Pastebeta genetiniu mutaciju, kurios gali uzkirsti kelia 2 tipo diabetui

JAV beveik 26 milijonai vaiku ir suaugusiuju serga cukriniu diabetu, o 79 milijonai is musu turi pries diabeta. Dabar mokslininkai nustate retus geno mutacijas, kurios, ju teigimu, gali uzkirsti kelia 2 tipo cukriniam diabetui - dazniausiai pasitaikanciam ligos formai - net ir tiems, kurie turi bukles rizikos veiksniu.

Tarptautine moksliniu tyrimu grupe, vadovaujama Masaciusetso technologijos instituto ir Harvardo didziojo instituto bei Masacusetso bendrosios ligonines tyreju tyrimo, neseniai paskelbe isvadas zurnale Gamtos genetika.

Tyrejai teigia, kad jei bus sukurtas vaistas, kuris imituotu siu mutaciju apsaugini poveiki, tai galetu atverti duris II tipo diabeto prevencijai.

Norint pasiekti savo isvadas, tyrejai istyre 150 000 zmoniu per penkis proteviu grupes, naudojancius naujos kartos sekvenavima.

Visi dalyviai turejo sunkius diabeto rizikos veiksnius, iskaitant progresini amziu ir nutukima. Taciau ne vienas is tiriamuju nesukure bukles ir normaliam cukraus kiekiui kraujyje.

SLC30A8 geno mutacijos sumazina 2 tipo diabeto rizika 65%

Pirmoji Svedijos ir Suomijos asmenu analize atskleide mutacija geno, vadinamo SLC30A8, kuris sustabde jos funkcionavima - atradimas, kuri tyrinetojas nustate stebina. Ankstesni peliu tyrimai parode, kad sio geno mutacijos padidino II tipo diabeto rizika.

Tolesne Islandijos subjektu analize leido atrasti antra mutacija SLC30A8 geno, kuris taip pat sustabde jo funkcija. Si ypatinga mutacija sumazino II tipo diabeto rizika ir sumazino cukraus kieki kraujyje asmenims be diabeto, kuriu neigiami padariniai nebuvo.

Neseniai tyrejai nustate, ar galima rasti siose SLC30A8 geno atpazintose mutacijose platesneje populiacijoje, todel buvo ivertintos skirtingu tautybiu asmenu genotipai.

Tai leido atrasti dar desimt mutaciju SLC30A8 genuose, kurie sumazino II tipo diabeto rizika.

Tyrimo grupe sujunge visus rezultatus, siekdama suzinoti, kad paveldejusi viena mutavusio SLC30A8 geno kopija, sumazejo 2 tipo diabeto rizika 65%.

Tolesni laboratoriniai tyrimai parode, kad SLC30A8 nustatytos mutacijos sutrikdo normalia ZnT8 funkcija.

ZnT8 yra baltymas, uzkoduotas SLC30A8, kuris pernesa cinka i beta lasteles, gaminancias insulina. Kai cinkas yra siuose beta lastelese, jis vaidina svarbu vaidmeni insulino kristalizacijos procese. Taciau mokslininkai teigia, kad jie dar turi suzinoti, kaip mazinti ZnT8 sumazina II tipo diabeto rizika.

Kalbedamas apie tyrimo rezultatus, "Pfizer Inc" sirdies kraujagysliu, metabolizmo ir endokrinines ligos tyrimo viceprezidentas Tim Rolph sako:

"Per sia partneryste sugebejome nustatyti genetines mutacijas, susijusias su genu funkcijos praradimu, kurie apsaugo nuo 2 tipo diabeto.

Tokios genetines asociacijos suteikia svarbiu nauju izvalgu apie diabeto pato- gene, galincia sukelti narkotiku tikslu atradima, del kurio gali pasireiksti naujas vaistas ".

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie tyrima, kuriame issamiai apibudinta septyniu nauju genetiniu sriciu, nustatytu 2 tipo diabetui, atradimas.

"Sintetine marihuana" gali sukelti rimta zala sveikatai

Klaidingai parduodama kaip teiseta ir saugi marihuanos alternatyva, sintetiniai kanabinoidai turi ivairu neigiama poveiki sveikatai. Nauja apzvalga apibendrina klinikinius atvejus, kurie iki siol buvo susije su sintetiniu medziagu naudojimu. Nauja apzvalga ispeja, kad vadinamoji sintetine marihuana is tikruju labai skiriasi nuo kanapiu ir yra potencialiai nesaugi.

(Health)

Motinos vezys gali buti nustatytas prenatalinio testavimo metu

Naujas tyrimas parode, kad genetiniai tyrimai, skirti aptikti chromosomu pakitimus vaisiuose, taip pat gali aptikti pagrindines salygas, tokias kaip vezys nescioms moterims. Neinvazinis prenatalinis atranka yra bandymu forma, kuri gali informuoti nescias moteris, jei yra galimybe, kad ju vaisius pasireiskia chromosomu pakitimais.

(Health)