Viskas apie amiotrofine sonine skleroze (ALS)

Turinys

1. Kas yra ALS?
2. Priezastys ir rusys
3. Simptomai
4. Gydymas
5. Diagnoze
6. Gyvenimas su ALS

Amiotrofine sonine skleroze yra motoriniu neuronu liga. Tai reiskia progresuojanciu neurologiniu ligu grupe, sukeliancia nervu, kurios kontroliuoja raumenu judejima, disfunkcija.

Tai veda prie raumenu silpnumo ir pokyciu, kaip kunas veikia. Velesniuose etapuose amiotrofine sonine skleroze (ALS) veikia nervus, kontroliuojancius kvepavima, ir tai gali buti mirtina.

ALS yra dazniausiai pasitaikanti variklio neuronu liga (MND). Kartais tai vadinama Lou Gehrig liga, po zinomo beisbolo zaidejo, turincio bukle. 2014 m. "Ice Bucket Challenge" tikslas buvo padidinti informuotuma ir lesas moksliniams tyrimams.

Ligu kontroles ir prevencijos centrai (CDC) apskaiciavo, kad 2016 m. Jungtinese Amerikos Valstijose (JAV) nuo 14 500 iki 15 000 zmoniu buvo ALS, o kasmet diagnoze gauna apie 5000 zmoniu. Manoma, kad visame pasaulyje nuo 2 iki 5 zmoniu per 100 000 zmoniu.

Daugelis zmoniu, serganciu ALS, praeis 3-5 metus po pirmojo simptomu atsiradimo, taciau mazdaug 10 proc. Ligoniu gyvens dar 10 ar daugiau metu.

Nera gydymo, bet gydymas gali palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybe.

Greiti faktai apie ALS

Stai keletas pagrindiniu klausimu apie ALS. Daugiau informacijos rasite pagrindiniame straipsnyje.

• ALS veikia nervu lasteles smegenyse ir nugaros smegenyse, del to atsiranda raumenu silpnumas, variklio funkcijos praradimas, paralyzius, kvepavimo sutrikimai ir galiausiai mirtis.
• Daugelis zmoniu, serganciu ALS, gyvens nuo 3 iki 5 metu po simptomu atsiradimo.
• Tiksli priezastis nezinoma, taciau gali buti susije su aplinkos ir genetiniais veiksniais.
• Siuo metu nera gydymo, o gydymo tikslas yra palengvinti simptomus, teikti socialine ir emocine parama bei galbut leta ligos progresavima.

Kas yra ALS?

Pritaikanti iranga gali padeti zmonems, sergantiems ALS, likti mobili.

ALS yra naturalus MND. Jis atakuoja nervu lasteles, kurios yra naudojamos savanoriskiems raumenu veiksniams, vadinamiems motoriniais neuronais. Tai yra veiksmai, kuriuos galime kontroliuoti, pvz., Rankose, veidui ir kojoms.

Motoriniu neuronu yra smegenyse ir nugaros smegenyse. Kaip ALS progresuoja, sios lasteles issigimsta ir mirsta. Jie nustoja siusti pranesimus raumenims. Smegenys nebegali kontroliuoti savanorisko judejimo, raumenys susilpneja ir atsikratoma.

Kaip ALS progresuoja, jis veikia visus savanoriskus raumenis. Zmogus nebegali valdyti savo ranku, veido ir koju. Laikui begant, nesugebejimas kvepuoti nepalaikomas gali sukelti kvepavimo nepakankamuma.

Puse visu zmoniu, serganciu ALS, po diagnozes gyvens 3 ar daugiau metu, bet kai kurie gyvena ilgiau. Apie 20 proc. Zmoniu po diagnozes gyvens 5 ar daugiau metu, 10 proc. Gyvens 10 ar daugiau metu, o 5 proc. Gyvens 20 metu.

Steveno Hawkingas, garsus fizikas, gavo 21 metu amziaus ALS diagnoze. Dabar jau daugiau nei 70 metu jis islieka lyderis mokslo srityje.

"ALS Ice Bucket Challenge" kuria naujus genu atradimusKaip "Ice Bucket Challenge" padejo zmonems su ALS?Skaityti dabar

ALS priezastys ir rusys

Neaisku, kokia priezastis yra ALS. Yra ivairiu tipu pagal ju pozymius ir simptomus ir ar nera aiskios genetines asociacijos.

ALS gali buti atsitiktinis ar seimos pobudis.

Sporadine ALS atsiranda atsitiktinai, o tai sudaro 90-95 proc. atveju. Nera aiskiu rizikos veiksniu ar priezasciu.

Seimos ALS yra paveldima. Apie 5-10 proc. Atveju yra seimos. Asmens vaikas, turintis ALS, tures 50 proc. Tikimybe tobulinti bukle. Retai jis gali paveikti asmeni paauglysteje. Tyrejai tiria, kurie genai yra susije.

