Kitas genetinis teiginys apie autizma: priesingi sutrikimai turi ta pati rezultata

Daugeliu atveju autizma sukelia genetiniu veiksniu derinys, taciau kai kuriais atvejais, pavyzdziui, trapus X sindromas, retas sutrikimas, turintis autizmo simptomu, gali buti atsekamas del vieno geno, kuris sukelia smegenu baltymu perprodukcija, pokycius. sinapses, jungtys, kurios leidzia smegenu lastelems ar neuronams bendrauti viena su kita. Dabar naujas tyrimas, kuri vede tas pats MIT neurologas, kuris padare si atradima, nustato, kad tuberkuline skleroze, kita retas ligas, sukeliancias autizma ir intelekto sutrikima, sukelia sutrikimus priesingoje spektro pabaigoje: sinaptiniu baltymu nepakankamumas.
Markas Bearas, Neokrologijos mokslu daktaras Picoweras ir Masacusetso technologijos instituto (MIT) Pikoverio mokymosi ir atminimo instituto narys, o kolegos savo lapkricio 23 d. Gamta.
Atrodytu keblus, kad sinapsiniu baltymu nepakankamumas ir tu paciu baltymu perprodukcija sukelia ta pati sutrikima, taciau jis tinka idejai, kad autizma sukelia daugybe problemu, susijusiu su smegenu sinapsijomis, nes "Bear" informuoja spauda pareiskimas:
"Bendra koncepcija yra tai, kad tinkama smegenu funkcija ivyksta labai siaurame fiziologiniame diapazone, kuris yra grieztai islaikomas."
"Jei virsysite si diapazona abiem kryptimis, tai sutrikimas, kuris gali pasireiksti kaip simptomu, kurie daznai buna kartu - autizmo spektro sutrikimas, intelekto sutrikimas ir epilepsija, simptomai".
Tyrime taip pat siuloma atsargiai skirti narkotiku kurejams, kurie gamina vaistus, nukreiptus i autizmo lasteliu kilme: jie tures buti pritaikyti prie atskiru pacientu, siekiant uztikrinti, kad jie daro daugiau naudos nei zalos.
III fazes bandymai, skirti gydyti Trapiojo X sindroma, jau vyksta.
Kelione, kurios metu Ledas studijavo autizma ir Trapuma X sindroma, pradejo tyrineti mGluR5, receptoriu, rastu smegenu lasteliu ar neuronu pavirsiuje, kuris atlieka pagrindini vaidmeni siunciant signalus tarp dvieju neuronu, perduodanciu sinapse. Neuronas, siunciantis signala, vadinamas presinaptinio neuronu, o neuronas, gaunantis signala, vadinamas postsinaptiniu neuronu.
(Noredami tai padaryti kontekste, atvirai reikia prisiminti, kad zmogaus smegenyse yra milijardai neuronu ir trilijonu sinapsu, kad kiekvienas neuronas gali prisijungti prie tukstanciu sinapsiu ir kad is sios labai sudetingos tarpusavyje sujungtos signalizacijos sistemos atsiranda smegenu funkcijos nei kontrolines atminties , emocijos, mokymasis, judejimas ir jausmas.)
Presineaptinis neuronas siuncia signala i postsynaptini neurona, isleidziant glutamata, neuromediatoriu, kuris issklaido per sinapse ir susiejamas su postsinaptinio neurono mGluR5 receptoriumi. Kai taip atsitiks, jis pradeda gaminti naujus sinapsinius baltymus. Trapusis X baltymas (FMRP) veikia kaip stabdys siai baltymu sintezei, kaip lokys aiskina:
"Tinkama baltymu sintezes lygi sukuria pusiausvyra tarp stimuliacijos mGluR5 ir FMRP slopinimo."
FMRP praradimas sukelia sinapsiniu baltymu perprodukcija, del kurios atsiranda trapus X sindromas ir jo simptomai: traukuliai, autizmo elgesys ir mokymosi negalejimas. Ledas ir kiti jau nustate, kad blokavimas mGluR5 pelems gali pakeisti siuos simptomus.
