Galimas genetinis testas, padedantis diagnozuoti autizma

Naujausios genetikos tyrimu technologijos galetu buti naudingos nustatant genetines mutacijas, susijusias su autizmo spektro sutrikimu, paskelbtame tyrime JAMA rado.
Genetiniai tyrimai buvo labiau informatyvus nei chromosomu profiliai.

Tyrimai labiau linke nustatyti vaiku, turinciu tam tikru fiziniu anomaliju, pogrupio mutacijas, todel klinikinis tyrimas yra svarbus budas atrinkti tuos autizmo spektro sutrikimus turincius vaikus (ASD), kurie labiausiai galetu pasinaudoti genetiniais tyrimais.

"Neabejotina, kad tikslus diagnozai atveria kelia geresnei medicininei prieziurai, geresniam stebejimui, geresniems funkciniams rezultatams ir informuotam genetiniam konsultavimui, daznai su galimybe diagnozuoti prenataline ar isankstine implancija", - sakoma redakciniame leidinyje toje pacioje zurnalo numeryje.

Vaiku ligonines Toronto, Kanados ligonines Stephenas Schereris ir jo kolegos naudojo dvi naujas technologijas - chromosomu mikrogranuliu analize (CMA) ir visiska sekos nustatyma (WES) - nustatyti 258 nesusijusiu vaiku su ASD, kurie turejo genetine mutacija, kuri gali prisideti prie ju autizmo ypatybiu.

Molekuline diagnoze is CMA gavo 24 (9,3%) vaiku, o is WES - 8 is 95 (8,4%). Tarp vaiku, kuriems buvo atliktas CMA ir WES testas, apskaiciuota proporcija su nustatyta genetine priezastimi buvo 15,8%.

Santykis su genetine mutacija buvo daug didesnis (37,5%) vaikams, kuriems atliktas fizinis tyrimas buvo sudetingesnis ASD.

Susijusiose redakcinese medziagose, Dr. Dzudis Milesas is Kolumbijos valstijos Misurio sveikatos prieziuros istaigos sako:

"Del ASD, taip pat kitu elgesio sutrikimu, rezultatai [...] aiskiai nurodo".

Dr Miles priduria:

"Visu pirma, duomenys rodo, kad gydytojai, atsakingi uz ASD vaikus, turetu pasirupinti genetiniu vertinimu, taikydami metodus, kurie turi geriausias galimybes nustatyti etiologine diagnoze."

Tevai domisi genetiniais tyrimais

Autoriai daro isvada, kad ju tyrimas parodo genetinius skirtumus, susijusius su ASD vaiku pogrupiais, remiantis klinikiniu tyrimu.

"Musu duomenys rodo, kad ASD vaiku medicininis vertinimas gali padeti identifikuoti populiacijas, kurios gali greiciau pasiekti molekuline diagnoze su genetiniais tyrimais", - pazymi jie.

"Tiketina, kad vaiku, serganciu ASD, genetinis tyrimas ir toliau dides. Tirdami tevu suinteresuotuma ASD genetiniais tyrimais, 80% tevu nurode, kad nores, kad berniukas, jaunesnis nei 2 metai, isbandytu, kad netgi nustatytu ASD rizikos mutacijas jei bandymas negali patvirtinti ar paneigti diagnozes. "

"Kai kuriems vaikams, turintiems teigiamu genetiniu testu rezultatu," jie tesia ", gali buti siulomi gydymo planai, skirti ASD sukeltiems sveikatos sutrikimams."

Tyrejai daro isvada, kad jei "pakartotinai atsiras papildomose populiacijose, sios isvados gali parodyti tinkama molekuliniu diagnostiniu testu pasirinkima ASD sergantiems vaikams".

Redakcineje dalyje pazymima, kad kariotipavimas - chromosomu profiliavimas - yra daug maziau informatyvus, nei nauji metodai, bet ir genetu rekomenduojami ASD testai.

Dr. Milesas mano, kad "atrodo, kad tyrimo metu nebus pernelyg ilgai, kol bus pateikti" irodymai ", rekomenduojama itraukti visiska DNR seka kaip pirmojo lygio ASD testa, jei ne visiems ASD diagnozems , zinoma, vaikams su fizine dismorfologija. "

Kudikiu gelta yra susijusi su didesniu autizmo ir psichologines pletros sutrikimu rizika apskritai

Kudikis su naujagimio gelta, ty gelta per kelias dienas ar savaites nuo gimimo, yra didesne rizika susirgti autizmu ar kokiu nors kitu psichologinio vystymosi sutrikimu gyvenime veliau, palyginti su kudikiais, kuriems nebuvo naujagimio gelta, teige Danijos mokslininkai straipsnyje, paskelbtame "Pediatrija".

(Health)

Globalus ZIV plitimas - reikia daugiau lesu

Remiantis tarptautines medicinos humanitarines organizacijos "Médecins Sans Frontières" (MSF) paskelbtu pranesimu, is UNAIDS isleisti duomenys rodo, kad vis daugiau uzsikretusiu ZIV / AIDS mirtingumo atveju pasieke reiksmingos pazangos, taciau dramatiskai reikia didinti gydymo asmenu skaiciu pasinaudoti nauju mokslu, kuris rodo, kad ZIV gydymas gali padeti sutaupyti gyvybes ir padeti uzkirsti kelia naujoms infekcijoms.

(Health)