Fabry liga: ko jums reikia zinoti

Turinys

1. Simptomai
2. Priezastys
3. Gydymas
4. Outlook
5. Diagnoze

Fabio liga yra reta, paveldima liga, kuria sukelia fermento trukumas. Tai lipidu kaupimo sutrikimas, kuris daugiausia veikia vyriskus.

Liga gali sukelti ilgalaikius inkstu, sirdies ir nervu sistemos sutrikimus. Tai gali buti mirtina.

Kiti pavadinimai yra Anderson-Fabry liga, alfa-galaktozidazes A trukumas ar angiokeratoma corporis diffusum.

1 tipo ar klasikine Fabry liga prasideda jaunesniame amziuje, ir manoma, kad tai pasireiskia 1 is 40-60 000 vyru. Daug daugiau nesioja pazeista gena be simptomu.

2 tipo ar paskesnio tipo Fabry liga gali pasireiksti taip daznai, kaip 1 is 1 500 iki 4000 vyru.

Simptomai

Angiokeratoma. Vaizdo kreditas: Ldmochowski, 2009 m. Birzelio 28 d

Fabio liga gali buti sunku aptikti, nes keli jo pozymiai ir simptomai sutampa su kitomis ligomis.

Paprastai pacientai paprastai neturi jokiu simptomu, susijusiu su Fabry, ir sie simptomai gali issivystyti ivairiais laikais visa gyvenima.

Svarbu, kad gydytojas nustatytu, ar yra Fabry ligos seimos istorija, kai tik itariama.

Moterims retai budingi Fabio ligos simptomai, taciau kai kuriems simptomai gali buti sunkus.

1 tipo Fabry ligos simptomai gali buti sunkus akies sutrikimai, iskaitant ragenos drumstuma, taip pat sirdies ir kraujagysliu sistemos sutrikimus, smegenu kraujotaka, inkstu ir skrandzio problemas.

Fabry liga vyrams

Pozymiai ir simptomai paprastai prasideda vaikysteje. Tai zinoma kaip klasikine Fabry liga.

Sie simptomai apima:

• Odos berimas, vadinamas angiokeratoma: Atsiranda tamsus raudonas, demetas odos berimas. Berimas yra labiausiai tankus tarp bambos (pilvo mygtuko) ir kelio.
• Sumazejes prakaitavimas: Tai vadinama hipohidroze.
• Skausmas rankose ir kojose: Taip pat zinomas kaip akroparestezija. Si skausma gali sukelti stresas, nuovargis, karsciavimas, fizinis aktyvumas ir netgi oru pokyciai.
• Ragenos debesavimas: Taip pat vadinama keratopatija. Tai neturi itakos regejimui.

Fabry liga paprastai vystosi letai daugeli metu, nes GL-3 palaipsniui kaupiasi. Vietoje to simptomai gali pasireiksti veliau gyvenime, vadinamame velesniu pasireiskimu.

Pacientai gali patirti:

Virskinimo trakto sutrikimai, iskaitant:

• pykinimas
• vemimas
• viduriavimas

Sirdies ir kraujagysliu sutrikimai, iskaitant:

• sirdies nepakankamumas
• aritmija
• sirdies smugis
• klaidingi sirdies voztuvai
• issipletusi sirdis

Taip atsitinka, nes GL-3 sukelimo metai prailgina sirdi ir kraujagysles, kurios patenka i sirdi. Problemos su arterine kraujotaka padidina insulto ar sirdies priepuolio rizika.

Inkstu ar inkstu sutrikimai gali susidaryti po GL-3 sukaupimo desimtmeciu. Gali buti inkstu nepakankamumas arba inkstu nepakankamumas. Fabio liga daznai pirma karta nustatoma, kai pacientas atvyksta i gydytoja su inkstu ligomis.

Fabry dazniausiai buna vyru, o veliau gyvenime daznai saknis.

Centrines nervu sistemos sutrikimai gali atsirasti, kai smulkios kraujagysles smegenyse jauciasi po metu nuo GL-3 atsargines kopijos.

Pacientams yra didesne rizika:

• insultas
• galvos svaigimas
• tirpimas
• galvos skausmas
• silpnumas

Emocines ir psichologines problemos, pvz., nerimas, baime ir depresija, gali atsirasti del gyvenimo su Fabry ligos simptomais.

Klausos sutrikimai gali pasireiksti, pavyzdziui, laipsniskas klausos praradimas arba skambejimas ausyse, vadinamas spengimas ausyse. Tai yra del GL-3 kaupimosi.

