Tyrimas suteikia nauja genetini supratima apie trapu X sindroma

Tyrejai sustiprino savo zinias apie trapu X sindroma - dazniausiai zinoma paveldimo intelekto priezasti - del paciento, kuriam budingas tam tikro geno, turincio tam tikrus sutrikimo simptomus, mutacija.
Naujas tyrimo pateiktas supratimas gali tureti itakos trapiojo X sindromo gydymo pletrai.

Paprastai silpna X sindroma sukelia silpnojo X protinio atsilikimo (FMR1) geno, atsirandancio del baltymu pazeidziamo X protinio atsilikimo baltymo (FMRP), isardymo. FMRP naudojamas reguliuoti elektrinius signalus smegenyse.

Vis delto tyrime dalyvaves pacientas turejo tik viena sio geno klaida ir parode tik du pagrindinius sutrikimo simptomus. Del to tyrejai galejo analizuoti iki siol nezinoma geno vaidmeni.

"Sis individualus atvejis leido mums atskirti dvi savaites nuo fragmentisko X baltymo smegenyse", - sako vienas is vyresniuju autoriu Prof. Vitalijus A. Klyachko, liaudies biologijos ir fiziologijos profesorius Vasingtono universiteto medicinos mokykloje Sv. Louis, MO.

"Nustatydama mutacija net viename paciente ir susiejant ja su daliniu pozymiu rinkiniu, mes nustateme atskira funkcija, kuria sis genas yra atsakingas, ir tai gali buti pazeista visiems zmonems su trapiu X".

Pasak Ligu kontroles ir prevencijos centru (CDC), apskaiciuota, kad mazdaug vienas is 5000 vyru gimsta su trapiu X sindromu. Salyga gali sukelti sunkia intelektine negalia, iskaitant negalejima bendrauti. Labiausiai tiketina, kad trapus X sindromas pasireiks vyrams, nes FMR1 genas yra X chromosomos.

Zmones su trapiu X sindromu taip pat gali patirti nerima ir traukulius kartu su fiziniais simptomais, tokiais kaip padidejusi galva ar plokscios pedos. Be to, trecdalis zmoniu su sutrikimu turi autizmo spektro sutrikimu simptomus.

Tyrimui

Tyrimui, paskelbtame 2006 m Nacionalines mokslu akademijos darbaityrejai is Vasingtono universiteto ir Emorio universiteto medicinos mokyklos Atlanta, GA, istyre daugiau kaip 900 vyro su intelekto sutrikimais, bet ne trapiosios X sindromo genetinius sekos duomenis.

Ju tikslas buvo rasti mutantus FMR1 genuose, kurie pazeistu FMRP, bet ne visiskai ji pasalino. Is vieno meginio, kuriame buvo nenormalus FMRP, nustatytas tik vienas pacientas, kuri sukele maza FMR1 geno DNR kodo mutacija.

Asmuo turejo intelekto negalavimus ir patyre traukuliu, taciau neturejo jokiu fiziniu savybiu, susijusiu su trapiu X sindromu, nei autizmo simptomu.

Paskyrus mutacija peliu smegenu lastelese, tyrejai nustate, kad FMRP veike normaliai, o tai rodo, kad paciento smegenu lasteles paprastai gauna signalus, dirbancius taip pat, kaip ir sveikiems zmonems be sutrikimo.

"Sis pacientas pateikia dalinio trapumo X sindromo atveji, susijusia su mutavusiu, o ne atsitiktine, FMRP", - sako prof. Klyachko. "Kiek zinau, tai yra vienintelis zinomas sio atvejo pavyzdys: tai unikali proga isaiskinti FMRP funkcijas. Ka si mutacija sugadina, kad sukelti tik du silpnojo X pozymius?"

Tada komanda pakartojo mutacija vaisiu muses, kad bandytu atsakyti i si klausima. Jie nustate, kad mutacija padidino siustuvu skaiciu smegenu lastelese, nes tai gali sukelti per daug signalu, siunciamu smegenyse.

Isvados

Anksciau silpnojo X sindromo tyrimai daugiausia buvo skirti problemu, susijusiu su tuo, kaip ir kada signalai gaunami smegenyse, ypac atsizvelgiant i imtuvus, kurie yra pernelyg jautrus ir leidzia per daug informacijos.

Tyreju isvados rodo, kad vaistai, kurie neseniai buvo isbandyti trapi X sindromo gydymui, gali buti neveiksmingi del smegenu imtuvu nukreipimo ir neatsizvelgiant i aukstesni signalu perdavimo lygi.

Prof. Klyachko komanda sugebejo patikrinti zinduoliu vaisiu muselu poveiki ir susieti ji su zmogaus liga. Sumazejes siustuvu skaicius, atsirades del paciento mutacijos, taip pat ivyko, kai visiskas FMRP netekimas.

Mokslininkai pripazista, kad gali kilti ir kitu priezasciu, susijusiu su mutacija ir trapiu X sindromu, taciau dabar sis tyrimas nustate viena anksciau nezinoma disfunkcija.

"Akivaizdu, kad mokslininkai ilga laika mane, kad tai yra silpna X problema", - sako prof. Klyachko. "Taciau sis unikalus atvejis leido mums pamatyti, kad kazkas dar vyksta".

Praeitais metais, Medicinos naujienos siandien pranese apie tyrima, kurio metu mokslininkai nustate traumojo X sindromo elgsenos simptomu narkotiku tiksla.

Gyvunu, turinciu ibrezimu, 40% dazniau kencia vezi ju gyvenime "

Moterys, kurioms yra nutukes, yra apie 40 proc. Labiau linke vystyti tam tikras vezio formas nei sveiko svorio. Tai yra pagal naujus apskaiciavimus, kuriuos apskaiciavo "Cancer Research UK". Nauji statistiniai duomenys rodo, kad moteru, turinciu svori, streso rizika, kad su svoriu siejama vezio rizika yra 41% didesne nei sveiki svorio moterys.

(Health)

3D inkstai gali tapti modeliuojamos vezio chirurgijos standartais

Europos asociacijos urologijos kongresas Stokholme, Svedijoje, Japonijos chirurgai paskelbe, kad sukure 3D-spausdintus naviku turincius inkstus, skirtus simuliacinei vezio operacijai naudoti. Labai isvystyta 3D spausdinimo technologija pradeda vertinti klinikinius ir chirurginius laukus.

(Health)