Makarines degeneracijos tyrimai yra didziuliai genu tyrimo rezultatai

Didelio genu tyrimo isvados yra didelis zingsnis i prieki, siekiant istirti su amziumi susijusia geltonosios demes degeneracija - pagrindine regejimo praradimo priezastis vyresniems nei 50 metu zmonems.
Mokslininkai nustate 52 iprastus ir retus genetinius variantus, susijusius su AMD - pagrindine regejimo praradimo priezastimi vyresniems nei 50 metu zmonems.

Su amziumi susijusi geltonosios demes degeneracija (AMD) yra progresuojanti akies liga, kuri zaloja demeles - maza tinklaines plota, kuris reikalingas astriam, centriniam regejimui.

Kadangi AMD progresuoja, tampa vis sunkiau atlikti kasdieninius dalykus, kaip skaityti, rasyti, vairuoti ir atpazinti veidus.

Tarptautinis tyrimas, paskelbtas zurnale Gamtos genetika, zymiai isplecia genetiniu veiksniu, kurie, kaip zinoma, yra susije su AMD vystymu, skaiciu.

Tarptautinio AMD genomikos konsorciumo mokslininkai surinko ir istyre 43 566 zmones is esmes Europos kilmes genetinius duomenis ir nustate 52 iprastus ir retus variantus, susijusius su AMD.

Kalifornijos kliovande, Case Western Reserve universiteto genomikos studiju profesorius Jonathanas L. Hainesas sako:

"Sie variantai yra pagrindas AMD genetiniams tyrimams".

Jis ir jo kolegos teigia, kad isvados turetu pagerinti musu supratima apie AMD biologija ir padeti kurti naujus sios ligos vaistus, kurie sunaikina tinklaines fotoreceptorius - sviesos jautrias lasteles akies gale.

34 zinomi genomo regionai, susije su AMD

Maisto ir vaistu administracija (FDA) siuo metu neturi patvirtinto gydymo, skirto labiau paplitusiam AMD, vadinamo geografine atrofija, arba "sausa" AMD forma.

Nors FDA patvirtinti vaistai kitai isplestinei AMD formai - vadinama neovaskuline ar "slapia" AMD - gali uzkirsti kelia nenormaliu, nutekanciu kraujagysliu augimui akies gale, jie negydo ligos ir neveikia visi pacientai.

AMD sukurimo rizika priklauso nuo genu, aplinkos ir gyvenimo budo derinio. Tyrimai rodo, kad rukymas kelia gresme, o valgant lapines zalios darzoves ir kai kuriu rusiu zuvis, iskaitant tunus, otus ir lasisas, sumazeja rizika.

Pries naujaji tyrima mokslininkai zinojo apie 21 genomo regionus, kuriuose yra DNR seku, kuriu pokyciai daro itaka AMD sukurimo rizikai. Naujajame tyrime sis skaicius siekia 34.

Tyrimui komanda istyre apie 23 000 zmoniu, turinciu AMD, ir be ju - 20 000. Ju analize padenge didziaja dali genomo kiekvienu atveju, daugiausia demesio skiriant regionams, jau zinomiems arba manoma, kad jie yra susije su AMD.

Jie palygino rezultatus su nuoroda i DNR duomenis, saugomus 1000 "Genomes" projekte. Tai suteike daugiau nei 12 milijonu potencialiu genetiniu variantu.

52 variantai is 12 milijonu potencialu

Tada tyrejai vel tyrineja DNR meginius is tyrimo dalyviu, kad suzinotu, kaip daznai sie 12 milijonu variantu ivyko zmonems su AMD ir be AMD.

Is viso jie nurode 52 iprastus ir retus genetinius variantus, susijusius su AMD. Bendrieji variantai paprastai turi netiesiogini rysi su liga, o retais variantais, kurie apibreziami kaip maziau kaip 1% tyrimo populiacijos, paprastai yra tiesioginis ar priezastinis rysys. Taip yra todel, kad jie labiau linkusios keisti baltymu veikimo buda.

Prof. Haines daro isvada:

"Kitas zingsnis - istirti, kokie variantai daro genams ir kaip jie veikia genu funkcija. Ar jie ijungia ar isjungia? Ar jie saveikauja su kitais genais, paskatinanciais ivykius, vykstancius per AMD procesa?"

Viena is isvadu patvirtina jau nustatyta rysi tarp AMD ir dvieju genu - CFH ir TIMP3. CFH buvo viena is pirmuju, kurios buvo nustatytos genomo visos apimties asociacijos tyrimuose, o zinoma, kad TIMP3 yra susijes su Sorsby's dugno kaukoles distrofija, reta liga, panasi i AMD, kuri paprastai turi itakos zmonems, kol jie pasieks vidutinio amziaus.

Tyrejai taip pat pirma karta atrado varianta, susijusi su dregnu AMD, kuris gali paaiskinti, kodel vaistiniai preparatai del sios pazengusios ligos formos neveikia visiems pacientams.

Atrodytu, kad desimt genu tyrinetojai isitrauke i ekstralasteline matrica, medziaga, kuri palaiko ir maitina akies lasteles. Ankstesni tyrimai rodo, kad netikslines matematikos problemos yra susijusios su kai kuriais AMD atvejais, kurie vystosi be ankstyvos stadijos pozymiu arba greitai pablogeja, kol pastebimi simptomai.

Mokslininkai pazymi, kad nors ju tyrimas sutelke duomenis is labai dideles populiacijos, mazai tiketina, kad jie rastu visus variantus, kurie lemia AMD paveldimuma, taciau isvados yra reiksmingos pazangos toje kryptyje.

Pagal Nacionalini akiu instituta, kuris is dalies finansavo studija, iki 2050 m. Numatomas amerikieciu, turinciu AMD, skaicius daugiau nei dvigubai padides nuo 2,07 milijono iki 5,44 milijono.

Tuo tarpu Medicinos naujienos siandien neseniai suzinojo apie paskelbta tyrima Amerikos zurnalas medicinos tai rodo, kad AMD gali buti gydomas Parkinsono vaistu. Remiantis tukstanciu medicininiu irasu analize, mokslininkai nustate, kad pacientai, vartojantys L-DOPA, dazniausiai naudojama Parkinsono ligai gydyti, buvo zymiai maziau linke vystytis AMD, o kai tai padare, tai prasidejo daug veliau.

Pratimai gali pakeisti vyru maista, bet ne moteru

Reguliarus fiziniai pratimai ir sveika mityba yra geros sveikatos palaikymo raktas. Dabar naujas tyrimas atskleidzia, kaip pirmoji paveikia pastaraja, nustate, kad fizinis aktyvumas gali pakeisti vyru mitybos pageidavimus. Tyrimai rodo, kad fizinis aktyvumas gali pakeisti vyru mitybos pageidavimus, taciau tai gali buti ne moteru.

(Health)

Zmogus praleidzia mirtini poliomielito virusa 28 proc. Ismatose

Naujajame tyrime atskleidziamas britu zmogus, kuris buvo paskiepytas pries poliomielijona kaip vaikas pries diagnozuojant imunini sutrikima, per pastaruosius 28 metus ismestas gyvas mutavusio poliomielito virusas. Jei tokie atvejai yra dazni, mokslininkai teigia, kad gali atsirasti nauju poliomielito protrukiu. Tyrejai identifikavo vakcinos sukelta mutavusio poliomielito forma visais 100 ismatu meginiais is zmogaus, kuris buvo paskiepytas nuo poliomielito vaikysteje.

(Health)