Tyrejai nustato trauminio X sindromo elgsenos simptomu narkotiku tiksla

Siuo metu atliekamas vaistas, kaip vezio gydymas, taip pat gali buti efektyvus pries kai kuriuos trapios X sindromo simptomus - paveldima autizmo forma. Tai yra pagal zurnale paskelbta tyrima Lasteliu ataskaitos.
Trapuma X sindroma sukelia mutacija FMR1 geno, esancio X chromosomos.
Vaizdo kreditai: McGill universitetas / Edinburgo universitetas

Manoma, kad trapus X sindromas, dar vadinamas Martin-Bell sindromu, veikia 1 is 4000 vyru ir 1 is 8 000 moteru JAV.

Tai dazniausia genetine autizmo priezastis, kuria sukelia mutacija genoje, pavadintoje FMR1, esancioje X chromosomos. Sis genas yra atsakingas uz trapios X protinio atsilikimo 1 baltymo, arba FMRP, kuris turi itakos sinapsiu vystymuisi smegenyse.

FMR1 geno mutacija gali uzkirsti kelia arba pakenkti FMRP gamybai, trukdanciai sinapsiniam vystymuisi. Tai gali sukelti daugybe vystymosi problemu, iskaitant mokymosi sutrikimus, elgesio problemas ir pazinimo sutrikimus.

Siuo metu nera gydomos trapios X sindromo, taciau si naujausiu tyrimu medziaga - nuo Edinburgo universiteto Didziojoje Britanijoje ir Kanados McGill universiteto - nustate, kad priesgrybelinis vaistas, vadinamas cercosporamidu, kuris siuo metu yra tiriamas kaip vaisto kandidatas del vezio, pagerejo elgesys pelems su sutrikimu.

Cercosporamide blokuoja eIF4E aktyvuma, sustabdydama baltymu pertekliu pelems

Savo tyrimu metu komanda atrado, kad molekule, vadinama EIF4E, sukelia baltymo, vadinamo MMP-9, pertekliu gamyba pacientams, turintiems trapu X sindroma, smegenyse.

Mokslo bendrai autorius Nahumas Sonenburgas is Medicinos fakulteto ir Goodmano vezio tyrimu centro McGill universitete paaiskina, kad per didelis MMP-9 baltymas sugadina ir pertvarko sinapsus smegenyse. "Virsutine MMP-9 sutrikdo bendravima tarp smegenu lasteliu, todel keiciasi elgesys", - priduria jis.

Vis delto, tiriant cercosporamida pelems su silpnumo X sindromu, jie nustate, kad vaistas blokavo eIF4E aktyvuma, kuris sumazino MMP-9 gamyba. Komanda teigia, kad sie pasikeite traukos X sindromo elgsenos simptomai pelems.

Pirmasis autorius Arkadijus Khoutorskis, McGill universiteto postdoktorantas, sako, kad nors ankstesni tyrimai parode, kad MMP-9 dalyvauja trapios X sindromuose, jie rodo, kad jo gamyba galima kontroliuoti blokuojant eIF4E veikla su vaistais, kurie jau yra egzistuoja.

Edinburgo universiteto Patrick Wildo draugo autorius Christosas Gkogkasas is Edinburgo universiteto autizmo, silpno X sindromo ir intelekto sutrikimu tyrimo centro pridure:

"Musu isvados atveria duris tiksliniam gydymui trapiosios X sindromo atveju. Nustatydamos gydyma, kuris blokuoja tik si buda, tikimasi, kad galime apriboti galima salutini poveiki ir kurti veiksmingesnes gydymo budas nei bendrosios gydymo metodai".

Neseniai atlikto Belgijos, Italijos ir Nyderlandu tyreju atliktas tyrimas teigia, kad reikia geriau suprasti rysi tarp trapiojo X sindromo ir autizmo.

Komanda nustate, kad FMRP reguliuoja lasteliu brendima ir isdestyma smegenu zieveje embrionu vystymosi metu. Zievis yra smegenu sritis, kurioje gaunama, apdorojama ir interpretuojama informacija is kitu kuno vietu; todel FMRP sutrikimai, nustatyti pacientams su trapiu X sindromu, gali sukelti autizmo simptomus.

Pernelyg didelis svoris gali sumazinti ankstyva mirties rizika vyresnio amziaus zmonems, sergantiems diabetu

Daugelis is musu zino apie sveikatai kylancius pavojus, susijusius su antsvoriu ar nutukimu. Taciau naujuoju tyrimu nustatyta, kad tam tikras perteklius gali buti naudingas diabetu sergantiems vyresnio amziaus zmonems. Tyrejai sako, kad del antsvorio ar nutukimo velesniame gyvenime gali prailgeti diabetu serganciu ligoniu gyvenimas.

(Health)

Kai kurie vezio mutacijos slopina arba sustabdo auglio augima

Kaip ir kai kurios vezio lasteliu genomo genomo mutacijos aktyviai skatina auglio augima, atrodo, kad taip pat yra ir tai, kas daro atvirkstini poveiki, ir paspartinti tai, ar tai sustabdyti, pagal nauja MIT vadovaujama JAV tyrima. Vyresnysis autorius, Leonido Mirny, MIT fizikos ir sveikatos mokslu ir technologijos mokslu daktaras bei kolegos, raso apie si staigmena popieriuje, kuris sia savaite bus paskelbtas internete Nacionalines mokslu akademijos darbe.

(Health)