Lizosomu saugojimo sutrikimu paplitimas didesnis negu anksciau minimas tarp vaiku

Straipsnio, paskelbto internete pirma karta, rezultatai "Lancet" rodo, kad dziovintu kraujo demiu, gautu is mazdaug 35 000 kudikiu Austrijoje, analize parode, kad lizosomu saugojimo sutrikimai dazniau nei anksciau buvo manoma, nors ir lieka reti. Isvada kelia klausimus, susijusius su galimu patikros praktiskumu ir su tuo susijusiomis islaidomis.
Lysomolio laikymo sutrikimai yra retu paveldimu medziagu apykaitos sutrikimu grupe, kuria sukelia lizosomines funkcijos defektai, kai specifine organizmo lasteliu lizosoma, sutrikusi funkcija.
Remiantis ivertinimais, atliktais pries si tyrima, bendras tokiu sutrikimu, iskaitant Pompes liga, Fabry liga ir Goserio liga, daznis pasitaiko 1 is 7,700 baltymu serganciu zmoniu. Ivedus elektronu spragu jonizacijos tandemine mases spektrometrija (ESI-MS), kurioje vienu metu buvo tiriamos aminorugstys ir acilkarnitinai, kitas metabolitas, pirma karta 1993 m. Tyrejai galejo nustatyti keleta siu sutrikimu.
Kartu su pazangiais technologiniais pajegumais, naujagimiu atrankiu programos siuo metu gali nustatyti daugybe sutrikimu, del kuriu anksciau nustatomas ir gydomas be simptomu, yra klinikine nauda.
Tolesni susidomejima sia sritimi kelia neseniai sukurta fermentu pakaitine terapija.
Kita tokia isplestiniu programu nauda, ??del kurios dar gincijama, yra ta, kad dabar tevai turi galimybe gauti informacija apie rizika tureti vaiku su panasiais sutrikimais.
Visoje organizmo lastelese gali issivystyti laipsniskas lizosomines substrato nusedimas, del to laipsniskai pablogeja inkstu funkcija iki galutines inkstu ligos, sirdies ir kraujagysliu, cerebrovaskuliniu ar neurologiniu ligu, kardiomiopatijos, raumenu silpnumo ir kitu salygu.
Austrijos Vienos medicinos universiteto profesore Bertholdas Streubelis ir jo komanda po 2010 m. Sausio-liepos menesiais surinko dziovintu kraujo demiu meginius is 34 736 naujagimiu, kurie yra nacionalines iprastines Austrijos naujagimiu atrankos programos dalis.
Jie isanalizavo visus 34 736 anoniminius fermento aktyvumo meginius, kurie parode lizosominio saugojimo sutrikima ir 38 kudikius aptiko maza fermentu aktyvuma.
Istyrus visus mutaciju meginius, jie atrado 15 lizosomu saugojimo sutrikimu atveju, dazniausiai pasitaikancios Fabrijos ligos atvejai buvo 1 is 3 855 gimimo atveju, o po to - Pompes liga, 1 is 8684 gimdymo atveju ir 1 is 17 368 gimdymo atveju - Gose liga. didesnis negu tiketasi, bendras 1 atvejis is 2315 gimdymu. Pasak mokslininku, spektras del mutaciju parode daugybe velai atsiradusiu ligu.
Netolimoje ateityje trys JAV valstybes prieme istatymus, itraukiancius keleta lizosominiu saugojimo sutrikimu savo naujagimiu atrankos programose, o Vasingtono valstija atliko bandomaji tyrima I tipo mukopolisacharidozes, Pompes ir Fabry ligos aptikimui. 2011 m. Florencijoje, Italijoje, prasides regionine naujagimiu atrankine programa.
Autoriu nuomone, naujagimiu atrankines programos dazniausiai skirtos kudikiu, turinciu sutrikimu, identifikavimui, kad anksti butu galima nustatyti ir skubiai taikyti simptomini gydyma, kad butu isvengta rimtos klinikines zalos. Jie teigia, kad ju tyrimas rodo, kad kudikiams, turintiems lizosomu saugojimo sutrikimu, ir sunkiai ankstyvos ligos naujagimiu atrankos programose nustatyti techniniai galimybes ir pabrezti, kad ankstyva diagnoze yra svarbi laiku gydyti. Tyrimas taip pat rodo daugybe lengvu ligos formu, galimu asimptominiu atveju ir velyva atsiradima, del kuriu klinikinis gydymas gali buti ne toks aiskus.
Autoriai sako baigiamojoje pastaboje:

"Musu tyrimo isvados itraukia svarbia informacija apie naujagimiu atrankines programas ir atkreipia demesi i potencialias dideles rizikos grupes vaikysteje, iskaitant tuos, kurie serga endosine inkstu ligomis, sirdies ir kraujagysliu sutrikimais, ir kardiomiopatija ... geresnis klinikinis apibudinimas turetu padeti tobulinti gydymo schemas ir pateisinti potencialiai sanaudu imlia fermentu pakaitine terapija. "

Sake komentaru sakinyje: dr. Janice Fletcher, SA patologija Siaures Adelaides moteru ir vaiku ligonineje bei Adelaides universitete Australijoje ir dr. Bridget Wilcken is Sidnejaus vaiku ligoniniu tinklo ir Sidnejaus universiteto Australijoje.

"Nors siuo metu yra daugybe neaiskumu, susijusiu su naujagimiu lizosomu saugojimo sutrikimu patikrinimu, kaip siulo S. Streubel ir jo kolegu diskusijos, nes tai tik vienas pavyzdys, kas turi buti ateityje, terorizmo ir technologines galimybes neisvengiamai vystytis ir gebejimas atlikti ankstyva diagnoze, atliekama veiksmingai ir pigiai, bus svarbi daugeliui sutrikimu artimiausioje ateityje. "

Parase Petra Rattue