Genetine mutacija del medziagu apykaitos ligos, identifikuotos inuitu populiacijoje

Tyrejai nustate genetini mutacija, atsakinga uz medziagu apykaitos liga inuitu siaurineje Kanadoje.
Nunavikas yra Kvebeko provincijos Kanados provincijos siaurinis trecdalis ir 2006 m. Gyvena 19% visu inuitu gyventoju.

Aptariama liga, IIIa tipo glikogeno saugojimo liga, yra sukelta AGL geno mutaciju, del to susidaro maziau aktyvus glikogeno-issivalymo fermentai. Sutrikimas sutrikdo organizmo gebejima isgauti cukru is glikogeno, del kurio susidaro zalingi glikogeno indai.

IIIa tipo glikogeno kaupimosi ligos simptomai yra hipoglikemija, padidejes kepenu ir raumenu silpnumas.

Glikogeno kaupimosi liga IIIa pasireiskia mazdaug vienam is 100 000 zmoniu Siaures Amerikoje. Taciau tyrejai apskaiciavo, kad sis sutrikimas gali paveikti mazdaug 1 is 2500 zmoniu Nunavikoje - Kvebeko inuitu tevyneje.

"Musu dabartinio tyrimo tikslas buvo nustatyti genetine glikogeno ligos tipo III tipo liga inuitu populiacijoje Nunaviko rytineje Hudsono ilankos pakranteje", - raso tyrimo autoriai, paskelbti CMAJ (Kanados medicinos asociacijos leidinys).

Tyrime tyrejai atliko genetinius tyrimus penkiomis inuitu vaikais, kuriems visiems buvo diagnozuota gliukozes saugojimo ligos rusis IIIa. Be to, kai buvo tiriami standartiniai DNR sekos nustatymo metodai, du vaikai gavo visa DNR seka.

Abiejuose vaikuose, kuriuose vyksta visisko sekos nustatymas, AGL genuose buvo uzfiksuota mutacija. Standartinis DNR tyrimas patvirtino, kad mutacija buvo kiekviename is penkiu vaiku. Be to, kiekvienas vaikas turejo padidejusia kepenu funkcija ir hipoglikemija - III tipo glikogeno kaupimo ligos simptomus.

Tyrejai taip pat nustate, kad penkios vaiku seimos nariai buvo mutacijos nesejai, o tolesnis genetinis tyrimas parode labiau pasidalijama genetine medziaga. Sios isvados rodo, kad yra ikurejo veiksnys - genetinio variacijos praradimas, kai susidaro nauja populiacija is nedidelio skaiciaus proteviu.

Isvados turetu pagerinti ankstyvos ligos diagnozavima ir profilaktika

Tyrejai apskaiciavo, kad gliukozes saugojimo ligos IIIa tipo paplitimas tarp sios populiacijos yra vieni didziausiu pasaulyje. Sio tyrimo metu nustatyta mutacija niekada nebuvo pranesta Siaures Amerikos vaikams, nors ji anksciau buvo nustatyta 12 Siaures Afrikos zydu pacientu.

"Sis atradimas pades suinteresuotosioms seimoms ir bendruomenems gauti genetini konsultavima ir atranka, kad padetu nustatyti ir valdyti liga", - teigia tyrinetojas dr. Celia Rodd. "Ankstyvi diagnoze gali padeti isvengti hipoglikemijos ir organu pazeidimo kudikiams ir rimtu sveikatos sutrikimu."

Tiksline naujagimio atranka tarp gyventoju yra viena potenciali strategija, kuria autoriai nustate uzkirsti kelia naujagimiui susirgusia hipoglikemija ir glikogeno kaupimu.

Savo komentare, susijusiu su tyrimu, dr. Jane Evans is Manitobos universiteto, Vinipegas, Kanadoje, atkreipia demesi i siuolaikiniu technologiju svarba genetiniuose tyrimuose:

"Nors tokiu ligos daznio ir gyventoju genetikos principu skirtumo vertinimas jau yra siek tiek ilgesnis, siuolaikiniu genu identifikavimo metodu taikymas dabar gali pagerinti pacientu, ju seimu ir bendruomeniu rezultatus".

Papildoma nauda yra priezastines mutacijos atskleidimas. Dr. Evansas priduria: "Kai tik atsiranda priezastingoji mutacija, egzistuoja galimybes naudoti molekulini, o ne labiau invazini diagnostini tyrima, pradeti gydyma anksti ir pasiulyti nesiklio tyrima seimos nariams. rizika ".

Dar vienas neseniai atliktas genetinis tyrimas Medicinos naujienos siandien suteike nauja supratima apie trapu X sindroma - dazniausiai zinoma paveldimos intelekto sutrikimu priezasti.

"Scripps" komanda nustato "ispudingus" ZIV vakcinos pagrindus

"Zingsnis i prieki" buvo sukurtas siekiant sukurti vakcina nuo ZIV, teigia, kad autoriai yra du nauji tyrimai, kurie vienu metu publikuojami zurnale Cell and Science. Imunogenas, vadinamas eOD-GT8 60mer, gali buti veiksmingas kaip pirmasis imunizacijos pries ZIV serijos serija. Vaizdo kreditavimas: "Scripps Research Institute". Tyrimo tikslas - sukurti vakcina, kuri sukelia imunini atsaka pries ZIV, gaminant antikunus, kurie jungiasi prie viruso ir uzkirs kelia infekcijai.

(Health)

Mazesnis "legaliu" aukstu lygis

Per pastaruosius kelerius metus i rinka atsirado simtai nauju, sintetiniu pramogu "dizaineriu" narkotiku - teiseta rinka - ir niekas ju tikrai nezino. Gana tabletes ... bet ar tu zinai, kas juose yra? Jie yra vaikams supakuoti paketai su vaikais draugiskas pavadinimai, pavyzdziui, "Scooby Doo", ir yra internete, "galvos" parduotuvese ir net degalinese ir parduotuvese.

(Health)