Tyrimas atskleidzia, kaip paveldimos genu mutacijos veikia tam tikru vezio rizika

Kai kurie vezio atvejai, tokie kaip kruties vezys, turi didesne paveldima rizika nei kiti. Dabar, Vasingtono universiteto medicinos mokyklos mokslininkai is Sent Luiso, MO, issiaiskino, kodel tai yra, ir tai pades geriau atlikti genetinius vezio rizikos tyrimus.
Tyrejai nustate gemalo mutacijas 114 genu 12 vezio tipu, kurie turi itakos vezio jautrumui.

Tyrime, paskelbtame 2007 m "Nature Communications", McDonnell genomo instituto vyresnysis autorius Li Ding, Vasingtone, ir jo kolegos identifikavo retus gemalo liniju geno mutacijas 12 vezio tipu, kurie didina asmens vezio tikimybe. Germline yra genetine informacija, paveldima is abieju tevu.

Pasak mokslininku, ankstesni vezio genomo tyrimai palygino pacientu sveiko audinio ir naviko audiniu sekos nustatymo duomenis, kad butu galima nustatyti genu mutacijas, kurios gali buti svarbios vezio vystymuisi.

Taciau sios rusies analize negali isskirti paveldimu genu mutaciju, atsiradusiu gimdoje, ir tas, kurios atsirado laikui begant. Dingas ir jo kolegos nusprende identifikuoti paveldetas genu mutacijas, vertindamos pacientu lasteles, kuriose yra informacijos apie gimdos kaklelio lasteles.

Naudodamiesi "Cancer Genome Atlas" duomenimis, tyrejai istyre 4,034 vezio atvejus, apimancius 12 skirtingu tipu, iskaitant kruties vezi, kiausidziu vezi, prostatos vezi, skrandzio vezi ir umine mieloidine leukemija.

Komanda ieskojo retu gemalo mutaciju 114 genu, zinoma, vaidina svarbu vaidmeni vezio vystymuisi.

Tyrejai paaiskina, kad jei zmogus turi viena siu genu egzemplioriu is vieno tevo, kuris yra mutavus gimdant, sveika kopija is kito tevo sugeba kompensuoti. Taciau, kadangi sie asmenys yra amziumi, jiems budinga didesne rizika susirgti mutacijomis sveikoje geno kopijoje, didinant vezio rizika.

"Mes ieskojome gemalo mutaciju navikoje," sako Dingas. "Taciau tai buvo nepakankamai, kad mutacijos butu tiesiog buve, jos turejo buti praturtintos navikoje - esant didesniam dazniui. Jei mutacija yra gimdoje ir sustipreja auglyje, yra didele tikimybe, kad ji bus zaidziama vaidmuo veziu ".

Mokslininkai sutelke demesi i retas gemalo mutacijas, vadinama "trincijomis", kadangi dauguma siu mutaciju genu yra visiskai isjungiami.

BRCA genu genetiniai mutacijos, identifikuojamos ivairiuose vezio formose

Dingas ir jo kolegos nustate retu gemalo liniju susitraukimus visuose 12 vezio tipu genuose, taciau jie nustate, kad kai kuriose vezio formose tokios mutacijos buvo daug didesnes nei kiti.

Pavyzdziui, 19 proc. Istirtu kiausidziu vezio atveju buvo retu gemalo susitraukimu, palyginti su tik 4 proc. Umiu mieloidiniu leukemiju atveju.

Komanda teigia, kad jie nustebino, kad sios mutacijos taip pat buvo 11% skrandzio vezio atveju - tai buvo panasus i kruties vezio atvejus, vezi, kuris, kaip zinoma, buvo labai paveldimas.

BRCA1 ir BRCA2 genai, svarbus DNR atkurimui, yra gerai zinomi del ju vaidmens kruties vezyje; kartu BRCA genu mutacijos sudaro apie 20-25% visu paveldimu krutu vezio.

Taciau siame tyrime mokslininkai nustate, kad BRCA1 ir BRCA2 genuose esanciu kitu vezio formu, tarp ju ir prostatos vezio ir skrandzio vezio, daugybe gimdos liniju sutrumpimu.