Kitos ALS priezastys apima:

• Neorganizuotas imuninis atsakas: Imunine sistema gali atakuoti kai kurias kuno lasteles, galbut naikinancias nervines lasteles.
• Cheminis disbalansas: Zmonems, sergantiems ALS, dazniau yra didesnis glutamato kiekis, kuris yra cheminis signalas smegenyse, salia variklio neuronu. Zinoma, kad didelio kiekio glutamatas yra toksiskas nervinems lastelems.
• Baltymu netinkamas vartojimas: Jei nerviniai lasteliai baltymus tinkamai nevalgia, gali atsirasti nenormalus baltymai ir nervu lasteles mirti.

Galimi aplinkos veiksniai

Aplinkos veiksniai taip pat gali vaidinti svarbu vaidmeni.

Vienas tyrimas pranese, kad 1991 m. Karo metu Persijos ilankos regione dislokuotas karinis personalas labiau linkes kurti ALS nei kitur dislokuoti kariskiai.

Pastebeta keletas galimu sasaju tarp ALS ir poveikio:

• mechanine ar elektrine trauma
• karo tarnyba
• aukstas pratimu lygis
• didelis zemes ukio cheminiu medziagu kiekis
• aukstas ivairiu sunkiuju metalu kiekis

Taciau nera itikinamu irodymu, kad specifiniai gyvenimo budo pokyciai gali sumazinti rizika.

zenklai ir simptomai

ALS simptomai dazniausiai atsiranda, kai zmogus yra savo pabaigoje 50 arba anksti 60s, taciau tai gali atsitikti kitais amziams.

Progresavimas skiriasi tarp individu. Ankstyvosiose stadijose pozymiai ir simptomai gali buti vos pastebimi, taciau silpnumas tampa akivaizdesnis laikui begant.

Dazni simptomai:

• kasdiene veikla, iskaitant vaiksciojima
• padidejo nepatogumas
• koju, ranku, koju ir kulksniu silpnumas
• krampsni ir traukima i rankas, pecius ar liezuvi
• sunku islaikyti gera laikysena ir laikyti galva aukstyn
• nekontroliuojami jutimo ar verksmo issiverzimai, vadinami emociniu labilumu
• pazinimo pokyciai
• kalbos slopinimas ir balso projekcijos sunkumai
• skausmas
• nuovargis
• problemu su seilemis ir gleivemis
• sunku kvepuoti ir rijoti, velesniuose etapuose

Progresuojantis raumenu silpnumas atsiranda visais ALS atvejais, taciau tai gali buti ne pirmasis bukles rodiklis.

Ankstyvieji simptomai daznai apima nepaklusnuma, anomaliu galuniu nuovargi, raumenu meslungi ir traukulius, taip pat silpna kalba. Simptomai pasklinda visoms kuno dalims, kaip ALS.

Kai kurie zmones gali susidurti su sprendimu priemimo ir atminties problemomis, galiausiai sukelianti demencijos forma, vadinama frontotemporal demencija.

Emocinis labilumas gali sukelti nuotaikos ir emocinio atsako svyravimus.

Gydymas ir profilaktika

ALS nera isgydyti, todel gydymas skirtas palengvinti simptomus, uzkirsti kelia nereikalingoms komplikacijoms ir suletinti ligos progresavimo greiti.

ALS gali sukelti ivairiu fiziniu, psichiniu ir socialiniu pokyciu, todel specialistu komanda daznai padeda pacientams valdyti savo simptomus ir rupintis, pagerinti ju gyvenimo kokybe ir prailginti isgyvenima.

1995 m. Riluzolas (Rilutekas) buvo patvirtintas Maisto ir vaistu administracijos (FDA) gydymui ALS, ir atrodo, kad jis suletina ligos progresavima. Jis gali veikti sumazinant organizmo gliutamato lygi - ekstotokoksina, kuris buvo susijes su neuronu pazeidimu.

2017 m. Geguzes Radicava (Edaravone) buvo patvirtinta ALS gydymui. Tai gali suletinti fizines funkcijos pablogejima vienu trecdaliu.

Keliuose moksliniu tyrimu projektuose nagrinejami budai, kaip naudoti naujus ir esamus vaistus, skirtus skirtingiems ALS aspektams gydyti. Gydytojai taip pat gali skirti vaistus skirtingiems simptomams gydyti.

Terapija

Fizine terapija gali padeti zmonems, sergantiems ALS, valdyti skausma ir spresti judumo problemas.

