Costello sindromas: priezastys, simptomai ir gydymas

Turinys

1. Simptomai
2. Komplikacijos
3. Priezastys
4. Diagnoze
5. Gydymas

Costello sindromas yra retas genetinis sutrikimas, susijes su velyvu fiziniu ir protiniu vystymusi.

Jis paveikia ivairias kuno dalis ir pasizymi laisva odos rauksle, prasta raumenu tonu ir kitomis problemomis.

Papildomos komplikacijos apima piktybiniu ir neuzkreciamuju naviku vystymasi, sirdies defektus ir nenormalu sirdies raumens augima.

Dazniausios sirdies ligos yra hipertrofine kardiomiopatija, kuri yra sirdies plikimas, susilpnejes sirdies raumenys, nenormalus sirdies plakimai ar aritmija ir kiti strukturiniai defektai.

Manoma, kad Costello sindromas, dar zinomas kaip faciocutaneoskeletalinis (FCS) sindromas, veikia 200-300 zmoniu visame pasaulyje, taciau daugiau atveju gali likti nenustatyta.

Greiti faktai apie Costello sindroma

• Costello sindromas yra labai retas atvejis, nuo kurio priklauso nuo 200 iki 300 zmoniu visame pasaulyje.
• Tai gali paskatinti velyva vystymasi, intelekto sutrikimus, dideli galvos ir burnos su mazomis ausimis ir prarasta oda.
• Costello sindromas taip pat sukelia sirdies sutrikimus. Tai yra genetine bukle, paveikianti ivairias kuno sistemas.
• Nera dabartinio gydymo ir jokiu specialiu gydymo salygu. Gydymas siekia palengvinti ivairius sindromo aspektus, pavyzdziui, hipertrofine kardiomiopatija ir specialuji issilavinima, kad butu lengviau mokytis.

Simptomai

Costello sindromas yra genetine liga, paveikianti ivairias sistemas.

Dauguma Kostello sindromo pozymiu nera pastebimi gimimo metu, taciau jie pasirodo kaip vaikas pradeda augti.

Gimimo svoris paprastai yra normalus arba siek tiek didesnis uz vidutini, taciau kudikis augs leciau nei dauguma vaiku.

Simptomai yra:

• trumpas aukstis ir letas augimas
• protine negalia
• vystymosi delsimas
• sunku maitinti kudikysteje
• didelis galvas
• prarasti oda, ypac rankose ir kojose
• gilios rauksles ant delnu ranku ir pedu pedu
• zemos ausys, storosios ausies kojos ar abu
• lankscios jungtys
• didelis burnas
• veido veidas jauciasi grubus
• sukteleti
• sirdies sutrikimai, iskaitant nenormalu sirdies ritma
• dantu problemos
• storas Achilo sausgysle
• storos kalbos ir nagai

Williamso sindromas: ko jums reikia zinotiWilliamso sindromas yra dar viena reta genetine bukle. Suzinoti daugiau.Skaityti dabar

Komplikacijos

Costello sindromas yra sudetinga, multisystem bukle, ir tai gali sukelti ivairias komplikacijas.

Kudikiai gali nesugebeti per burna maitinti iki 2-4 metu amziaus arba mazdaug tuo paciu metu, kai jie pradeda kalbeti.

Sirdies ir kraujagysliu sistemos sutrikimai daznai pasireiskia nuo ankstyvos vaikystes, nors simptomai gali buti nerodyti tik veliau. Tai apima igimtus sirdies defektus ir sirdies hipertrofija. Asmuo gali patirti tachikardija, greita sirdies plakima, aritmijas ar nereguliarus sirdies ritmas.

Makrocefalija arba smegenu peraugimas buvo pastebetas 50 proc. Pacientu. Pagal viena studija, tai gali sukelti Chiari malformacija, strukturini smegenu trukuma smegenyse, randama 32 procentu individu. Atrodo, kad traukuliai veikia nuo 20 iki 50 procentu ligoniu.

Gali uztrukti kaulu augimas, mazas kaulu tankis ir didesne kaulu luziu ir osteoporozes rizika. Vitaminas D ir kalcio papildai gali padeti.

Kokia yra vitamino D nauda sveikatai?Kodel vitaminas D yra svarbus jusu organizmui? Spauskite cia, kad suzinotumete.Skaityti dabar

Paplumalai gali issivystyti, dazniausiai papilomos, mazos augimo, panasios i karpos, ypac aplink nosi, burna ir isange.

Zmones su Costello sindromu linke vystytis tiek veziniams, tiek nebranduoliniams navikams. Veziniai navikai apima rabdomiosarkoma, neuroblastoma ir pereinamaja lasteliu karcinoma.

Dvi kitos genetines salygos, turincios panasiu simptomu, yra Noonan sindromas ir kardiofaktininkalinis sindromas (CFC). Del sutampanciu simptomu sunku diagnozuoti Costello sindroma kudikysteje.

Priezastys

Costello sindromas yra genu sutrikimas, atsirades del HRAS geno mutaciju. Tai yra genas, kuris paveda organizmui gaminti baltyma, vadinamaji H-Ras. H-Ras palaiko lasteliu augima ir skaidyma.

"Costello" sindromu atsirandantys HRAS genu mutacijos lemia, kad lasteles auga ir dalijamos visa laika ne tik tada, kai jiems buvo pavesta tai padaryti.

Tai gali sukelti tiek veziniu, tiek neaktyviu naviku augima, o tai tikriausiai yra kitu simptomu priezastis.

HRAS geno mutacija taip pat gali paveikti audiniu elastingu pluostu gamyba. Sie pluostai yra gyvybiskai svarbus tokioms strukturoms kaip plauciai, oda ir dideli kraujagysliai, iskaitant aorta.

Pluostai yra svarbus, kad islaikytu plaukus ir oda stiprius, isvengtu ankstyvo luzio ir islaikytu kraujo indu ir plauciu audinio vientisuma bei stipruma.

Kostello sindromui pletoti reikia tik vieno mutavusio HRAS geno kopijos. Sis genu paveldejimo tipas yra zinomas kaip autosominis dominuojantis.

Dauguma Costello sindromo atveju atsiranda del nauju mutaciju, kuriose nera seimos ligos istorijos.

Diagnoze

Costello sindromas yra labai retas, todel mazai tiketina, kad gydytojas itaria ji vienu metu.

Gydytojas prades vertinti vaiko auksti, galvos dydi ir gimimo svori.

Kitas etapas susijes su molekuliniu genetiniu tyrimu atlikimu. Sekos analize atliekama ant HRAS geno, siekiant nustatyti, ar egzistuoja mutacija, susijusi su Costello sindromu.

Gydymas

Costello sindromui gydyti nereikia, nera jokio specifinio gydymo, taciau sindromo aspektus, pavyzdziui, sirdies ligas, hipertrofine kardiomiopatija galima gydyti specialiai.

Budai, padedantys asmeniui valdyti bukle, yra sie:

• padeti vaikui iveikti maitinimosi sunkumus kudikio metu
• sirdies ligu gydymas
• specialiojo ugdymo teikimas

Tyrejai iesko veiksmingo budo gydymo genetiniu lygiu.

Kitos intervencijos:

• profesine ir fizine terapija
• chirurgija prailginti Achilo sausgysle
• papilomu pasalinimas krioterapija

Outlook

Asmens Costello sindromo gyvenimo trukme nebuvo oficialiai istirta. Tyrimai rodo, kad jei mirtis pasireiskia, tai gali atsirasti del komplikaciju, pavyzdziui, sirdies problemu.