Po to, resarchieriai pradejo dominti, kas gali atsitikti, jei mGluR5 butu pernelyg aktyvus: ar tai sukeltu kitus autizmo tipo sindromus? Tai yra, kai jie pradejo tyrima tuberkuliozes sklerozei (TSC). Taciau jie nesitikejo rasti tai, ka jie padare: pelems su TSC sinapsese yra per mazai baltymu, todel, gydant vaistu, kuris slopina mGluR5, jie nepagerejo. Bet kai jie buvo gydomi vaistu, kuris ji paskatino, jie padare tai.
Panasu, kad "Fragile X" ir "TSC" yra vienas kito "veidrodiniai vaizdai", sako "Bear". Viena yra per daug baltymu sintezes atvejis, kai blokuojantis mGluR5 keicia simptomus, taciau kita - tai per mazai baltymu sintezes atvejis, o simptomai tik skatina mGluR5 stimuliavima.
Viduje Gamta jis ir jo kolegos daro isvada:
"Taigi, normalus sinapsinis plastiskumas ir pazinimas vyksta optimaliai metabotropiniu glutamato receptoriu baltymu sintezes diapazone, o nukrypimai abejose kryptyse gali sukelti bendrus elgesio sutrikimus".
Atrodo, kad didzioji sio tyrimo zinia yra ta, kad ne visi panasus autizmas gali atrodyti panasiai.
"Sis tyrimas nustate viena funkcine asi, ir svarbu zinoti, kur pacientas yra sioje asyje, kad butu sukurtas efektyvus gydymas", - sako "Ledas".
"Jei turite per mazai baltymu sintezes sutrikimu, nenorite slopinti neurotransmiteriu receptoriu, kurie stimuliuoja baltymu sinteze, ir atvirksciai", - priduria jis.
Tam tikra prasme tai nenuostabu, nes tai atspindi tai, ka dabar zinome apie bipolinio sutrikimo ir sizofrenijos gydyma, taip pat ir ivairios kilmes.
Ledas sako, kad jie taip pat noretu, kad galetu pasinaudoti siais retais autizmo atvejais, kurie, galbut 10% atveju, gali padeti kitiems 90% zmoniu, kuriems yra nezinomos priezasties autizmas.
MGluR5 blokuojanciu ar stimuliuojanciu vaistu kurimas ir patvirtinimas gali padeti mokslininkams nustatyti, kurie autizmo pacientai reaguoja i vaistus ir padeda kurti biologinius zymenis toje srityje, kurioje siuo metu nera geru testu, leidzianciu nustatyti, kurie genetiniai zymekliai pacientams gali buti.
"Bear" tyrime Melissa Ramocki, pediatrines neurologijos profesorius Baylor College of Medicine, nebuvo itraukta. Ji sake, kad suzinojus, kaip tam tikra molekuline molekule elgiasi molekuliniu lygmeniu, ji pades pritaikyti gydyma konkreciam pacientui, ir tokie tyrimai siuo atzvilgiu yra labai svarbus.Jie yra "butent toks darbas, kurio reikia padaryti, kad butu galima suprasti molekulinius mechanizmus, nes gydymas bus toks ivairus", - sako ji.
Tuo tarpu Ledas ir jo komanda ziuri i tai, kas atsitinka su mGluR5 veikla kitose vieno geno sutrikimu, tokiu kaip Angelman sindromas ir Rett sindromas, taip pat bando nustatyti issamius mGluR5 sinaptinio baltymu sintezes budus.
Parase Catharine Paddock, PhD

Genetinis tyrimas atskleidzia "spektra mutaciju" mezotelioma

Naujajame tyrime nustatomi anksciau nezinomi genetiskai modifikuoti uz mezotelioma - retas ir mirtinas vezys, kurio pagrindine priezastis yra asbesto poveikis. Irodymai apima keleta mutaciju, kurios gali buti nauji gydymo tikslai, ir kiti, kurie galetu padeti pagerinti ligu diagnoze, tikrinti ir prognozuoti rezultatus.

(Health)

Naujame tyrime nagrinejama seksualine rizika moterims atostogauti

Remiantis naujo tyrimo isvadomis, amerikieciu moterys mano, kad amerikietiskos moterys yra tinkamos seksualines seksualines orientacijos, skirtos tvirtiems ir atsitiktiniams seksualiniams partneriams, kuprinese, ekskursijose, poilsio ir poilsio atostogu i atograzu miestai ar Europos salyse. Tyrejai kategorizavo motyvacija ir apdovanojima i tris kategorijas: anoniminius eksperimentus, saugius suzadinimo ir igaliojimus, idomus ir mazesni slopinima.

(Health)