Vyrams, ju sperma yra daugiau ligu sukelianciu mutaciju

Pirma karta mokslininkai nurode, kad kai kuriu sunkiu ligu sukelianciu spermatozoidu vamzdeliu mutaciju saltinis yra sveiku vyru seklidese.
Pasak mokslininku, vyrui jo spermatozoidai vis daugiau lasteliu dalijasi su savanaudiskomis mutacijomis.

Andrew Wilkie, Nuffield Oksfordo universiteto patologijos profesorius Jungtineje Karalysteje ir kolegos apibudina savo isvadas dokumente, paskelbtame Nacionalines mokslu akademijos darbai.

Autoriai teigia, kad ju darbas turetu padeti mums geriau suprasti, kaip gali kilti genetines ligos tevams gimstantiems vaikams, kurie patys ju neturi.

Vyrai nera gime su paruosta spermatozoidine liga (priesingai, moterys gimsta su visais ju kiausineliais). Spermatozoidu gamyba prasideda brendimo metu, spageciu tipo vamzdeliu raumenyje - seklidese - seklidziu viduje. Kiekvienoje seklideje yra apie 400 m seklidziu kanalu.

Seklos vamzdeliuose, specialiosios kamienines lasteles, vadinamos spermatogonija, gamina spermatozoidus. Spermatogonijus skirstomas i dvi lasteles - viena, kuris ilgainiui brandeja spermatozoidu lasteleje, o kitas yra naujas spermatogonijus, todel ciklas gali kartoti. Tokiu budu kiekviena diena zmogaus seklides gamina milijonus spermatozoidu ir nauja spermatogonija.

Kiekvienoje lasteliu cikla senosios spermatogonio DNR nukopijuojamos i dvi naujas lasteles - nauja spermatogoni ir lastele, kuri yra smegenu lastele. Bet vis tiek daznai kyla kopija - mutacija - atsiranda DNR, kuri vyksta naujos kartos lastelese.

Spermos proporcija su "savanaudiskomis mutacijomis" dideja su amziumi

Kai kurios DNR mutacijos yra nekenksmingos, taciau kai kurios ju nera ir gali sukelti genetinius sutrikimus. Taciau mokslininkai nustate, kad kai kuriais atvejais spermos lasteliu, turinciu ypatinga mutacija, dalis yra daug didesne, nei galima tiketis spematogonijos spontaniniu kopijavimo klaidu.

Jie parode, kad kai kurios spermatogonijos metu vykstancios mutacijos stiprina savo galimybes propaguoti i prieki, vadinasi, jos yra savanaudiskos mutacijos.

Atrodo, kad savanaudisku mutaciju poveikis sukelia spermatogonija kiekviename lasteliu ciklui sukelti daugiau nei viena nauja spermatogonija, kiekviena is ju turi mutacija.

Taigi, kaip vyro amzius, o jo spermos gamyboje vyksta daugiau lasteliu ciklu, jo sperma vis dazniau dalijasi su savanaudiskomis mutacijomis.

Mokslininkai lygina vezio procesa, kur defektu lasteles auga greiciau nei sveikos lasteles ir galiausiai formuoja navika.

Tyrimo metu jie tiria retine genetine liga, vadinama Aperto sindromu, kuris veikia kaukoles ir galuniu vystymasi. Liga pasireiskia apie 1 is 60 000-70 000 kudikiu.

Vyresni vyrai linke gaminti daugiau Apert mutaciju

Daugelio vaiku, kurie gime Aperto sindromu, tevai to neturi, o prof. Wilkie ir jo kolegos, kurie studijavo 20 metu, parode, kad tai sukelia naujos mutacijos geno, vadinamo FGFR2, atsiradimas spontaniskai tevo spermos gamyba.

Remiantis ziniomis apie spontanisku mutaciju atsiradima, galima tiketis, kad Aperto sindromas yra labai retas, ir is tikruju tai yra - taciau atkreipkite demesi i autorius, atvejai pasitaiko iki 1000 kartu dazniau nei jie turetu buti grindziami sia prasme.

Kad issiaiskintumete, kodel Aperto sindromas yra daznesnis nei tiketasi, komanda ivertino sperma is tevu vaiku su ir be ligos ir nustate, kad abiejose grupese buvo retu spermos lasteliu su FGFR2 mutacija.

Bendraautoris Anne Goriely, zmogaus genetikos daktaras Oksforde, paaiskina:

"Procesas, del kurio atsiranda Aperto sindromas, ivyksta kiekvienam zmogui, taigi bet kuri pora gali tureti vaika su Aperto sindromu, nepriklausomai nuo tevu sveikatos".

Taciau ji teigia, kad jie nustate, kad vyresni vyrai dazniausiai gamina daugiau Apert mutaciju.

Komanda nustate, kad iprasti vyrai taip pat gamina sperma su kitomis mutacijomis, kurios sukelia mirtinas nykscio formas ir kitas sunkias ligas. Taciau kadangi yra tiek daug milijonu spermos, sperma, kuri tresia kiausini, yra tikimybe, kad mutacija bus labai maza.

Vyrai, atidedantys tevyste, "turetu suprasti rizika"

Savo tyrimu komanda nustate, kur mutantines lasteles auga iprastu vyru seklidese. Jie istyre vyrus, kuriu seklides buvo pasalintos del chirurginiu priezasciu ir kurie juos paaukojo moksliniams tyrimams atlikti.

Jie sukure budus, kaip tiksliai nustatyti nenormalius smegenu kanaleliu regionus ir naudojant lazeriu veikianti mikroskopa, jie galetu izoliuoti regionus ir atlikti issamia genetine analize. Is siu tyrimu nustatyta, kad 13 is 14 paaukotu seklidziu buvo susijusios su sunkiomis ligomis susijusios mutacijos.

Tyrejai pastebi, kad visi vyrai vystysis siu mutantu augimo seklidese, kai jie amziaus. Taciau, kaip vyrai linke atideti tevyste, svarbu suprasti rizika, kuria jie siulo.

Kitame vaizdo irase mokslininkai kalba apie savo darba, tirianti tevu amziaus poveiki genetinems ligoms, ypac atkreipiant demesi i Aperto sindroma ir FGFR2:

Tuo tarpu Medicinos naujienos siandien neseniai suzinojes apie tyrima, kuriame nustatyta, kad zmogaus svoris veikia genetine informacija, esancia spermoje. Mokslininkai teigia, kad vaiko polinkis i nutukima gali buti paveldimas per tevo spermos DNR epigenetinius zenklus.

Nutukimas vaikams - beveik nepakites JAV

Du tyrimai, kuriuos paskelbe JAMA, rodo, kad nutukimo paplitimas Jungtinese Valstijose nepasikeite zymiai. 2009-2010 m. Duomenimis, mazdaug 1 is 3 suauge ir 1 is 6 vaiku ir paaugliu yra nutuke. Duomenys taip pat parode, kad tam tikrose demografinese situacijose padidejo nutukimo paplitimas.

(Health)

Autoimunines ligos ir demencija: kokia yra nuoroda?

Naujausioje didelio masto tyrime padaryta isvada, kad asmenims, kuriems yra autoimuniniu ligu, gali buti padidejusi demencijos vystymosi rizika veliau gyvenime. Nors poveikis yra palyginti mazas, jei rezultatai bus pakartoti, jie tures svarbiu klinikiniu pasekmiu. Salygos, kuriomis imunine sistema pernesa sveikas lasteles, gali padidinti demencijos rizika.

(Health)