Genu atradimas rodo naujos rusies igimta raumenu distrofija

Raumenu distrofija yra retu raumenu isskaidanciu ligu grupe, turinti daugybe biologiniu savybiu, simptomu ir genetines kilmes. Norint gauti tikslia diagnoze ir pasiulyti tinkama genetini konsultavima, gydytojai turi atlikti klinikinius, biocheminius ir genetinius tyrimus. Dabar naujame tyrime nustatyta, kad INPP5K geno mutacijos sukelia naujos rusies igimta raumenu distrofija, kuri pasizymi silpnumu, intelekto sutrikimu ir katarakta.
Tyrejai teigia, kad tyrinedami unikalu geno mechanizma, gali atsirasti nauju gydymo budu ir pereiti moksliniai tyrimai kitokia kryptimi.

Vasingtone, Dzordzo Vasingtono universiteto Vasingtone vadovaujamas tyrimas ir Jungtiniu Karalystes Sv. Jurgio universiteto Londone paskelbtas tyrimas Amerikos zurnalas "Zmogaus genetika".

Raumenu distrofija yra retu sutrikimu, kuriuos sukelia genu mutacijos, sutrikdancios baltymu gamyba, svarbia sveikiems raumenims gaminti ir palaikyti, grupe. Kai kurios mutacijos taip pat gali paveikti baltymus akis ar smegenis.

Atsizvelgiant i tam tikrus susijusius genus, yra keletas skirtingu raumenu distrofijos tipu. Pavyzdziai: Duchenne, Becker, myotoniniai, igimtas, facioscapulohumeral, limbu dirzas ir ocularopharyngeal.

Skirtingi raumenu distrofijos tipai turi itakos skirtingoms raumenu grupems, sutrikimu sunkumui ir amziui, kai pirmiausia pasireiskia pozymiai ir simptomai.

Naujas tyrimas yra susijes su igimta raumenu distrofija, tokia rusis, kuri tampa akivaizdi gimimo metu ar arti jos. Kudikiai, gime ligoje, yra silpni gimimo metu ir gali sunku nuryti ar kvepuoti.

Retos ligos su keliais potipiais

Igimta raumenu distrofija, kurios keli potipiai yra, sukelia bendra raumenu silpnuma ir taip pat gali sukelti standius ar laisviosius sanarius.

Greiti faktai apie raumenu distrofija

• Raumenu distrofija gali vykti seimose
• Tai taip pat gali atsirasti asmeniui be seimos ligos istorijos
• Laikui begant, liga mazina mobiluma ir apsunkina kasdienes uzduotis.

Suzinokite apie raumenu distrofija

Priklausomai nuo potipio, liga gali buti intelekto sutrikimas, mokymosi sutrikimas, nugaros skausmas, kvepavimo nepakankamumas, akiu trukumai ar traukuliai.

Profesorius Chiara Manzini, vienas is vyresniuju naujojo tyrimo autoriu ir farmacijos ir fiziologijos docentas George Washington University, vadovauja grupei, kuri specializuojasi ieskant genu, sukelianciu neurodevelopmental ligas. Ji apibudina issukius ir poreikius, susijusius su pacientu, serganciu retomis ligomis, diagnozavimu:

"Vidutinis pediatras gali matyti tik viena retu sutrikimu turinti vaika visa savo karjera. Net dirbdamas su specialistu komanda kartais gali prireikti metu, kol vaikui bus diagnozuota specifine retyja."

"Teisingai diagnozuojant, seimos gali gauti geriausia prieziura ir tai, ko tiketis ligos progreso link." Remdamasi moksliniais tyrimais, mes galime sukurti naujas tikslines gydymo priemones, skirtas padeti siems pacientams ", - priduria ji.

Naujas genas su unikaliu mechanizmu

Prof. Manzini ir jo kolegos istyre penkis asmenis is keturiu seimu, kurie pristate ivairias klinikines savybes, iskaitant raumenu distrofija, intelekto negalavimus, trumpalaiki vystymasi ir katarakta.

Nors sie pozymiai sutampa su kitais zinomais ir susijusiais sindromais, mokslininkai nustate, kad visi susije zmones pasiskirste su unikaliomis mutacijomis geno, vadinamo INPP5K, kuris, ju nuomone, "koduoja inozitolio polifosfato-5-fosfataze K, dar vadinama SKIP (skeleto raumenimis ir inkstu turinti inozitolio fosfataze), kuri yra labai isreiksta smegenyse ir raumenyse. "

Grupe mano, kad atradimas parodo, kad penkiems pacientams pasireiskia nauja igimta raumenu distrofija.

Daugelis genu, sukelianciu igimta raumenu distrofija, yra atsakingos uz raumenu skaidulu rysi.

INPP5K yra kitoks, kadangi jis aktyvus lastelese, kur padeda kontroliuoti baltymu gabenima ir signalizuoja reakcijas i insulina ir kitus veiksnius.

"Dabar, kai mes nustateme genetine mutacija, norime suzinoti, kodel sutrikimas sukelia genu sutrikima. Unikalus sio geno mechanizmas gali padeti mums tobulinti terapijas, apie kurias anksciau nepagalvojome, ir galime perkelti tyrimus i kita kryptis."

Prof. Chiara Manzini

Suzinokite, kaip vezys gali padidinti raumenu jega kai kuriems zmonems su raumenu distrofija.