Pasirode nauja genas, susietas su osteoartritu, todel jis tapo treciuoju

Siandien tyrejai atskleide nauja gena, del kurio tik trecdalis buvo atpazistamas del sios skausmingos ir silpninancios ligos, susijusios su osteoartritu. Liga pasireiskia daugiau kaip 40% 70 metu ir vyresniu zmoniu.
Su ligomis susijes variantas geno MCF2L metu buvo nustatytas, kai "Wellcome Trust Sanger" instituto tyrejai naudojo informacija is 1000 "Genomenu" projekto, kad padidintu genomo mastu veikiancios asociacijos nuskaityma. Pradinis arcOGEN tyrimo pradinis etapas, finansuojamas "Arthritis Research UK", palygino 3 177 osteoartrito genomus su 4894 zmonemis is bendros populiacijos genome ir istyre 600 000 variantu.
Nors dar nebuvo paskelbtas issamus tyrimas, tokio lygio issamiai nebuvo nustatyti nauji genai. Naujajame tyrime buvo galima nuskaityti 7,2 milijono variantu ir atskleisti MCF2L, sujungta su osteoartritu, nereikalaujant jokio naujo sekvenavimo atlikimo, ivedant informacija is 1000 Genomiu projekto.
Dr Eleftheria Zeggini, vyresnysis Sangerio instituto autorius, paaiskino:

"Naudodamiesi" 1000 "genominiu projektu informacija, kad pridetume verte i musu pradine visame genomo apimancia asociacijos skenavima osteoartritui, mes atskleideme su liga susijusi gena, kuris anksciau buvo pasleptas.
Mes sugebejome issamiau isanalizuoti musu rezultatus ir priartinti variantus, kuriu anksciau mes negalejome identifikuoti. Tikimes, kad sis poziuris ir musu isvados pades pagerinti musu biologini supratima apie sia labai skausminga liga ".

Kadangi osteoartritas yra sudetinga bukle, tyrejai nustate, kad sunku nustatyti jo genus. Iki siol Europos populiacijose buvo atrasta tik dvi lokuses - GDF5 ir signalas is 7-ojo chromosomos regiono.
Naujai atpazistamas genas MCF2L randamas chromosomoje 13 ir reguliuoja nervu augimo faktoriu (NGF). Tiems, kurie serga osteoartritu keliuose, gydomi humanizuotais monokloniniais antikunais pries NGF, jiems pasireiskia sumazejes skausmas ir ju judejimo pagerejimas, pranesta. Manydamas, kad MCF2L dalyvauja osteoartrito vystyme, ateityje bus skiriamas naujas demesys tyrimams.
Grupe dirbo su tarptautiniais bendradarbiais, siekdama istirti 19 041 asmenis, sergancius artritu, ir 25 504 pacientus, kad isitikintu, jog MCF2L variantas yra susijes su osteoartrito vystymu. Naujai nustatytas variantas, patvirtinantis asociacija, daugelyje centru visoje Europoje dirbo kartu su zmonemis Islandijoje, Estijoje, Nyderlanduose ir Jungtineje Karalysteje.
Aaronas Day-Williamsas, pirmasis Sangerio instituto tyrimo autorius, sako:

"Sio MCF2L varianto atradimas rodo galima genetine nuoroda i isvada, kad NGF reguliavimas svarbus kelio osteoartritui, ir tai patvirtina faktas, kad sis variantas yra labiau susijes su kelio osteoartritu nei hip osteoartritas tyrime.
Tikimes, kad sio varianto nustatymas leis toliau suzinoti apie biologinius procesus darbe ir pasiulyti galimus gydymo tikslus. "

Tyrimo atradimai grindziami "ArcOGEN Consortium", kuri finansavo "Arthritis Research UK", darbas, ir yra esminis sios srities moksliniu tyrimu remejas.

Alanas Silmanas, Jungtiniu Amerikos Valstiju "Artrito tyrimu" medicinos direktorius paaiskina:

"Osteoartritas yra sudetinga liga, turinti daugybe genetiniu priezasciu. Taciau pasirode labai sunku atrasti susijusius genus ir padeti nustatyti galimas gydymo sritis.
Esame dziaugiames, kad Sangerio instituto tyrejai sugebejo nustatyti nauja gena, susijusia su sia skausminga bukle, ir pasiulyti naujas moksliniu tyrimu kryptis galimu gydymo budu. Mes taip pat dziaugiames, kad naudojant metodika, naudojama 1000 genominiu projektu duomenimis, genetiniu asociaciju tyrimai gali kur kas didesni gyli atskleisti dar daugiau izvalgu apie sia silpnejancia liga. "

Parase Grace Rattue