Lou Gehrigo liga: atskleista nauja imunine nuoroda

Lou Gehrigo liga, taip pat zinoma kaip amiotrofine sonine skleroze, yra bauginanti progresyvi ir beveik vieningai mirtina bukle. Nepaisant ziauriu tyrimu, tikslios priezastys dar turi pasireiksti. Nauji tyrimai, paskelbti zurnale Mokslas lizdai i nauja galvosuki.
Amyotrofine sonine skleroze gali vaidinti svarbu vaidmeni intracellular transportavimo mechanizmams.

Amiotrofine sonine skleroze (ALS) yra liga, kuri puola nervu sistema, greitai sunaikina paciento motorinius neuronus.

Liga prasideda raumenu silpnumu; is pradziu simptomai yra subtili, pacientai gali pasipiktinti ar sugadinti savo kalba.

Palaipsniui silpnumas blogeja ir juda i raumenis, kurie kontroliuoja kvepavima, galiausiai sukelia mirti.

Gyvenimo trukme paprastai yra tik 3-4 metai, o tik 10% isgyventi ilgiau nei desimtmeti nuo diagnozes. Kiekvienais metais Amerikoje yra 5600 nauju diagnoziu, taciau iki siol gydymas nera numatytas.

90-95% atveju ALS priezastis nera zinoma. Taciau pastaraisiais metais buvo atskleista genetine sudedamoji dalis, o daugybe mutaciju buvo pastebeta paveiktuose asmenyse.

Tyrejai, vadovaujami Dr. Robert H. Baloh is Cedars-Sinai Los Andzele, CA, nusprende issamiai isnagrineti viena is siu genu, zinomu kaip C9orf72.

C9orf72 vaidmuo ALS

C9orf72 buvo pirmasis genas, kuris buvo susijes su ALS, ir jis taip pat zinomas kaip svarbus vaidmuo frontotemporal demencijos, kitos neurologines ligos be gydymo.

Yra zinoma, kad C9orf72 mutacija yra mazdaug 40% seimos ALS atveju ir iki 10% atsitiktiniu, ne seimyniniu atveju. Tai daro gena labiausiai paplitusia mutacija ALS atzvilgiu.

C9orf72 vaidmuo sveikiams nera visiskai zinomas, taciau manoma, kad jis vaidina svarbu vaidmeni prekyboje endosomomis - gyvybiskai svarbiu lasteliu mechanizmu, atsakingu uz lasteliu ir aplinkiniu molekuliu transportavima.

Norint isardyti C9orf72 vaidmeni ALS, dr. Balo ir jo komanda augino peliu, kuriems truko mineto geno. Taciau, o ne pele, kuriant ALS, jie parode imunines sistemos sutrikimus.

Modifikuota pele ir lizosomu nepakankamumas

Komanda nustate, kad genetiskai modifikuotu peliu lizosomos tinkamai neveike. Lizosomos randamos beveik visose gyvunu lastelese. Paprastai jie yra mazi, rugstiniai paketai, kuriuose yra fermentu kokteilis. Jie suskaido baltymus, riebalus, lasteles ir kitas medziagas.

Lizosomos vaidmuo kaip lasteliu siuksliu surinkejas uzdirbo jiems zavu slapyvardi "savizudziu krepsiai". Si antraste neigia svarbu vaidmeni mobiliojoje homeostazeje; jie atlieka neatskiriama dali plazmos membranos, lasteliu signalizacijos ir energijos apykaitos proceso gerinimui.

Sis stebimas peles pasikeitimas patvirtina stipru ALS ir imunines sistemos rysi. Imunines sistemos sutrikimai ir uzdegimas anksciau buvo pastebeti ALS, taciau nebuvo aisku, ar tai buvo organizmo atsakas i liga ar pacia ligos dali.

Sie nauji duomenys rodo, kad is tikruju imunines sistemos vaidmuo gali buti pagrindinis supratimas ALS etiologijos. Kaip sako dr. Balo:

"C9orf72 genas yra svarbus imunines lasteliu funkcijos veikimui smegenyse, papildant vis daugiau irodymu, kad smegenu imunine sistema aktyviai prisideda prie ligos, o ne tiesiog reaguoja i suzeidimus".

Amiotrofines sonines sklerozes ateitis

Komanda tikisi, kad isvados gali pagerinti gydyma, ypac pacientams, kuriems yra genu mutacija C9orf72.

Rezultatai taip pat daro isvada, kad bet koks vaistas, skirtas mutaujancio C9orf72 kiekio mazinimui, gali ir toliau sutrikdyti delikatus imunines sistemos procesus, ir ji reikia taikyti atsargiai.

Siuose eksperimentuose tiriamas genas nera vienintelis, i kuri itraukta ALS. Medicinos naujienos siandien paprase dr. Balo, jei kitos zinomos mutacijos gali tureti panasu imunines sistemos vaidmeni. Jis pasake:

"Manome, kad kiti ALS genai, ypac tie, kurie dalyvauja panasiuose C9orf72 procesuose, pvz., TBK1, OPTN, p62 ir kt., Gali sukelti netinkama imunini atsaka."

Normalus C9orf72 ir jo baltymu vaidmuo vis dar nera pakankamai aiskus. Kai kurie mokslininkai tiki, kad jie gali dalyvauti aktyvinant Rab baltymus. Sie baltymai taip pat yra sudetingos junginiu pernesimo i lasteles logistikos dalis.

MNT paprase dr. Balo, ar Rab baltymai ateityje gali buti naudojami ALS gydymui: "Neabejotinai imanoma, kad vaistiniai preparatai, skirti Rabui arba narkotikai, skirti kitiems Rab funkcijos regulatoriams, gali buti naudingi gydant", - atsake jis.

Nors sekmingas ALS gydymas yra toli, mes letai atskleidziame savo paslaptis. Dr Balo planuoja testi savo darba sioje srityje; jis pasake MNT kad jis "istirs" C9orf72 pacientu pakeistos imunines funkcijos irodymus ir tai, ar kiti ALS genai turi panasu poveiki ".

MNT neseniai buvo tiriami baltymu gumulai, kurie, manoma, atlieka svarbu vaidmeni ALS.

Vyro modelio nuplikimas: ko jums reikia zinoti

Turinys Priezastys Zvilgsnis i gydytoja Gydymas Transplantacija Lazerio ir sviesos gydymas Vyro modelio nuplikimas reiskia vyru plauku slinkima ant galvos. Tai atsitinka, kai hormonu lygis pasikeicia zmogaus gyvenime, ypac velesniais metais. Manoma, kad Jungtinese Amerikos Valstijose tai paveiks 50 milijonus vyru, o puse visu vyru iki 50 metu amziaus.

(Health)

"Nutukimas gali sumazinti gyvenima iki 8 metu"

Nutukimas gali sutrumpinti gyvenimo trukme iki 8 metu, o tai taip pat gali sukelti suaugusiu zmoniu praradima net 19 metu sveiko gyvenimo, jei jis sukelia 2 tipo diabeta ir sirdies ir kraujagysliu ligas. "The Lancet Diabetes & Endocrinology" paskelbtas tyrimas nagrinejo si klausima. Jauni suaugusieji nuo 20 iki 29 metu del didziausio sveiku gyvenimo metu nuostoliu del nutukimo.

(Health)