Fizioterapeutas gali teikti pagalba ir informacija:

• mazo poveikio pratimai stiprinti sirdies ir kraujagysliu fitneso ir bendros geroves
• mobiliosios priemones, tokios kaip vaikstynes ir vezimeliuose
• prietaisai, kurie palengvina gyvenima, pvz., rampos

Profesine terapija gali padeti pacientui ilgiau islaikyti savo nepriklausomybe:

• padeti pacientams pasirinkti adaptuota iranga ir pagalbines technologijas, kad padetu jiems islaikyti savo kasdienius darbus
• ismokyti juos kompensuoti ranku ir ranku silpnybes

Kvepavimo terapija gali prireikti laiku, nes kvepavimo raumenys silpneja.

Kvepavimo prietaisai gali padeti pacientui kvepuoti geriau nakti. Kai kuriems pacientams gali prireikti mechanines ventiliacijos. Vienas vamzdzio galas prijungiamas prie respiratoriaus, o kitas galas ikisamas i voka per chirurgiskai sukurta skyle kakle ar tracheostomija.

Kalbos terapija yra naudinga, kai ALS pradeda sunkiau kalbetis. Logopedai gali padeti mokydami adaptuotus metodus. Kiti bendravimo budai yra rasymo ir kompiuteriniu rysiu iranga.

Maistine parama yra labai svarbu, kadangi del kraujo praliejimo sunku gauti pakankamai maistiniu medziagu. Mitybos specialistai gali patarti paruosti maistinga maista, kuri lengviau nuryti. Siurbliai ir maitinimo vamzdeliai gali padeti.

Diagnoze

Ne vienas tyrimas negali diagnozuoti ALS, todel diagnoze grindziama simptomais ir bandymu rezultatais, siekiant isvengti kitu panasiu simptomu turinciu salygu.

Testai, kurie gali padeti diagnozuoti ALS, yra sie:

• elektromiografija (EMG), kuri aptinka elektros energija raumenyse
• nervu laidumo tyrimas (NCS), kuris tikrina, kaip nervai siuncia signalus

Sie tyrimai gali padeti isvengti periferines neuropatijos ar periferiniu nervu pazeidimu, miopatijos ar raumenu ligos.

MR skenavimas gali aptikti kitas problemas, kurios gali sukelti simptomus, tokius kaip nugaros smegenu auglys ar krutines lastos diskas.

Kiti tyrimai, kuriais siekiama atmesti kitas salygas, gali apimti kraujo ir slapimo tyrimus bei raumenu biopsija.

Medicinines problemos, kurios gali sukelti ALS panasius simptomus, yra ZIV, laimo liga, issetine skleroze (MS), poliomielito virusas ir Vakaru Nilo virusas.

Jei yra virsutiniu ir apatiniu variklio neuronu simptomu, gali buti ALS.

Virsutiniu motoriniu neuronu simptomai yra standumas ir atsparumas judejimui raumenyse ir greitiems refleksams. Mazesnis motoriniu neuronu simptomai yra silpnumas, raumenu atrofija ir raumenys.

Patarimai, kaip gyventi su ALS

Daugelis patarimu gali padeti zmonems, sergantiems ALS ir ju artimaisiais, prisitaikyti prie besikeiciancios situacijos.

Palaikykite rysi: Socialinis rysys yra svarbus. Palaikykite rysius su draugais ir palaikykite kuo daugiau ankstesniu veiksmu. Gali buti vietiniu arba internetiniu palaikymo grupiu, kurios gali atsakyti i klausimus ir pasiulyti izvalga dalijimosi patirtimi.

Bukite praktiska: Ismeskite krepsi su audiniais, rankomis valomomis ir lengvai laikomomis pjovimo irankiais. Uzsiregistruokite, kad gautumete automobilio negalios lentele. Pakeiskite namus, pvz., Prietaisa, norint pakelti tualeto sedyne.

Planuoti is anksto: Gali buti sunku, kai mylimas zmogus pastebi, kad jie daugiau nebegali daryti kazko, ko jie galejo padaryti anksciau, taciau numatyti galimus apribojimus gali padeti pasiruosti, kai jie atvyks.

Moksliniu tyrimu finansine pagalba: Kai liga progresuoja, gydymas gali buti brangus. Suzinokite, ar turite teise gauti ismokas is socialines apsaugos negalios, Medicare, Medicaid ir veteranu reikalu.

Suteikite pagalba globejams: Pasirupinkite, kad draugas, giminaitis ar globejas ateitu ir liktu savaitgali ar paimtu asmeni su ALS is dienos. Prieziuros specialistai turetu isitikinti, kad jie rupinasi savo ir savo mylimojo sveikata.

Tai, ka galite padaryti, priklausys nuo jusu finansu, taciau vietines paramos grupes gali padeti zmonems spresti finansines ir emocines problemas, susijusias su ALS, teikiant konsultacijas ar praktine pagalba.