Genu terapija gali pagerinti neisvengiama aklumo forma

Jungtineje Karalysteje Oksfordo universiteto mokslininkai atkreipe demesi i zmones, kurie turi degeneracine akiu liga, pakeiciant defektuoto geno tinklelius, turincius to paties geno darbo versija.

Zmones, kurie gavo procedura - tiekiami naudojant viena injekcija, turi paveldima genetini akluma, vadinama choroideremija, kuria sukelia CHM geno mutacija.

Choridergemija pasireiskia mazdaug 1 is 50 000 zmoniu, o zmonems, kuriems yra si bukle, palaipsniui blogeja regejimas, galu gale tampa visiskai aklai vidutinio amziaus.

Akluma zmonems, turintiems choridergemija, sukelia akies tinklaines strypu ir kugiu (arba "fotoreceptoriu") deguonija, kuri siuncia regejimo informacija i smegenis, ir nera galimybes isgydyti.

Klinikinio tyrimo pirmojo etapo metu sesi vyresni vyresni nei 35-63 metu choridergijos pacientai buvo svirksciami genetiskai modifikuotu, nekenksmingu virusu (vadinamu "vektoriumi"), turinciu normalu, sveika CHM geno kopija.

Mokslininkai tikejosi, kad sis veikiantis genas sustabdo pacientu fotoreceptoriu lasteles nuo mirties. Tyrime dalyvave pacientai nebuvo aklieji, taciau kai kuriems pacientams chorideremija buvo labiau pazengusi nei kitose.

Kas nutiko?

Praejus sesiems menesiams po injekcijos, tyrimo grupe nustate, kad visu pacientu tinklaines pagerino jautruma sviesai ir kad du pacientai is esmes pagerino regejima.

Sie du pacientai turejo labiausiai isvystyta choroidemijos forma, o po gydymo jie galejo tinkamai perskaityti papildomas dvi ir keturias eilutes atitinkamai akiu diagrama. Bandymo metu nepastebeta jokio neigiamo injekcijos poveikio.

Sie rezultatai, paskelbti 2008 m "Lancet" medicininis zurnalas yra racionalus, nors tai tik pirmasis bandymas su maza imties grupe. Iki siol tyrejai isanalizavo tik pirmuosius sesis menesius po proceduros atliktu duomenu, taigi mes nezinome, kokie yra tokio gydymo ilgalaikiai padariniai.

Remdamasis teismo proceso rezultatais, Hendrikas Schollas is Dzordzo Hopkinso universiteto Baltimoreje, MD ir José Sahelis is Paryziaus Instituto de Vizijos, sake:

"Trumpa naujo tyrimo stebesena neleidzia daryti isvados apie degeneracijos prevencija ilguoju laikotarpiu. Dar lieka nustatyti, ar genu terapija tures itakos fotoreceptoriu degeneracijos progresavimui. Net jei poveikis pasirodys tik siek tiek , tai gali tureti svarbiu teigiamu pasekmiu, nes yra papildomu gydymo budu, skirtu fotoreceptoriams, kurie galetu padeti issaugoti ar atkurti regejimo funkcija. "

Tai pirmasis tyrimas, skirtas ivertinti tokio geno terapijos poveiki zmonems, kurie turi akiu fotoreceptoriu genetine problema. Mokslininkai mano, kad iki siol atlikto tyrimo rezultatai rodo genu terapijos potenciala, kuris gali buti naudojamas ne tik chorejeremijos gydymui, bet ir kitoms, dazniausiai degeneracinems akiu ligoms, tokioms kaip su amziumi susijusi geltonosios demes degeneracija.

Tommy Salisbury choroideremijos fondas

Tyrimas buvo finansuojamas per labdaros "Kova uz akis" ir "Tommy Salisbury Choroideremia" fonda. Tomis Salisburis yra 13 metu berniukas is Kento, JK, kuriam buvo diagnozuota 5 metu chorojaudermija. 2005 m. Jo tevai ikure Tommy Salisbury choroideremijos fonda, kuris iki siol sukure beveik 600 000 JAV doleriu potencialiu gydymo galimybiu tyrinejimui.

Si tyrima vedes profesorius Robert E Maclean turejo pasakyti apie Tommy Salisbury Choroideremijos fondo indeli i savo darba:

"Mano nuomone, tai yra vienintelis svarbiausias veiksnys, leidziantis mums vadovauti pasauliui, pradedant pirmaji sios ligos klinikini tyrima. Negalime pamirsti zmoniu, galinciu itakoti moksliniu tyrimu eiga, rinkdami lesas. veikla ".

Dieteriai nesugeba del to, kad del hormonu nera vargo jegos trukumo

Nauji tyrimai, paskelbti rytoj "New England Journal of Medicine", rodo, kad zmones nesugeba prastos mitybos, daugiausia del hormonu disbalanso, o ne del valios trukumo. Problemos esme yra ta, kad, kadangi asmuo praranda svori, ypac agresyvesniame dieta, organizmas keicia hormonu gamyba, prisitaiko prie riebalu atsargu praradimo ir skatina didesni nora suvalgyti daugiau ir pakeisti atsargas.

(Health)

Nustatyti nauji genetiniai ir epigenetiniai diabeto dalyviai

Tyrejai nustate galima nauja kelia diabeto prevencijai ir gydymui tiriant genu ir epigenomu, skirtu liesoms ir nutukusioms pelems ir zmonems. Tyrejai lygino epigenetines "zymes" riebalu lastelese liesos ir nutukusios peles. Vaizdo saltinis: Oak Ridge National Laboratory Diabetas itakoja simtus milijonu zmoniu visame pasaulyje su 20.

(Health)