Paskelbtas gydytojo "primerio" genomo ir exome sekvenavimas

Kai kurie is ju gali abejoti, ar genomo sekvenavimas - ir jo sumazintos versijos exome sekos - yra pasirengusi perkelti is laboratorijos i klinika. Ekspertai ispeja, kad gydytojai nepakankamai zino apie genetika, kad suprastu tokiu priemoniu stipriasias ir silpnasias puses.

Taciau gydytojai jau uzsisake keleta tukstanciu testu, ypac skirtu padeti retu vaiku ligu atvejams, teigdami, kad si technologija jau yra pasiruosusi ar ne, jau istojo i bendrosios medicinos praktikos sriti.

Perejimas anksciau nei kas tiketasi, o klinikinio genomo ar egzomenu sekvenavimo (CGES) vartojimas gali dideti, sako Drs. Leslie G. Biesecker ir Robert C. Green, du pagrindiniai mokslininkai is JAV, kurie isdeste, ka gydytojai turi zinoti, kad efektyviai panaudotu naujas technologijas. Ju "primer" yra paskelbta kaip ataskaita New England Journal of Medicine.

Dr. Biesecker, Nacionalinio zmogaus genomo tyrimu instituto (NHGRI) medicinos genomikos ir metabolizmo genetikos skyriaus vedejas Bethesdoje, sako, kad "technologijos, kurios buvo naudojamos zmogaus genomo projektui, dabar yra istirtos praktiniais irankiais, kuriuos gydytojai gali panaudoti diagnozuoti ir, tikiuosi, gydyti pacientu ligas, kurias jie anksciau negalejo gydyti ".

Jis teigia, kad technologija atvyko ir vystesi greiciau ir klinikoje tapo naudingesne nei bet kuris protingas zmogus, kuri galejo tiketis pries 10 metu, kai buvo mazai tiketina, kad "kas nors priverte jus rimtai, jei jau sakete, kad 2014 m. Desimtys tukstanciai pacientu gaus klinikini genoma ir exome seka. "

Dr. Green, kuris vadovauja NHGRI finansuojamam CGES projektui ir keletui kitu transliacijos genomikos tyrimu projektu Brigham ir moteru ligonineje bei Harvardo medicinos mokykloje Bostone, MA, sako: "Tai yra transformuojantis momentas medicinos istorijoje, kai mes pradedame integruoti genomo sekvenavima i pacientu prieziura. "

Primeras skirtas atvejams, kuriuos sunku diagnozuoti

Jis paaiskina, kad nors pradmenu demesys skiriamas CGES vartojimui tais atvejais, kai diagnoze yra sudetinga, "si seka yra tik pradzia. Galime tiketis, kad sios technologijos pades mums pereiti visa musu poziuri i medicina i labiau personalizuota ir prevencine prieziura "

Genomo sekvenavimas skiria skirtumus - atskiru "raidziu" arba baziniu poru lygiu DNR tarp paciento genomo ir etaloninio genomo, kad butu galima rasti "variantu" arba "mutaciju", galinciu sukelti liga arba paveikti ligos rizika. Genomo sekos nustatymas siekia 3 milijardus baziniu poru zmogaus genomo.

Exome sekvenavimas yra "mazinimo" arba sutrumpinta genomo sekos nustatymo versija. Jis atlieka ta pati palyginima, bet daug mazesnio DNR kiekio - 1-2%, kuris koduoja baltymus ir sudaro apie 20 000 genu.

Kartais greiciausias ir pigiausias budas ieskoti ligu sukelianciu variantu ar mutaciju yra ieskoti tik egzamente.

2013 m NEJM paskelbe NHGRI finansuojama tyrima, kuriame parode, kaip exome sekvenavimas nustate genetine ligos priezasti mazdaug 25% pacientu.

Exome sekos nustate genu variantus, kurie sukelia arba prisideda prie daugelio ligu, iskaitant epilepsija, kardiomiopatija, medziagu apykaitos sutrikimus, vezi, amiotrofine sonine skleroze (ALS arba Lou Gehrig lastele), Charcot-Marie-Tooth liga, protine atsilikima ir kitas neuropatijas.

Gydytojai turi suprasti, ka CGES gali ir negales

Taciau yra pavojus, kad, nes naujos technologijos yra tokios galingos, kad kliniku gydytojams gali atrodyti, kad atsakys i visus ju klausimus. Autoriai ispeja, kad gydytojai turi suprasti, kad tai negali padaryti, ir tai gali buti netinkama visiems pacientams.

