Pasirode tukstanciai retu vezio susijusiu genu mutaciju

Naujoviski moksliniai tyrimai, paskelbti 2006 m PLOS skaiciavimo biologija sia savaite paaiskina, kaip tukstanciai "anksciau ignoruojamu genetiniu mutaciju" gali prisideti prie piktybiniu augliu augimo. Naudodami nauja statistini metoda mokslininkai nustato naujus baltymu modelius.
Naujas poziuris i vezio genetika duoda intriguojanciu rezultatu.

Vezys prasideda, kai genetine mutacija sukelia nenormalu lasteliu augima. Sie somatiniai variantai, kurie yra DNR pasikeitimai po gimdymo, galiausiai gali sukelti naviko augima.

Siuolaikines farmacines intervencijos buvo sukurtos siekiant isnaudoti zinias apie tam tikras su veziu susijusiu mutacijas; jie nukreipia baltymus, kurie yra pakeiciami del jose koduojanciu genu mutaciju.

Iki siol isskirta tik nedaugelis siu svarbiu vezi sukelianciu mutaciju.

Nors tyrimai, kuriuose dalyvavo daug dalyviu, nustate statistiskai reiksmingas mutacijas, netgi somatiniai variantai, kurie laikomi svarbiais vezio varikliais, rodomi santykinai nedideliuose dazniuose.

Panasiai pastebeta ir daugybe kitu mutaciju, kurios nevisiskai pasiekia pakankamai patikima statistines reiksmes lygi.

Kolegijos parke vadovaujama Merilendo universiteto mokslininku grupe, vadovaujama Thomas Peterson, pasinaudojo nauju statistines analizes metodu, kad iveiktume si atotruki musu ziniose ir isnagrinetu panasias genomo pasklidusias mutacijas.

Naudodami genetinius duomenis, jie nukreipe i panasias "susijusias baltymu seimos dalijasi" mutacijas, konkreciai nagrinejancias baltymu, zinomu kaip baltymu domenai, subkomponentu mutacijas.

Peru baltymu sritis

Baltymu domenai yra skirtingi baltymu vienetai - kiekvienas domenas vykdo specifines funkcijas nepriklausomai nuo kitu sriciu, sudaranciu ta pati baltyma. Baltymai, net jei jie yra koduojami skirtingais genais ir atlieka visiskai skirtingus fiziologinius vaidmenis, gali dalintis bendrais baltymu domenais.

Mokslininku komanda panaudojo esamas zinias apie baltymu domeno funkcija ir struktura, noredama nustatyti regionus tose srityse, kuriose gali buti didesne tikimybe, kad mutacijos pasireiks navikai. Ju darbe naudojami dideli duomenys apie ankstesnius genu tyrimus. Kaip raso tyrimo autoriai, "mes panaudojame desimtmecius svarbiu strukturos genomikos isvadu".

Kitaip tariant, daugiausia demesio skiriant konkreciu genu atskiru regionu mutacijoms, komanda daugiausia demesio skyre mutacijoms, kurios ivyko panasiuose baltymu seimos regionuose.

Is viso jie rinko duomenis apie somatinius variantus is 5 848 pacientu "The Cancer Genome Atlas", kuriame dalyvavo 20 skirtingu vezio tipu pacientai.

Naudodamas si nauja poziuri, komanda atrado tukstancius retu naviku mutaciju, kurios atsiranda "toje pacioje srities vietoje, kaip ir kitu naviku baltymuose". Tai reiskia, kad jie yra susije su veziu.

"Galbut tik du pacientai turi tam tikru baltymu mutacija, taciau, suprasdami, kad tai yra toje pacioje padetyje domeno kaip kitu baltymu, serganciu veziu serganciu pacientu, mutacijos, jus suprantate, kad svarbu istirti sias dvi mutacijas".

Maricel Kann, vyresnysis autorius

Autoriai nurodo siuos baltymu domenus, kurie gali sudaryti vezi sukeliancias mutacijas kaip "oncodomenes". Daugiau informacijos apie oncodomines galu gale galetu padeti pagerinti vezio gydyma. Kaip paaiskina Kannas: "Kadangi domenai yra vienodi per tiek daug baltymu, galima, kad vienas gydymas galetu isspresti vezio atveju, kuriuos sukelia placiai spektras mutavusiu baltymu".

Nors sis darbas yra pirmasis zingsnis naujoje kryptyje, tai yra svarbus pirmas zingsnis, kuris ilgainiui zada pagerinti vezio gydyma. Is skirtingo poziurio i vezio genetini pagrinda tyrimas suteikia kitiems mokslininkams nauja poziuri i problema.

Autoriai daro isvada: "Nustatyti, kurie variantai yra svarbiausi tumorigenezei, pades issiaiskinti mechanizmus, skatinancius naviko progresavima, ir galiausiai gali sukurti nauja vaistu uzduociu grupe genu seimoms, kuriu strukturinis ir funkcinis lygis yra panasus."

Suzinokite, kaip mokslininkai nustate genetines klaidas, susijusias su smegenu veziu.

Nustatytas naujas Alzheimerio ligos atsiradimo mechanizmas

Naujas tyrimas, paskelbtas zurnale "Brain", atmete mastyma apie toksiniu peptidu vaidmeni kuriant Alzhaimerio liga. Tyrime nepakankamas toksiniu metabolitu pasalinimas peles modelyje buvo susijes su ankstyvaisiais Alzheimerio ligos pozymiais toms smegenu vietoms, kuriose sie pokyciai pasireiskia zmonems su liga.

(Health)

Psichiniai sutrikimai, susije su genetiniais pozymiais

Pagal tyrima, paskelbta zurnale Nature Genetics, mokslininkai nustate, kad penkis pagrindinius psichikos sutrikimus galima susieti su tais paciais bendrais paveldeti genetiniais variacijomis. Psichiatriniu genomikos konsorciumu grupes (PGC) grupes "Kryzminiai sutrikimai" mokslininkai genomo tipo duomenis naudojo analizuodama zmones, turejusius penkis psichikos sutrikimus, kartu su kontrole.

(Health)