Dukros su BRCA genais, diagnozuotos su kruties veziu, buvo 8 metai jaunesnes nei ju motinos

Siandienine moteris, turinti BRCA geno mutacija, yra diagnozuota kruties ir kiausidziu veziu mazdaug astuonerius metus anksciau nei ju motinos ar tetos. Teksaso MD Andersono vezio centro tyrinetojai Vezys. Autoriai teigia, kad ju isvados gali tureti itakos moterims, kurioms yra labai didele kruties vezio rizika, konsultuojant ar patikrinti per ateinancius metus.
Jennifer Litton, M.D., MD Andersono kruties medicinos onkologijos katedros docentas, sake:

"Musu praktikoje pastebejome, kad moterims, kurioms yra zalingas BRCA geno mutacija, anksciau buvo diagnozuota si liga, nei ju mamos ar tetos. Tyrime apzvelgeme moteris, kurios buvo gydomos ir kurios buvo testuojamos BRCA MD Andersonas, noredamas nustatyti, ar tai, ka mes anekdotinai mateme, buvo moksliskai nuosekliai reiskinys, vadinamas laukimu. "

Nuo 5% iki 10% kruties vezio susiejama su BRCA1 ar BRCA1 mutacija, kurios yra susijusios su padidejusia kruties ir kiausidziu vezio rizika.
Moteris, turinti tokio pobudzio mutacija, turi 60 proc. Gyvybingos rizikos susirgti kruties veziu, lyginant su kitomis moterimis, kuriu rizika yra 12 proc.
Moterys, kuriu motinos ir gyvates turi arba turejo mutacija, pradeda krutimi krutimi, kai jiems sukanka 25 metai.
Amerikos vezio draugija pridure, kad MRI (magnetinio rezonanso tomografija) nuskaito moteru, kuriu genetines mutacijos yra stebimos, gairese. MRI gali geriau ir anksciau nustatyti mazesnius navikus, nei kiti skenavimo irenginiai. Littonas pridure, kad profilaktines mastektomijos - chirurgines krutu pasalinimas kaip prevencine priemone - yra laikomos stebejimo metu.
Littonas sake:

"Siuo metu" BRCA "pozityviosioms moterims patariama pradeti tyrima 25 metus arba nuo penkeriu iki desimties metu anksciau nei ju jauniausias nukentejes seimos narys. Taciau musu duomenys rodo, kad mums gali tekti ir toliau sekti siomis tendencijomis ateities kartoms ir atlikti pakeitimus atitinkamai, kad butu galima geriausiai patarti ir rupintis moterimis, kurioms budinga didziausia rizika. "

Sio retrospektyvinio tyrimo mokslininkai nustate 132 moterys BRCA 1 arba 2 genus, kuriems buvo kruties vezys; 2003-2009 m. jie dalyvavo dideles rizikos protokole per MD Andersono klinikines vezio genetikos programa.
Is 132 moteru 106 moterys buvo motinos ar teta, kuri taip pat turejo su BRCA susijusiu kruties ar kiausidziu vezi. Tyrejai uzregistruoja amziaus grupes, diagnozuojant 1-os kartos moteru (senesniu) ir 2-ojo kartu (jaunesniu) moteris.
Vidutinio amziaus diagnoze 2-ojoje kartoje buvo 42 metai, o 48-oji - pirmojoje kartoje. Skirtumas buvo sesi metai, kai palygino kartas seimoje. Jie naudojo naujus matematinius romanus, kad galeciau ivertinti, kaip jie laukia, ir atnese 7,9 metu amziaus skirtuma tarp kartu.

Littonas sake:

"BRCA teigiamose kruties veziu serganciose moterims mes is tiesu galime pamatyti tikra numatyma - fenotipa ar vezi, iseinancius anksciau kiekviena karta. Tai rodo daugiau nei gali buti itraukta ir mutacija, galbut gyvenimo budas ir aplinkos veiksniai taip pat pradeda veikti ".

Siame tyrime pabreziama, kad moterys su BRCA mutacijomis turetu buti tikrinamos pagal ACS gaires - iskaitant mamografija, MRT ir profilaktines mastektomijos svarstyma. Autoriai priduria, kad gydytojai, galbut, turetu prasideti dar anksciau. Litton mano, kad papildomas MRI tyrimas gali salygoti kai kuriuos sio tyrimo pastebetus diagnozes pokycius.
Kadangi siame tyrime dalyvavo daug moteru, reikia daugiau didesniu. Litton ir komandos planuoja istirti biologini pagrinda potencialiai anksciau diagnozei nustatyti.
Christian Nordqvist