Labai kaili zmones gali tureti papildomu tam tikru genu kopiju

Zmones, turintys specifiniu genu papildomu kopiju, linke buti labai liesi, zurnalistai pranese mokslininkai is Londono Imperatorinio koledzo ir Lozanos universiteto Sveicarijoje Gamta. Autoriai pridure, kad tai yra pirmasis tyrimas, siekiant surasti irodymu, kad genetine priezastis yra labai mazo svorio.
Mokslininkai nustate, kad chromosomos 16 dalies dubliavimas yra susijes su labai plona. Remiantis ankstesniais tyrimais, tiems, kuriu trukstama siu genu kopija, buvo zymiai didesne rizika, kad jie bus blogai nutuke, - 43 kartus dazniau.
Tyrimo vadovas Philipas Froguelis sake:

"Tai yra pirmasis genetinis labai menkumo priezastis, kuris buvo nustatytas. Tai taip pat pirmasis pavyzdys, kaip pasalinti ir dubliuoti viena genomo dali, turincia priesingus padarinius".

Froguel paaiskino, kad vaiko ar kudikio "nesugebejimas klesteti" nebutinai yra tevu kalte. Tai gali buti genetiskai pagristas reiskinys.
Paprastais turime du kiekvieno geno egzempliorius, po viena is kiekvieno tevo. Taciau chromosomos skiltis retkarciais gali buti istrinti arba dubliuoti, o individas turi neiprastai didele arba maza tam tikru genu doze, raso mokslininkai.

Froguelis sake:

"Si dogma yra ta, kad mes turime du kiekvieno geno egzempliorius, bet tai nera tiesa. Genomas yra pilnas skyliu, kur genai yra prarasti, o kitose vietose mes turime papildomu genu kopiju. Daugeliu atveju dubliavimai ir istrynimai neturi jokio poveikio, bet kartais jie gali sukelti liga.
Iki siol atradome daugybe genetiniu pokyciu, del kuriu atsiranda nutukimas. Atrodo, kad mes turime daug sistemu, kurios didina apetita, nes valgymas yra toks svarbus - galite ji uzgniauzti ir nieko neivyks. Tai yra pirmoji genetine labai menkumo priezastis, kuri buvo nustatyta.
Viena is svarbiu priezasciu yra ta, kad tai rodo, kad vaikysteje klesti negalima genetiskai valdyti. Jei vaikas nevalgo, tai nebutinai yra tevu kalte.
Tai taip pat pirmasis pavyzdys, kaip istrinti ir dubliuoti viena genomo dali, turincia priesingus padarinius. Siuo metu mes nieko nezinome apie genus siame regione. Jei galime issiaiskinti, kodel genu dubliavimas siame regione sukelia plonuma, tai gali sukelti nauju galimu nutukimo ir apetito sutrikimu gydymo budu. Dabar planuojame sekti siuos genus ir suzinoti, ka jie daro, kad galetume suprasti, kurie is ju yra susije su apetito reguliavimu. "

16 chromosomos dalis yra dubliuojama mazdaug 1 is 2 000 individu. Vyrai su siuo dubliavimu yra 23 kartu, moterys 5 kartus dazniau yra per plonos - KMI zemiau 18,5.
Tyrejai surinko ir istyre DNR duomenis daugiau kaip 95 000 zmoniu. Is tu, kurie turejo genu dubliavima, puseje buvo diagnozuotas "nesugebejimas klesteti", o vienas ketvirtadalis buvo mikrocefalija.
Nesugebejimas klesteti yra medicininis terminas, reiskiantis maza svori vaiko amziui arba maza svorio padidejimo laipsni. Mikrocefalija yra salyga, kai smegenys ir galva yra per mazi; pacientai paprastai turi neurologines problemas ir turi trumpesni nei iprasta gyvenimo trukme.
Autoriai pridure, kad norint geriau suprasti sios srities genus, reikalingi tolesni tyrimai. Taciau jie tiki, kad ju atradimas gali padeti parengti busimus gydymo budus nutukimui, maitinimui ir valgyti.
Autoriai baige zurnalo anotacija:

"Siu 16p11.2 kopiju skaiciaus variantu abipusis poveikis rodo, kad del didelio nutukimo ir nepakankamo svorio gali atsirasti veidrodine etiologija, galbut del ??kontrasto poveikio energijos balanso".

Parase Christian Nordqvist