BRCA neigiami rezultatai negali sumazinti vezio rizikos

Kruties vezys greiciausiai gali tureti itakos vienai is astuoniu moteru tam tikru metu ju gyvenimo laikotarpiu, o rizika dideja su amziumi. Vis delto rizika nera vienoda visoms bet kurios tam tikros amziaus grupes moterims.

Yra zinoma, kad genetiniai pokyciai, iskaitant BRCA1 ir BRCA2, kelia didesne rizika, taciau dabar mokslininkai teigia, kad net seimos nariai, kurie testuoja neigiamus del genetiniu skirtumu, vis dar turi didesne rizika susirgti liga.

BRCA genu mutaciju atradimas paskatino daugybe moteru imtis grieztu prevenciniu priemoniu, iskaitant Angelina Jolie ir Sharon Osbourne, kurie ieskojo dvigubos mastektomijos, kai buvo patvirtinta, kad jiems buvo kruties vezio genas.

Dabar paskelbtas naujas tyrimas Vezio epidemiologija, biologiniai zymenys ir profilaktika, gincija isitikinima, kad moteris is BRCA seimos, kuri neigiamai testuoja savo seimos specifine BRCA mutacija, turi tokias pacias galimybes susirgti liga kaip kazkam gyventojui.

Tyrimo autorius dr. Garetas R Evansas, Mancesterio universiteto Mancesterio akademinio sveikatos centro, Jungtineje Karalysteje garbes profesorius, paaiskina:

"Mes nustateme, kad moterys, kurios neigiamai testuoja seimos specifines BRCA2 mutacijas, yra daugiau nei keturis kartus didesne uz kruties vezio rizika nei bendra gyventoju. Mes taip pat nustateme, kad bet kokia padidejusi kruties vezio rizika daugiausia apsiriboja BRCA2 seimomis, turinciomis stipria seimos istorija ir kiti genetiniai veiksniai. "

Jis mano, kad yra kitu genetiniu veiksniu, kurie gali padidinti kruties vezio rizika.

"Tiketina, kad sios moterys paveldes genetinius veiksnius, isskyrus BRCA susijusius genus, kurie padidina kruties vezio rizika", - tesia dr. Evansas.

"Apie 77 vieninguju nukleotidu polimorfizma (SNP - genetiniai pokyciai, kurie gali padeti nustatyti seimos ligos genu paveldejima) yra susije su kruties vezio rizika. Butina nustatyti papildomu SNP, siekiant suprasti, kodel kai kurios BRCA seimos BRCA neigiamos moterys didesne rizika. "

Du kartus tiek, kiek tiketasi

Kai kurios moterys, ypac grupes BRCA2 seimos, gali ismatuoti neigiama mutavusi gena, bet vis tiek susidaro kruties vezys.Dr. Evans ir jo komanda isanalizavo duomenis apie M6 paveldimo vezio Anglijoje tyrima, kuris nuo 1996 m. Istyre kruties ir (arba) kiausidziu veziu serganciu zmoniu grupes BRCA1 ir BRCA2 mutacijoms.

Is detaliu mokslininkai nustate 807 BRCA seimas, iskaitant informacija apie tai, ar giminaiciai buvo isbandyti.

Remdamasis siais duomenimis, mokslininkai nustate, kad 49 moteru, kurios buvo isbandytos del BRCA mutacijos, veliau sukure kruties vezi.

Netgi tuomet, kai tyrejai buvo vertinami pagal amziu, jie nustate, kad kiekvienoje amziaus grupeje buvo mazdaug dvigubai daugiau kruties vezio atveju, kaip tikimasi, kad jie bus bendrojoje populiacijoje.

Is 49 moteru 22 buvo tarp 279 moteru, kuriu BRCA1 seimos buvo neigiamos, ir 27 is 251 moteru, kuriu BRCA2 mutacijos buvo neigiamos.

Tuomet tyrimo autoriai atliko rizikos analize, apskaiciavo "stebima ir prognozuojama santyki" (O / E), kruties vezio rizika BRCA neigiamose moterims is BRCA seimos, palyginti su tiketinos rizikos populiacijoje.

Jie nustate, kad moterims is BRCA1 seimos nepasireiske jokios padidintos rizikos, taciau moteru, is BRCA2 seimos, O / E buvo 4,57, todel padaryta isvada, kad BRCA neigiamos moterys is BRCA2 seimos susiduria su keturiais atvejais padidejusia kruties vezio rizika.

Paklaustas, kokios moterys, anksciau isbandziusios anksciau, turetu tai daryti, sake dr. Evansas Medicinos naujienos siandien kad jei BRCA 2 seimoje yra stipri seimos kruties vezio istorija, pvz., motina ir sesuo, kuriems diagnozuojama iki 50 metu, jie turetu ieskoti papildomos patikros.

Taciau jis ispejo:

"MRI tyrimas labai veiksmingas kruties veziui, bet kiausidems mes patariame vezejams atlikti operacija 35-40 metu amziaus arba kai ju seima yra baigta."

Medicinos naujienos siandien pranese, kad moteru hormonu lygis gali paaiskinti padidejusi vezio rizika tarp BRCA vezeju.