Gruntas nurodo, ka gydytojai turi zinoti ir padaryti, kad tinkamai naudotu CGES. Pavyzdziui:

• Nors kartais vadinama "viso genomo" arba "visisko exome" sekos, technologijos neapima 100% genomo ar exome. Si technologija geriausiai veikia, kai reikia ieskoti pakeitimu sekas, apimancias nuo astuoniu iki 10 baziniu poru, todel negali buti ilgesniu variantu ar pasikartojimu, galinciu sukelti genetine liga.
• Si technologija labiausiai tinka pacientams, sergantiems retais sutrikimais, kuriuos sukelia vieno genu variantai. Pries uzsisakydami CGES pacientams, gydytojai turetu stebeti panasiu sutrikimu seimos istorija ir atlikti issamia literaturos paieska. Be to, jie turetu isitikinti, kad gautu informuota sutikima.
• Negalima tiketis, kad exome sekvenavimas diagnozei suteikti. Dauguma tyrimu neparodo rezultatu - tik 25% ju vidutiniskai nustato genu varianta, kuris gali sukelti arba padidinti ligos rizika. Priesingai, neigiamas rezultatas nereiskia, kad genetine priezastis nera.
• Daugeliu atveju genetines priezasties nustatymas nereikalauja isgydyti. Taciau tai nebutinai reiskia, kad bandymas buvo laiko ir islaidu svaistymas - tai galejo trukdyti pacientui atlikti invazines ir stresines alternatyvias diagnostikos proceduras.
• Tyrimas gali atskleisti genu variantus ligoms, kurios nera susijusios su pagrindiniu paciento sutrikimu.
• Labai svarbu, kad pacientai ir ju seimos butu konsultuojamos. Tai gali paruosti pacientus del nusivylimo galimybes, nes testas, kuris gali buti brangus, gali padeti gydytojams nepasiekti diagnozes ar pateikti galutini atsakyma.

Autoriai teigia, kad nera aisku, ar draudikai mokes uz visas ar kai kurias CGES testu islaidas, nors dr Biesecker teigia girdejes kai kuriu laboratoriju ataskaitas, kurias draudikai jiems kompensuoja.

Galutiniame komentare jis sako, kad gydytojai, kurie galvoja apie CGES vartojima, turetu suzinoti, kokias ligas tyrimai gali ir negali atlikti, kokie seimos istorijos nurodo vieninteli gena ir kaip aiskinti dviprasmiskus rezultatus ir primygtinai reikalauja:

"Jei norite suzinoti siuos dalykus, manau, kad galite kliniskai naudoti testa. Jei nenorite ismokti siu dalyku, tikriausiai neturetumete uzsisakyti testo, ir jus turetumete nukreipti pacienta i kazka kas nori ismokti siu dalyku ".

Tuo tarpu Medicinos naujienos siandien neseniai suzinojo, kaip mokslininkai is Oksfordo universiteto Didziojoje Britanijoje sukure kompiuterini algoritma, kuris padetu diagnozuoti retus genetinius sutrikimus vaikams nuo fotografiju. Rasymas zurnale eLife, tyrejai apibudina, kaip metodas siekia strukturiniu atitikmenu tarp veidu fotografijose ir tam tikru salygu, budingu tam tikroms salygoms, tokioms kaip Dauno sindromas, Angelmano sindromas ir progeria, budingu savybiu.

Kinijos pratybos yra naudingos sirdziai

Ar esate susirupine del savo kraujospudzio ir cholesterolio? Tai Chi ar Qigong gali padeti. Pasak mokslininku, publikuotu Amerikos sirdies asociacijos leidinyje, sie ir kiti tradicines kinu pratybos formos gali pagerinti zmoniu, serganciu sirdies ir kraujagysliu ligomis, padidejes kraujospudis ar insultas, sveikata ir gerove.

(Health)

Genetiskai modifikuoti odos transplantai gali padeti diabetui, nutukimui

Mokslininkai pradejo tyrineti terapines odos transplantacijas, kuriu tikslas - valdyti gliukozes kieki ir kuno svori diabeto ir nutukimo atvejais. Jie neseniai pirma karta buvo isbandyti laukinio tipo pelemis, o tai suteike daug zadanciu rezultatu. Terapiniai odos transplantatai, skirti diabetui ir nutukimui, pirma karta buvo tiriami laukinio tipo pelems.

(Health)