Paveldimos aklumas - mokslininkai atskleidzia naujus budus, kaip rasti priezastis

Pasak tyrimo, paskelbto naujausioje " Amerikos zurnalas "Zmogaus genetika", mokslininkai is Lidso universiteto bendradarbiaudami su Australijos Adelaides Flinderso universiteto mokslininkai naudojo naujos kartos DNR sekos nustatymo metodus, kad atrasti retu paveldimu akiu sutrikimu, iskaitant katarakta ir glaukoma, priezastis maziems vaikams.
Isvados turetu supaprastinti identifikavima paveiktoms seimoms, kurioms gresia pavojus uzsikresti vaikus, kuriu regejimo sunkiai sutrikes, todel jiems gali buti suteikta tinkama genetine konsultacija ir taip pat gali buti atliekamas naujas gydymas suaugusiems ir vaikams, turintiems tokio paveldimo aklumo forma.
Tyrejai istyre DNR is triju nesusijusiu seimu, visi jie turejo narius, kuriu istorija buvo bloga, nuo gimimo susijusi su akies lesiu ir ragenos veziu.
Akies lesis kartu su ragenos sudaro akies priekyje esanti aisku langa, bet jei del netinkamo vystymosi sios strukturos netinkamai suformuotos, sis langas tampa drumstas, todel sunku suprasti regejima. Jei negydoma, problemos gali pablogeti ir sukelti glaukoma ir galiausiai akluma.
Dr Manir Ali ir jo komanda nustate defektus antioksidantuose baltymuose, vadinamuose peroksidinu, kuris sudaro dali lesio ir ragenos visuose skirtinguose seimos nariuose su regejimo sutrikimu, ir padare isvada, kad sie defektai sukelia katarakta ir glaukoma vaikams su si retas paveldimu akiu sutrikimu pavidalas.
Dr. Ali sake:

"Mes zinome, kad sveikos akyse peroksidinas veikia kaip pirmoji gynybos linija nuo zalos, kuria ultravioletine spinduliuote ir saules spinduliai daro musu odai, taip pat gali padeti apsaugoti nuo kataraktos vyresnio amziaus zmonems. Musu rezultatai rodo, kad sis pats baltymas yra labai svarbus normalus objektyvo ir aplinkiniu strukturu vystymas akies priekyje. "

Tyrejai padare si atradima naudodami naujos kartos DNR seka, nauja buda greitai skaityti genus ir nustatyti klaidas, sukeliancias paveldetas ligas. Dabar jie planuoja is karto stebeti visus akiu genus, taikydami ta pati metoda, kad visi su paveldimu aklumu turintys pacientai galetu tiksliai nustatyti ju liga ir galetu buti atitinkamai gydomi.

Baigiamajame pareiskime dr Ali pasake:

"Si DNR sekos nustatymo technologija, atrodo, sukele revoliucija medicinos pasaulyje, suteikiant pacientams ir ju gydytojams daugiau informacijos nei bet kada anksciau apie ju genetine struktura ir kaip ji gali paveikti ju sveikata ir atsaka i gydyma".

JK finansavima Lidso universiteto moksliniams tyrimams suteike "Wellcome Trust", Sir Jules Thorno labdaros fondas ir "Yorkshire Eye Research". Australijoje Australijos oftalmologijos tyrimu institutas ir "Eye Foundation and Sight" finansavo Flinderso universiteto Adelaides tyreju atlikta tyrima.
Parase Petra Rattue