Smegenu paralyzius: mokslininkai atskleidzia genetiniu priezasciu irodymus

Nauji naujoviski tyrimai rodo, kad cerebrinio paralyziaus kilmei yra daug stipresnis genetinis komponentas nei anksciau tiketini ekspertai.
Tyrimo rezultatai gali tureti itakos busimoms cerebrinio paralyziaus gydymo ir prevencijos formoms.

Neseniai atrasti genetiniai rizikos veiksniai buvo nustatyti ligoniu ligonineje (SickKids) ir McGill universiteto sveikatos centro (RI-MUHC) Kanadoje tyrimu institute. Ju isvados paskelbtos 2008 m "Nature Communications".

Svino autorius Dr. Maryam Oskoui, vaiku klinikos neurologas Monrealio vaiku ligonineje (MCH) teigia, kad mokslininkai dar turi suprasti, kaip sie genetiniai veiksniai saveikauja su kitais nustatytais rizikos veiksniais.

"Pavyzdziui, du naujagimiai, veikiantys tuos pacius aplinkos veiksnius, daznai turi labai skirtingus rezultatus", - paaiskina ji. "Musu tyrimai rodo, kad musu genai suteikia atsparuma ar, atvirksciai, jautruma trauma".

Pasak Ligu kontroles ir prevencijos centru (CDC), smegenu paralyzius yra dazniausia motinine negalia vaikysteje. Sutrikimas gali paveikti judesi, raumenu tonusa ir laikysena, daznai sukeliancius nepastovu vaiksciojima, nevalingus judesius ir diskelius ar standus galus.

2008 m. Apklausa parode, kad 58,2 proc. Vaiku, serganciu cerebriniu paralyziu, gali vaikscioti savarankiskai. Mazdaug 11,3% galejo vaikscioti rankiniu judesio irenginiu, o 30,6% is viso negalejo vaikscioti. Apie 2 is 1000 vaiku yra sutrikimas.

Manoma, kad cerebralinis paralyzius ilga laika buvo susijes su tokiais veiksniais kaip infekcijos ir gimimo asfiksija, kurios turi itakos besivystancioms kudikiu smegenims. Tokie genetiniai tyrimai tarp vaiku, kuriems yra sutrikimas, paprastai nera atliekami.

Vis delto, atsizvelgiant i tyrimo rezultatus, mokslininkai teigia, kad genu analize turetu buti itraukta i standartine praktika vertinant cerebrinio paralyziaus atvejus.

"Discovery" gali paaiskinti ivairu klinikini sutrikimo vaizda

Naudodamiesi Kanados cerebrinio paralyziaus registro duomenimis, tyrejai atliko genetinius tyrimus su 115 vaiku su cerebriniu paralyzu ir ju tevais, kuriu daugelis turejo kitu pripazintu cerebrinio paralyziaus rizikos veiksniu.

Mokslininkai atrado, kad mazdaug 10% vaiku turejo kopiju skaiciaus skirtumu (CNV), kurie paveike genus, kurie kliniskai reiksmingi sutrikimui. CNV yra genomo DNR strukturiniai pokyciai, susije su genetines medziagos, galincios sukelti liga, igijimu ar praradimu.

Tarp visu gyventoju sios ypatingos CNV pasitaiko maziau kaip 1% zmoniu. "Kai as parode rezultatus musu klinikiniams genetikams, is pradziu jie buvo isbluke", - teigia pagrindinis tyrejas Dr. Stephenas Schereris, "SickKids" taikomosios genomikos centro (TCAG) direktorius.

Greiti faktai apie cerebrini paralyzia

• Smegenu paralyzius gali pakenkti mokymuisi, kalbai, klausai ir regejimui
• Beveik puse vaiku, serganciu cerebriniu paralyziu, serga epilepsija
• Gydymas daznai gali pagerinti smegenu paralyziaus vaiko galimybes.

Suzinokite daugiau apie cerebralini paralyzia

Tyrejai taip pat nustate, kad yra keletas skirtingu genu, susijusiu su cerebriniu paralyziu, kuris gali paaiskinti, kodel vaikai gali buti paveikti ivairiu sutrikimu, kaip ir autizmas.

"Idomu tai, kad siu pacientu, serganciu cerebriniu paralyzu, nustatyti de novo ar nauji CNV dazniai yra dar reiksmingesni nei kai kurie pagrindiniai CNV autizmo tyrimai is pastaruju 10 metu", priduria dr. Scherer. "Mes atidareme daugybe duru naujiems smegenu paralyziaus tyrimams".

Mech-MUHC pediatru katedros vedejas Dr. Michael Shevell teigia, kad vaiko negalios priezastis yra svarbus zingsnis siekiant ji valdyti:

"Tevai nori zinoti, kodel ju vaikui budingi konkretus uzdaviniai. Tikslios priezasties nustatymas atveria keleta aspektu, susijusiu su supratimu, specifiniu gydymu, prevencija ir reabilitacija. Sis tyrimas paskatins genetinius tyrimus tapti standartine visapusisko vaikas su cerebriniu paralyziu. "

Praeitais metais, Medicinos naujienos siandien pranese apie "Ruby Hamilton", mergaiciu, kurioms smarkiai paveike galvos smegenu paralyzius, istorija ir kaip kompiuterio ir akiu zvilgsnio technologijos padejo "Ruby" igyti nepriklausomybes jausma.