Kruties vezio genijus BRCA1 gali buti susijes su Alzheimerio liga

BRCA1 genas yra gerai zinomas del rysio tarp mutavusiu formu ir didesnio kruties ir kiausidziu vezio rizikos. Dabar naujame tyrime nustatyta, kad mazas BRCA1 baltymo kiekis smegenyse gali buti Alzheimerio ligos veiksnys.
Mokslininkai nustate, kad BRCA1 (raudonos spalvos) mazinimas peliu smegenyse ir kultivuotose smegenu lastelese sukelia demencijos sutrikima.
Vaizdo kredito: Lennart Mucke / UCSF

Mokslininkai is ne pelno siekianciu Gladstone institutu San Franciske, Kalifornijoje ir Kalifornijos universitete San Franciske (UCSF) pranesa apie savo isvadas zurnale "Nature Communications".

Vyresnysis autorius Lennart Mucke, neurologijos profesorius, kurio vaidmuo abiejose organizacijose, sako:

"Labai idomu, kad viena molekule gali buti kritiskai itraukta i dvi akivaizdziai priesingas salygas: vezi, kuriame gimsta per daug lasteliu ir neurodegeneraciniu ligu, kuriose per daug smegenu lasteliu mirsta".

BRCA1 geno atradimas pries 20 metu buvo vezio tyrimu raktas. Tai leido atlikti kraujo tyrima, kad butu galima rasti paveldimu mutaciju, susijusiu su kruties ir kiausidziu veziu. Remiantis naujausiais skaiciavimais, moterims, kurios paveldes kenksminga BRCA1 mutacija, 55-65 proc. Sukurs kruties vezys ir 39 proc. Kiausidziu vezys susirgs iki 70 metu amziaus.

BRCA1 yra naviku slopinimo genas, kuris atlieka svarbu vaidmeni atliekant DNR atkurima. Viduje lastelese DNR egzistuoja kaip dviguba spirale, apimanti dvi dalis, pvz., Susuktus laiptus. Dabar ir vel, DNR grandinese pasireiskia pertraukos, kurios paprastai nustatomos remonto baltymu, tokiu kaip BRCA1. Paprastos nugaros sruogos paprastai sukelia lasteliu savizudybe.

Yra nuomone, kad DNR atkurimo defektai gali prisideti prie smegenu sutrikimu, tokiu kaip Alzheimerio liga, kuri sukelia smegenu lasteliu mirti, taip pat budinga nestabiliu amiloidiniu baltymu susidarymui smegenu lastelese ir aplink ju. Taciau neaisku, ar sie baltymai sukelia smegenu lasteliu mirti, ar jie yra salutiniai kitu ligos priezastys.

Amiloidiniai gumuletai mazina BRCA1 ir DNR rezekcija, todel lasteliu nuostoliai

Savo tyrime mokslininkai nustate, kad sumazejo BRCA1 baltymu kiekis, bet ne kitu DNR rezistentisku baltymu, pacientu smegenyse, kurie mire nuo Alzheimerio ligos, taip pat peliu, isskirtu is Alzheimerio ligos formos, smegenyse.

Be to, kai jie isstumdavo BRCA1 gena sveiku peliu smegenu dalimis, tai padidino DNR pertraukas ir ivairius neurologinius sutrikimus.

Ir kitoje tyrimo dalyje komanda nustate, kad BRCA1 smegenu koncentracijos sumazejimas sveikoms pelems sukele problemas, susijusias su mokymu ir atmintimi.

Tolesnis tyrimas su "Alzhaimerio" peles modeliais atskleide dar didesnes mokymosi ir atminties problemas po BRCA1 sumazinimo.

Tyrejai taip pat nustate, kad amiloido baltymo pirmtaku molekuliu pridedant prie smegenu lasteliu, auganciu kulturoje, sumazeja BRCA1 lygis.

Komanda teigia, kad sugedusio amiloido baltymo kaupimasis smegenyse sumazina BRCA1 baltymu kieki, del kurio padideja DNR pazeidimas smegenu lastelese, o tai savo ruoztu sukelia demencija.

Reikia toliau tirti, ar BRCA1 gali buti vaistu nuo demencijos gydymo uzdavinys ir ar BRCA1 mutacijos, del kuriu kyla vezio rizika, taip pat gali tureti itakos smegenims. Tuo tarpu prof. Mucke daro isvada:

"BRCA1 funkcijos smegenyse vis dar nera issiaiskinamos, taciau musu duomenys rodo, kad ji gali atlikti svarbu vaidmeni palaikant kritines smegenu funkcijas tiek sveikatai, tiek ligoms".

Tyrimas yra susijes su ankstesniais 2014 m. Paskelbtais tyrimais, is kuriu Medicinos naujienos siandien suzinojo apie smegenu vystymosi ir BRCA1 sasaja.

Kaip aklu zmoniu smegenys virsta, kad pagerintu kitus jausmus

Naujas tyrimas itakoja aklumo zmoniu neurologinius pokycius. Tai rodo, kad prarasti savo akyse iki 3 metu amziaus sukelia ilgalaikius pokycius ir velesnius tobulinimus kitiems pojuciams. Naujaisiais tyrimais siekiama parodyti, kaip smegenys kompensuoja akluma. Jau seniai teorizuota, kad asmenys, kurie praranda viena is savo jausmu arba kurie ji zymiai sumazino, "kompensuoja" sio deficito su kitais jausmais.

(Health)

Hep C vakcina parodo pazada pirmajame bandyme

Pasak mokslininku is Oksfordo universiteto Didziojoje Britanijoje, eksperimentine vakcina nuo letines kepenu ligos hepatito C parode daug zadancius rezultatus pirmame zmogaus klinikiniame tyrime, raso apie savo isvadas internetines mokslo transliacijos medicinoje sausio 4 d. Taciau jie ispeja, kad dar reikia daug nuveikti, kol mes turesime veiksminga vakcina, paruosta klinikiniam naudojimui.

(Health)