Aptikimo Down sindromo rizika - Neinvazinis metodas Efektyvus ir tikslus

Du tyrimai paskelbti internete, pries balandzio menesio leidima Amerikos zurnalas akuserijos ir ginekologijos (AJOG), rodo, kad dabar gali buti beveik tikslus vaisiaus, kurio chromosomu anomalijos sukelia Dauno sindromas, ir genetinio sutrikimo, zinomo kaip Edwardo sindromas, rizika, naudojant neinvazini motinos kraujo testa, kuris apima nauja biochemini tyrima ir nauja algoritma analizei.
Sis testas, be didesnio mastelio, lyginant su kitais neseniai sukurtais genetinio patikrinimo testais, taip pat gali sumazinti nereikalinga amniocenteze ar CVS.
Diagnozuojant vaisiaus chromosomu anomalijas ar aneuploidijas, reikia atlikti invazinius tyrimus, kuriu metu randama chorioniniu vulgaru meginiu emimo ar amniocentezes nestumo metu, kurie, kaip zinoma, yra didelio pavojaus, ir nors sie tyrimai yra tikslus, jie yra brangus ir sukelia persileidimo rizika.
Nustatant trisomijos 21 (T21) nestuma, ty nestuma su papildoma 21 chromosomos kopija, kuri sukelia daugybe moteru kraujo plazmoje esanciu vaisiaus bukliu tyrimo metoda, kuris nagrineja lasteliu neturincia DNR (cfDNA) saudymo metu (MPSS) i Dauno sindroma ir trisomija 18 (T18), chromosomu defekta, esanti Edwardso sindromo pagrindu. Nors MPSS gali tiksliai aptikti sias salygas, analizuodamas visa genoma, jam reikia dideliu DNR seka, todel jo klinikine nauda yra ribota.
Neseniai "Aria Diagnostics" mokslininkai, San Jose, CA, neseniai sukure nauja tyrima, vadinama "Selected Regions" skaitmenine analize (DANSR ™), kurio sekos yra tik tos chromosomos, kurios reikalauja 10 kartu maziau DNR sekos, palyginti su MPSS.
Dabartiniame tyrime aprasomas naujas statistinis algoritmas, optimizuotas vaisiaus frakcijos trisomijos vertinimas (FORTE ™), kuriame atsizvelgiama i su amziumi susijusia rizika ir vaisiaus DNR procenta meginyje, siekiant pateikti individualu rizikos ivertinima trisomija. Vadovas mokslininkas Dr. Ken Song, MD, paaiskina:

"Kuo didesne vaisiaus cfDNR frakcija, tuo didesne CfDNR fragmentu, susidedanciu is trisomines ir disomicines [normalaus] chromosomu, skaiciaus skirtumas, todel lengviau nustatyti trisomija. FORTE algoritmas aiskiai nurodo vaisiaus frakcija apskaiciuojant trisomiju rizika "

Dr. Song ir jo komanda nustate 123 normalaus nestumo, 36 T21 ir 8 T18 nestumo, kad galetu ivertinti DANSR / FORTE testo rezultatus. Jie nurode visus meginius FORTE 18 ir 18 chromosomu nelyginiams balams ir aptiko analize, kad DANSR ir FORTE derinys teisingai nustate visus 36 T21 atvejus ir 8 T18 atvejus, kuriu rizika yra didesne kaip 99% uz kiekviena trisomija. Rizikos rodiklio atskyrimas tarp trisominiu ir disominiu meginiu buvo maziausiai 1000 kartu didesnis.
Susijusiame tyrime mokslininkai is Londono Kings College ligonines vaisiaus medicinos mokslinio tyrimo centro "Harmony" ir "Londono ligonines koledzo universiteto koledzas" pateike 400 motinu plazmos meginiu "Aria", skirtus DANSR analizei su "FORTE" algoritmu. Visiems tiriamiesiems buvo aneuploidiju pavojus ir jie buvo istirti chorioniniu eduoniu.
Remiantis analizes rezultatais, nustatyta, kad visi T21 atvejai ir 98% T18 atveju is eploidinio nestumo atveju buvo nustatyti, kad visi T21 atvejai turejo ivertinta rizika, kad si aneuploidija butu ? 99%, tuo tarpu visi normalus nestumai ir pacientai, turintys T18, turejo T21 rizikos koeficientas yra ? 0,01%.
Dr. Song paaiskina:

"DANSR tyrimo su FORTE algoritmu derinimas uztikrina tvirta ir tikslia vaisiaus trisomijos rizikos ivertinima. Kadangi DANSR leidzia analizuoti specifinius genomo regionus, jis gali buti naudojamas vertinant kitas genetines salygas, isskyrus trisomija. kaip ultragarsu, i FORTE algoritma, reikalauja tyrimo. "

Londono universiteto tyrimo pagrindinis mokslinis tyrejas Kypros H. Nicolaides teige, kad ankstyvoje ar velyvoje klinikineje praktikoje vaisiaus trisomijos vertinimas su cfDNK tyrimais bus pradetas taikyti, sakydamas:

"Tai butu naudinga kaip antrinis testas, priklausantis nuo vis labiau tinkamo pirminio atrankos metodo rezultatu. Tai, kiek ji galejo buti taikoma kaip visuotine atrankos priemone, priklauso nuo to, ar sanaudos tampa panasios i dabartinius sonografinius metodus ir biocheminius tyrimus. "

Dr Nicolaides pabrezia, kad plazmos meginiai buvo paimti is dideles rizikos nestumo, kai buvo irodymu, kad sutrikusi placentos funkcija, ir priduria, kad reikes papildomu testu, siekiant patvirtinti, kad stebimas tikslumas su cfDNR tyrimu atlikus dideles rizikos nestumo tyrima aneuploidijos taip pat yra taikomos visiems gyventojams, kuriu vaisiaus trisomijos 21 paplitimas yra zymiai mazesnis.
Jis daro isvada:

"Tai gali pasirodyti taip, nes gebejimas aptikti aneuploidija su cfDNK priklauso nuo tyrimo tikslumo ir vaisiaus DNR procentines dalies meginyje, o ne nuo ligos paplitimo tyrimo populiacijoje".

Parase Petra Rattue