Superkompiuteris galetu pakeisti ligu gydyma

Medicinos bendruomene vis dazniau kreipiasi i genetine informacija, kad suprastu, gydytu ir uzkirstu kelia zmoniu ligoms; bet analizuojant informacija is vieno genomo gali reiketi daug menesiu. Dabar mokslininkai, dirbantys su vienu is sparciausiu pasaulyje superkompiuteriu, gali gauti duomenis apie 240 pilnu genomu tik per 2 dienas.

Tyrejai is Cikagos universiteto zurnaluose paskelbe ju analizes rezultatus Bioinformatika.

Aptly pavadintas Beagle - kalbant apie laiva, kuris kartu su Charlesu Darvinu jo zinomoje mokslineje kelioneje 1831 m. - kompiuteris yra isikures Argonne National Laboratory, Ilinojus. "Beagle", isikurusi teorijos ir kompiuteriniu mokslu srityje, palaiko biomedicinos moksliniu tyrimu bendruomenes skaiciavimus, modeliavima ir duomenu analize.

Komanda pazymi, kad del mazejanciu DNR sekos gamybos sanaudu padideja visa genomo sekvencija. Taciau siuo metu "skaiciavimo kliutys" kyla del to, kad vienu metu analizuojama keletas genomu.

Uzuot ziurint i genoma viena karta, superkompiuteris vienu metu gali apdoroti daugybe genomu.

"Jis pavercia visa genomo sekvenavima, kuris pirmiausia buvo naudojamas kaip tyrimo irankis, i tai, kas is karto vertinga paciento prieziurai", - sako pirmasis autorius Meganas Puckelwartzas.

Dr. Elizabeth McNally, medicinos ir zmogaus genetikos profesorius AJ Carlsonas ir Cikagos medicinos universiteto Sirdies ir kraujagysliu genetines klinikos direktorius sako:

"Tai yra isteklius, galincius pakeisti pacientu valdyma, o laikui begant papildyti musu gilumini supratima apie genetines rizikos ir ligu priezastis".

Kodel genomo sekos nustatymas yra toks naudingas?

Komanda sako, kad del to, kad genomas yra toks didelis, klinikiniai genetikos specialistai pasirenka egzemaus sekos nustatyma, o tai reiskia, kad reikia stebeti maziau kaip 2% genomo regionuose, kurie koduoja baltymus.

Nors 85% ligu sukelianciu mutaciju yra siuose regionuose, kiti 15% kliniskai svarbiu mutaciju yra kile is nekoduojamu regionu. Anksciau mineta kaip "siuksliu DNR", sios mutacijos is nekoduojamu regionu dabar yra zinomos kaip svarbios.

Taciau analizuojant siuos regionus reikia nustatyti visa genoma.

Norint isbandyti "Beagle", Dr. McNally ir jo kolegos panaudojo neapdorotus sekos duomenis is 61 zmogaus genomu ir istyre ji superkompiuteriui.

Naudodama tik viena ketvirtadali bendro "Beagle" pajegumo ir viesai prieinamos programines irangos, komanda nustate, kad ji pagerina tiksluma ir labai pagreitina greiti.

Dr McNally teigia, kad sie patobulinimai sumazina genomo kaina, pridurdama, kad "viso genomo analizes kaina yra mazesne nei tikrojo genomo dalis".

Be to, komanda teigia, kad sis analizes metodas sumazins silpnasias vietas, del kuriu mokslininkai patiria pigesne ir greitesne genetine seka.

Pastebejimai turi "greita medicinine iranga"

Dr McNally teigia, kad ju isvados yra medicinines paskirties, kuri gali buti nedelsiant pritaikyta Sirdies ir kraujagysliu sistemos genetikos klinikoje, kur jie remiasi pradiniu pacientu ir ju seimos nariu genais, kad suprastu, gydytu ar uzkirstu kelia ligai.

"Mes pradedame genetinius tyrimus su pacientu, taciau kai randame reiksminga mutacija, turime galvoti apie visos seimos testavima, kad nustatytu pavoju keliancius asmenis", - sako ji.

Dr McNally priduria:

"2007 m. Mes padareme pirmaja penkiu genu plokstele. Dabar mes uzsisakame 50-70 genu tuo metu, kuri paprastai mums suteikia atsakyma. Tuo metu gali buti naudingiau ir pigiau sekti visa genoma."

Studijuodama sias genoma atsizvelgiant i pacientu ir seimos istorijas, ji teigia, kad jie gali igyti daugiau ziniu apie paveldimus sutrikimus.

"Atsizvelgdami i seimos narius, atkreipdami ypatinga demesi i genus, kurie kelia jiems didesne rizika, bet kurie dar neturi ligos pozymiu, mes galime istirti ankstyva sutrikimo faze. Tokiu atveju kiekvienas pacientas yra didele duomenu problema", - ji priduria.

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie tyrima, paskelbta 2007 m PLOS genetika kad siulomi kai kurie genetiniai variantai gali rodyti retu genetiniu mutaciju, kurios dar turi buti atrastos. Mokslininkai teige, kad ju atradimas gali reiksti genetine "trukstama rysi", galincia atskleisti anksciau zinomus mechanizmus del bendru ligu.

Nauji diagnostiniai kriterijai yra mazesni uz ankstesnius ASD vertinimus

Amerikos Amerikos psichiatrijos asociacijos diagnozes gairiu pakeitimu tyrimas numato, kad dabar gali sumazeti autizmo spektro sutrikimu turinciu zmoniu skaiciaus ivertinimas. 2013 m. Paskelbtas penktasis Amerikos psichiatrijos asociacijos diagnostiniu ir statistiniu psichikos sutrikimu vadovas, dazniausiai zinomas kaip medicinos specialistas DSM-5.

(Health)

Letinis stresas darbingumo patyciu ir kortizolio atsakas

Siame straipsnyje bus isnagrinetas teorinis modelis, susiejantis letini stresa su patyciomis darbe su kortizolio sekrecijos pokyciais, pateikia kokybinius apibudinimus ir patyciu apibrezimus ir apibudina priemones, kurios buvo sukurtos eksploatuoti konstrukcija. Be to, bus aptariamas seiliu kortizolio testu, skirtu laisvam kortikosteroidui nustatyti, naudojimas.

(Health)