Fabry liga moterims

Moterims nera jokiu simptomu arba daug lengviau nei vyru, nes jie daznai nesdo gena, o jo neveikia. Taciau nedideli procentai gali patirti simptomu taip pat sunkiai, kaip vyrai.

Sunkesniais atvejais moterys turi tuos pacius simptomus ir simptomus, kaip ir vyresnio amziaus sutrikimai.

Kadangi moterys daznai buna liga be aktyvacijos geno, gali buti sunku tiksliai apskaiciuoti, kiek moteru yra paveiktos.

Priezastys

Fabry liga atsiranda, kai truksta fermento, vadinamo alfa-galaktozidazes A (a-GAL A). Sis fermentas yra uzkoduotas GLA genu.

Sio geno gedimas arba mutacija lemia bloga lipidu suskaidyma. Del to kyla zalingas lipidu - ypac globotriaozilceramido (GL-3) - kaupimasis sirdies ir kraujagysliu sistemoje, autonomine nervu sistema, inkstai ir akys.

Yra keletas lipidu kaupimo sutrikimu. Fabio liga yra vienintelis X-susijes arba paveldetas vienas.

Muituotas genas yra vezamas motinos X chromosomos, todel 50 procentu tikimybe, ji pateiks ja savo sunums, ir 50 procentu kelia pavoju, kad jos dukterys bus vezejai.

Gydymas

Pagrindinis gydymo tikslas yra kontroliuoti ar uzkirsti kelia simptomams ir komplikacijoms.

Skausmo epizodai beveik visada yra susije su tam tikrais veiksniais, pavyzdziui, silumos poveikis, temperaturos pokyciai, saules spinduliai, fiziniai pratimai ir karsciavimas. Pacientas turi ismokti isvengti siu skausmo priezasciu.

Gydant sunkius ir daznus skausmo epizodus, gydytojas gali paskirti priestraukulini preparata, pvz., Karbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, karbatrola) arba difenilhidantoina (Dilantina). Jie turetu buti vartojami kasdien.

Fermentu pakaitine terapija (ERT) - tai gydymas, kuris pakeicia fermenta, kurio pacientams nera arba nera. Fabio liga serganciu pacientu atvejais trukstamas fermentas yra alfa-galaktozidaze A (a-GAL A).

Jungtinese Amerikos Valstijose Fabrazyme yra vienintelis ERT gydymas, patvirtintas JAV maisto ir vaistu administracijos (FDA) del Fabry ligos.

"Gamintojas" Genzyme Corporate "raso savo tinklalapyje" GL-3 sumazinimas leidzia manyti, kad Fabrazyme gali pagerinti Fabry liga, paveikiancia jusu organizma, taciau mazesnio GL-3 santykis su specifiniais Fabry ligos pozymiais ir simptomais nebuvo irodytas. "

Gydymas praejo visus klinikinius tyrimus, o jo saugumas ir veiksmingumas buvo irodyti. Taciau tai brangus.

Kitos Fabry ligos, tokios kaip oda, sirdis, inkstai, ir psichologines problemos, gydytojai specialistai gydomi atskirai. Pavyzdziui, sirdies simptomus gydys kardiologas.

Outlook

2009 m. Paskelbtame tyrime Genetika medicinojemokslininkai nustate, kad:

"Manoma, kad Fabry liga serganciu vyru vidutine gyvenimo trukme buvo 58,2 metai, o Jungtinese Valstijose - 74,7 metu. Moteru su Fabry liga vidutine gyvenimo trukme buvo 75,4 metai, palyginti su 80,0 metu Jungtinese Amerikos Valstijose."

Pacientai, kurie anksti diagnozuojami ir gali gydytis greitai, turi ilgesni gyvenimo trukme.

Diagnoze

Chromosomine analize yra pats tiksliausias budas diagnozuoti Fabriko liga.

Gydytojas gali itarti Fabio liga, jei pacientui yra susije simptomai ir pozymiai. Jei nustatoma, kad vienas is paciento giminaiciu turi liga, gydytojas uzsakys kraujo tyrima a-GAL A aktyvumo matavimui.

Fabry ligos moteru patikra yra maziau paplitusi. Kraujo tyrimas gali buti klaidinantis del atsitiktinio X-inaktyvacijos pobudzio. X-inaktyvacija reiskia, kad sugedes genas gali buti isjungtas, todel enzimas a-GAL A nebus paveiktas.

GLA geno chromosomu analize yra tikslesne nei kraujo tyrimas.

Jei nustatomas per didelis GL-3 kaupimasis, gali padeti inkstu biopsija.

Fabriaus liga daznai diagnozuojama pediatru ir internistu.