Leukemija

Tyrejai nustate genu sutrikima, kuris sukelia zmones nuo umios mieloidines leukemijos ir mielodisplazijos, ir tikisi, kad ju rezultatas bus genetinis testas, leidziantis zmonems, turintiems seimos leukemijos istorija, issiaiskinti, ar jie turi pazeistus genas pries atsiradus ju simptomams. Galite perskaityti mokslini pranesima, kaip dr. Marshallas S. Horwitzas, JAV Vasingtono universiteto (UW) patologijos profesorius ir jo kolegos, padare savo atradima internete rugsejo 4 d. Gamtos genetika.
Horvicas ir jo kolegos sudaro tarptautine mokslininku komanda ir galejo atlikti savo tyrimus su seimomis is Australijos, Kanados ir Jungtiniu Amerikos Valstiju.
Jie atrado genu, vadinamu GATA2, mutacijas, kurios, be kitu vaidmenu, kontroliuoja procesa, kuris pakeicia pradines kraujo formuojancias lasteles i baltuju kraujo kuneliu.
Atradimo kelione prasidejo po tyrimo dalyvio, paciento is centrines Vasingtono, buvo sekmingai gydomas nuo leukemijos 1992 m. Po kaulu ciulpu transplantacijos UW medicinos centre. Paciento seimos istorija parode, kad keli nariai turejo mielodisplazini sindroma, mieloidine leukemija ir sunkiai atsparias mikobakteriju infekcijas, ir paskatino Horwitz ieskoti genetinio paaiskinimo.
Mielodisplazinis sindromas (MDS) - tai vieta, kur organizmas susiduria su tam tikru tipu kraujo kuneliu susidarymu. Tai prasideda kraujo sudaranciu lasteliu kiekio ir kokybes sumazejimu kaulu ciulpuose, kraujo kuneliu gimtineje. Pacientams daznai pasireiske sunki anemija ir jiems daznai reikia kraujo perpylimo.
Galu gale kaulu ciulpai nepasiseka, o kraujo likutis blogeja, o mazdaug trecdalyje pacientu, serganciu MDS, atsiranda umios mieloidines leukemijos (AML) atveju, kai kaulu ciulpuose kaupiasi nenormalus baltieji lasteles ir susikaupia normaliu kraujo lasteliu gamyba.
Horvitzas susipazino su kolegomis is Australijos, girdejes apie kita seimos, turincios panasu paveldima kraujo sutrikima.
Po 18 metu kruopstaus genu kandidatu ieskojimo JAV ir Australijos komandos galiausiai nukentejo nuo GATA2 kaip geno, kurio mutacijos, greiciausiai, buvo atsakingos uz leukemijos sukelima abiejose seimose.
Nuo to laiko tyrejai nustate, kad GATA2 mutacijos yra klaidingos daugiau nei 20 seimu ir asmenu.
Savo darbe jie nurodo, kad mutacijos gali buti dazniau nei anksciau. Kai kuriems GATA2 mutacijos atvejai sukelia leukemija, taciau kitiems tai gali reiksti, kad jie yra jautrus pavojingoms bakterinems, virusinems ir grybelinems infekcijoms del baltuju kraujo kuneliu trukumo.
Pastaruoju metu buvo paskelbta nemazai dokumentu, kuriais GATA2 buvo itraukta i kitas ligas, iskaitant nepaveldetas leukemijas, kurios dazniau nei seimos rusys. Ir kitas popierius toje pacioje numeryje Gamtos genetika nurodo panasius geno mutacijas, kurios yra atsakingos uz limfedema ir kai kuriais atvejais kurtuma.
Kas yra idomu, kodel panasios genu mutacijos turetu sukelti tokias sveikatos problemas ir kodel sunkiau rasti genu kraujo veziui nei kiti vezio atvejai.
Horvicas spaudai teige, kad nors "keletas genu buvo atrastas ir susieti su kietais, piktybiniais navikais, tokiais kaip kruties vezys seimose, kurios yra linkusios i sias vezio rusis, iki siol labai nedaug paveldetu mutaciju del kraujo vezio".
Kiti tyrimai jau susieja mutacijas RUNX1 ir CEBPA genuose paveldimuose MDS ir AML: jie jungiasi prie DNR ir kontroliuoja, kaip jis transkribuojamas, kad sukurtu koda, kuris kontroliuoja baltymu gamyba.
Taigi sio tyrimo metu tyrejai ziurejo i seimos, kuriose nebuvo RUNX1 ir CEBPA mutaciju, ir jokio kito paaiskinimo del ju paveldetu kraujo vezio: butent taip jie susiduria su GATA2. Jie taip pat pastebejo, kad del mutaciju genas nesugeba veiksmingai dalyvauti gaminant sveikas baltuju kraujo kuneliu.
Horwitzas sake, kad Gata2 mutacijos DNR patenka salia amino rugsties, kuri kai kuriems pacientams, sergantiems galine letines mieloidine leukemija, yra sutrikusi. Kalbedamas apie tai, kad DNR yra arti vienas kito, abi vietoves pasizymi tuo paciu keliu, kuris yra svarbus keliu rusiu mieloidiniu piktybiniu naviku, sake Horwitzas.
Mokslininkai tikisi, kad ju atradimas atliks bandyma, kuriame zmones, kuriems gresia pavojus, del seimos istorijos gales issiaiskinti, ar jie turi gedimu GATA2 genu anksciau nei atsiranda jokiu simptomu. Tai galetu suteikti jiems ir ju gydytojams galimybe pradeti ankstyva diagnoze ir gydymo plana.
Kita viltis yra ta, kad atradimas taip pat pades kurti naujas terapijas AML, MDS ir kitus kraujo sutrikimus. JAV jau vyksta klinikiniai tyrimai, skirti nustatyti specifinius GATA2 mutaciju gydymo budus.
Australijos nacionaliniu sveikatos institutu, Australijos Nacionalines sveikatos ir medicinos tyrimu tarybos, "Dora Lush" magistranturos apdovanojimo, Australijos leukemijos fondo, Pietu Australijos vezio tarybos ir "MedVet Pty Ltd" dotacijos padejo moketi uz mokslinius tyrimus.
Parase Catharine Paddock, PhD

Siuolaikines branduolines katastrofos: didziausia rizika yra psichine, o ne fizine liga

Siuolaikines branduolines avarijos metu nukentejusiu zmoniu fizinis poveikis yra labai nedidelis. Vietoj to psichine liga yra didziausia rizika, parasykite "Lancet" serijos straipsniu autorius. Fiziniai pavojai yra labai vertinami, taciau psichiniai padariniai yra didesni. Atsizvelgiant i paskutini Fukusimos incidenta, Dr.

(Health)

Naujas Krono ligos gydymas gali atsirasti del "kuno apsaugos baltymu" atradimo

Tiksli Krono ligos priezastis, sukelianti zarnu uzdegima, yra nezinoma. Taciau mokslininkai sutinka, kad galimi rezultatai, kai tam tikri genu variantai derinami su nenormaliomis imuninemis reakcijomis, kurias sukelia kazkas aplinkoje. Dabar naujas tyrimas, atliktas dvieju tyreju, atskleidzia viena is genetiniu veiksniu, butent tai, kaip organizmo apsaugos baltymas padeda stabilizuoti baltyma, kuris yra susijes su Krono liga.

(Health)