ADHD - keturi genai, susieti su sutrikimu

Keturi genu variantai, visi glutamato receptoriu genu seimos nariai, atrodo, yra itraukti i gyvybiskai svarbius smegenu signalizavimo budus vaiku, serganciu ADHD (demesio deficito hiperaktyvumo sutrikimu), pogrupyje, tyrejams is Taikomosios genomikos centro Vaiku ligonineje Filadelfija pranese zurnale Gamtos genetika. Autoriai priduria, kad ju isvados gali padeti kurti vaistus, kurie nukreipiami i siuos kelius, ir siulo potencialia gydyma nuo ADHD pacientu su specifiniais genu variantais. Yra mazdaug puse milijono Amerikos vaiku, turinciu ADHD, ir siu genu variantai.
Tyrimo vadovas Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., sake:

"Bent 10 proc. Musu meginio ADHD pacientu turi siuos specifinius genetinius variantus. Sie genai turi itakos smegenu neurotransmiteriu sistemoms, kurios buvo susijusios su ADHD, ir dabar mes turime genetini sios nuorodos nuoroda, vaikai su sutrikimu. "

ADHD yra gana daznas ir linkes eiti seimose

ADHD, kuris, kaip manoma, veikia mazdaug 7% mokyklinio amziaus vaiku ir mazesnio procento suaugusiuju, yra sudetingas neuropsichiatrijos sutrikimas. ADHD turi keleta potipiu, kuriu simptomai gali buti ivairus, iskaitant trumpalaiki demesi, impulsyvuma ir pernelyg aktyvuma.
ADHD paprastai vyksta seimose, niekas nera tikras, kas tai sukelia - mokslininkai ir ekspertai mano, kad tai daugiausia sukelia daugybe genu, kurie saveikauja tam tikrais budais. Nors narkotikus daznai skiriama ADHD, jie ne visada veikia, ypac jei simptomai yra sunkus.
Mokslininkai atliko tyrima, kuriame dalyvavo 1000 vaiku su ADHD, is Filadelfijos vaiku ligonines duomenu bazes; jie buvo palyginti su 4100 kitu to paties amziaus, kurie neturejo ADHD (kontrole). Jie atliko visu genomu analize is visu ju.

Tyrejai iesko DNR seku dubliavimo ar pasalinimo

Mokslininkai ieskojo CNVs (kopijavimo numeriu variantu) - DNR seku dubliavimo ar istrynimo. Tada jie palygino sias preliminarias isvadas su ivairiomis kohortomis, kuriose dalyvavo 2500 vaiku ir 9200 be ADHD. Visi vaikai, kuriuose yra baltaodis.
Jie identifikavo keturis genus, kuriuose ADHD vaikams buvo zymiai daugiau CNV. Jie visi buvo glutamato receptoriu (GMR) genai. Didziausias rezultatas buvo GMR5 genas.
Glutamatas yra aminorugstis, viena is 20 AAa, naudojama visu musu organizme esanciu baltymu gamybai, ji perduoda signalus tarp smegenu neuronu - tai yra neurotransmiteris.

GRM kelias yra svarbus ADHD

Hakonarsonas sake:

"GMR genu seimos nariai kartu su genais, su kuriais jie saveikauja, veikia nervu perdavima, neuronu susidaryma ir saveika su smegenimis, todel tai, kad vaikams, sergantiems ADHD, labiau tiketina, kad sie genai pasikeis, patvirtina ankstesnius irodymus, kad GRD kelias yra svarbus ADHD. Musu duomenys rodo, kad ADHD simptomai yra vaiku, serganciu liga, dalimi ".

Pirmasis autorius Josephine Elia, M.D., sake:

"ADHD yra labai nevienalyte bukle, ir labai svarbu isskirti skirtingus genetiniu mutaciju pogrupius, kuriuos sie vaikai turi."

Dr Elia, ADHD ekspertas, paaiskina, kad tukstanciai genu gali buti itraukti i ADHD rizika. Taciau gausus laimejimas yra genu seimu, kurie gali buti pagrindinis veiksnys 10% ADHD atveju, nustatymas. CDH (ligu kontroles ir profilaktikos centrai) teigia, kad Jungtinese Amerikos Valstijose 5,2 milijono vaiku buvo diagnozuota ADHD (is viso).
Ju isvados atitinka tuos, kurie buvo atlikti su gyvunu modeliais, smegenu vizualizavimo tyrimais ir kitais tyrimais, raso Elia, rodanti, kad sie keliai atlieka gyvybiskai svarbu vaidmeni tam tikru rusiu ADHD atvejams.

Gali buti kuriamos naujos ADHD terapijos

Elija paaiskino:

"Sis tyrimas leis sukurti naujas gydymo priemones, kurios butu pritaikytos prie pagrindiniu ADHD priezasciu. Tai dar vienas zingsnis siekiant individualizuoti gydyma vaiko genetiniam profiliui."

Hakonarsonas mano, kad jo komandos isvados paskatins tolesnius tyrimus ir velesnius su ADHD susijusiu genu atradimus greta GMR signalu perdavimo budu. Remiantis siuo metu atliktais tyrimais, kruopsciai atrinkti GRM agonistai gali buti naudojami zmogaus tyrimams, siekiant nustatyti, ar jie gali buti gydomi ADHD pacientams, sergantiems tam tikrais CNVs. Pirmiausia reikes atlikti ikiklinikinius tyrimus su kandidatais.
Parase Christian Nordqvist