"Tai reiskia, kad turetume atkreipti demesi i galima siu dvieju genu itraukima i kitus vezio tipus", - sako Dingas. "Is BRCA1 sutrikusiu ligoniu serganciu pacientu 90% sio BRCA1 sutrumpinimo praturtina naviko, nepriklausomai nuo vezio tipo."

Sesi "nezinomos klinikines reiksmes" mutacijos neitrauke BRCA1 geno

Genetiniai tyrimai yra labai naudingi nustatant moteris, kurioms gali buti padidejusi kruties vezio rizika, todel jie gali imtis veiksmu, kad sumazintu ju ligos vystymosi galimybes.

Tokie tyrimai apima DNR analize kraujo ar seiliu meginiuose, kad butu galima nustatyti BRCA1 ir BRCA2 genu mutacijas.

Taciau Dingas ir jo kolegos pazymi, kad sie tyrimai taip pat atskleidzia "nezinoma klinikine reiksme" turincias mutacijas. Todel gydytojai negali nustatyti, ar sios mutacijos paveikia genus taip, kad gali padideti vezio rizika.

Savo tyrime mokslininkai istyre BRCA1 genuose, kuriu klinikine reiksme nezinoma, 68 gemalo liniju nejautrinimo mutacijos, ir grupe ivertino, kaip gerai BRCA1 genas gali atlikti pagrindine DNR funkcija kiekvieno mutacijos metu.

Jie nustate, kad sesios is siu mutaciju visiskai isjunge BRCA1 genu ir buvo didesnes naviku koncentracijos, todel tokios mutacijos gali tureti itakos vezio vystymuisi.

Nors Dingas teigia, kad ju isvados nustate sias sesias mutacijas kaip "funkcijos praradimo" genus, ji teigia, kad svarbu pazymeti, kad ju tyrimas parode daugybe kitu siu netiksliu klinikiniu reiksmiu mutaciju, kuriu poveikis tokio poveikio neturejo.

"Daugelis siu mutaciju tipu yra neutralus ir mes noretume juos identifikuoti, kad sveikatos prieziuros paslaugu teikejai galetu geriau patarti savo pacientus", - sako Dingas.

Isvados gali pagerinti vezio rizikos genetinius tyrimus

Nors sias isvadas reikia patvirtinti atliekant tolesnius tyrimus, grupe mano, kad rezultatai gali atverti galimybes gerinti vezio rizikos genetinius tyrimus ir galimybe naudoti tokius tyrimus siekiant nustatyti didesne vezio tipu ivairoves rizika.

Dingas priduria:

"Apskritai, mes zinojome, kad kiausidziu ir kruties vezys turi reiksminga paveldima komponenta, o kiti, tokie kaip umine mieloidine leukemija ir plauciu vezys, turi daug mazesni paveldima genetini indeli.

Taciau tai yra pirmas kartas, kai mes galejome tiksliai nustatyti genu kaltininkus ar net faktines mutacijas, atsakingas uz vezio jautruma. "

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie tyrima, kuriame nustateme didesne kruties vezio rizika tarp periodonto ligu serganciu moteru.

Baigtas didziausias visapusisko persodinimo planas

Marylando medicinos centro universiteto R. Adamso Cowley soko traumos centro komanda baige 36 valandu operacija, kad pakeistu visa paciento veida, iskaitant dantis, zandikauli ir liezuvi. Si procedura yra didziausia operacijos metu atlikta operacija. Transplantacijos komanda vadovavo Eduardas D.

(Health)

Vidurzemio juros dieta geriausia sveikii zarnai, tyrimai randa

Remiantis "Health-promoting short-chain" riebalu rugsciu gamyba, geroves, veganu, darzoviu ar Vidurzemio juros regiono dietos geriausiai tinka sveikatai, remiantis zurnalo Gut naujo tyrimo duomenimis. Tie, kurie seka Vidurzemio juros dieta, savo zarnyne turi aukstesne sveiko mitybos trumpos grandines riebalu rugsciu kieki, teigia nauji tyrimai.

(Health)