Parkinsono liga: mutacija VPS35 gliuke, susieta su velyvuoju laikotarpiu

Naudojant naujausias technologijas genetiniams tyrimams, Kanados vadovaujamas tyrimas nustate, kad mutacija genetu, vadinamu VPS35, sukelia velyva Parkinsono liga. Mokslininkai tikisi, kad ju atradimas pasiulys nauja narkotiku tiksla gydyti ar sustabdyti sia silpnejancia neurodegeneracine bukle.
Galite skaityti apie tarptautines komandos darba leidinyje, paskelbtame liepos 15 d Amerikos zurnalas "Zmogaus genetika", kur svino autorius Carles Vilariño-Güell is Britu Kolumbijos universiteto (UBC) ir jo kolegos apibudina, kaip jie naudojo exome seka, kad galetumete stebeti genetiniu genu kandidatu genotipa.
Exome sekvenavimas analizuoja tik "exome" arba ta genomo dali, kuri ekspresuoja genus, atsakingus uz baltymu gamyba ir zmogaus vystymasi po apvaisintos kiausiniu stadijos. Kadangi tai sudaro maziau nei 2% viso genomo, tik eksoome sekimas yra labiau ekonomiskai efektyvus budas atpazinti uz ligomis esancias mutacijas nei zvelgti i visa genoma.
Ankstesni tyrimai jau nustate penkiu genu mutacijas, del kuriu zmones labiau linke vystytis Parkinsono liga.
Siame tyrime Vilariño-Güellas, UBC medicinos genetikos katedros doktorante, ir jo kolegos taike nauja technologija Dvyniu meginiams is dvieju pusbroliu, kuriems diagnozuota Parkinsono liga.
Pusbroliai priklauso Sveicarijos seimai, kur vienuolika nariu sukure liga ir kuriu diagnostiniai pozymiai autoriai apibudina kaip "tremora dominuojancia dopa reaguojanti parkinsonizma, kurio vidutinis pradinis svoris yra 50,6 [plius ar minusas] 7,3 metu".
"Vilariño-Güell", kuris taip pat yra Molekulines medicinos ir terapijos centro (CMMT) narys, zurnalistams sake:
"Mes radome viena anksciau nenustatyta mutacija, esancia visose sios seimos asmenu, kurie sukure Parkinsono liga, metu, taciau nematome sios mutacijos jokiuose is daugiau nei 3000 sveiku asmenu, kuriu DNR meginiai buvo istirti".
Autoriai apibudina mutacija kaip "aspartiko-rugsties-asparagino mutacija vakcinu baltymu rusiavimo metu 35 [VPS35]".
Jie taip pat atrado mutacija devyniose kitose su Parkinsono liga serganciose salyse: astuoni is ju buvo is triju seimu, turejusiu Parkinsono ligos istorijos, o devynioms ligoms nebuvo seimos istorijos. Si antroji dalyviu grupe buvo is seimu, paplitusiu visame pasaulyje: nuo Tuniso iki JAV.
Vilariño-Güellas teige, kad sie papildomi irodymai yra itikinamas irodymas, kad del siu ligu siu ligu sukele mutacija.
Vyresnysis autorius Matthew Farrer, Medicinos genetikos katedros profesorius ir Kanados kompetencijos tyrimu kryptys neurogenetikos ir transliacines neurologijos UBC, sake, kad ju isvada siulo nauja rakta suprasti, kaip Parkinsono vystosi.
VPS35 vaidina svarbu vaidmeni retromer, sistemoje, kuri perdirbia baltymus neuronuose ar smegenu lastelese. Neteisingi retromeriai buvo susije su Alzhaimerio liga, o Charcot-Marie-Tooth - genetine sutrikimu, kuriai budingas letai progresuojantis raumenu silpnumas.
Farreris, kuris praejusiais metais prisijunge prie UBC is Mayo kliniku Floridoje, JAV, teige, kad sie faktai yra pirmasis irodymas, kad retromeris taip pat svarbus Parkinsono ligoms. Jis ir jo kolegos autoriai daro isvada:
"Musu tyrimas rodo, kad VPS35 ir retromerio salygota membranu pernesimo baltymu rusiavimas, gelbejimas ir perdirbimas neurodegeneraciniame procese sukelia PD [Parkinsono liga]."
Parkinsono liga serga daugiau kaip 10 milijonu zmoniu visame pasaulyje: is ju 1 milijonas yra JAV ir daugiau kaip 100 000 - Kanadoje. Siuo metu nera ligos gydymo, o dauguma gydymo budu yra susije tik su simptomais, kurie apima: drebuli rankose, kojose, rankose ir veida, sastingi galunes ir liemeni, bloga pusiausvyra ir koordinavima bei judesio letejima.
Fondai is Michael J. Foxo fondo, Parkinsono ligu fondo ir Kanados kompetencijos tyrimu katedru programa padejo moketi uz tyrima.
"VPS35 mutacijos Parkinsono liga".
Carles Vilariño-Güell, Christian Wider, Owen A. Ross, Justus C. Dachsel ir kt.
Amerikos zurnalas "Zmogaus genetika", 89 tomas, 1 leidimas, p162, 2011 m. Liepos 15 d
doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.06.001
Nuoroda i anotacija.
Papildomas saltinis: "UBC" viesieji reikalai.
Parase: Catharine Paddock, PhD

Saltos nosies labiau pazeidziamos persalimo

Atrodo, kad senoje pasakoje gali buti keletas tiesos, kad ziema turetumete uzdengti nosi ir palaikyti silta, kad isvengtumete salcio. Naujas tyrimas nustato viena priezasti, del kurios ziema zuva daugiau persalimo, nes imunine sistema yra maziau veiksminga esant zemesnei temperaturai, todel iprasta salto viruso nosis, kur jis yra vesesnis nei plauciuose, lengvai atsinaujina.

(Health)

Nuo 1964 m. Rukymo kontroles priemones sutaupe 8 milijonus amerikieciu

Per pastaruosius 50 metu JAV mazdaug 8 milijonu ankstyvos mirties atveju, per pastaruosius 50 metu mazdamos per metus, padidino vidutini siu zmoniu gyvenimo trukme beveik 20 metu. Pasak JAV medicinos asociacijos zurnalo specialaus leidimo. 2014 m. Sausio men. Bendrosios chirurgijos pirmosios ataskaitos, skirtos pabrezti tabako rukymo zala, penkiasdesimtmeti, o nuo 1964 m. Idiegtos kontroles priemones sutaupe 157 milijonu metu gyvenimo visoje populiacijoje, tyrime daroma isvada .

(Health)