Ganos redagavimo technika pakeicia Huntingtono peliu modeli

Moksliniai tyrimai, paskelbti sia savaite Klinikiniu tyrimu leidinys, suteikia vilties zmonems su Huntingtono liga. Zmogaus redagavimas gali buti raktas i galima gydyma.
Genego redagavimo pasiekimai galetu padeti isgydyti Huntingtono liga ateityje.

Hantingtono liga, paveldima liga, sukelia progresyvia nervu lasteliu degeneracija smegenyse. Tai daro poveiki mazdaug 3-7 zmonems is Europos proteviu 100 000 zmoniu.

Simptomai progresuoja letai, paprastai pradedant 30-40 metu zmonems; jose yra judesiu sutrikimai, tokie kaip judesiai, kirpejimai ir nenormalus akiu judesiai.

Taip pat yra kognityviu simptomu, iskaitant organizavimo ir fokusavimo problemas bei impulsu kontroles trukuma.

Hantingtono smegenu audinio degeneracija taip pat gali sukelti psichini poveiki, tokia kaip depresija, nemiga ir socialinis pasalinimas.

Huntingtono liga yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiskia, kad jo priezastis yra tik viena sugedusio geno kopija, o ne poros paveldejimas. Nagrinejamas genas yra HTT, kuris koduoja baltyma, pavadinta huntingtin.

Nors tikslus huntingtino vaidmuo nera zinomas, jis laikomas svarbiu neuronu funkcijai ir vystymuisi.

Genu redagavimas ir Hantingtono liga

Siuo metu nera Huntingtono ligos gydymo. Galimi gydymo budai padeda tik pacientui valdyti simptomus, atskirti pazinimo, judesio ir psichiatrinius simptomus. Tyrimai, susije su specifiniais gydymo budais, kurie gali uzpulti pagrindine Huntingtono priezasti, dar nemazeja.

Neseniai Atlanta, GA, Emory universiteto medicinos mokyklos komanda, nusprende sutrikdyti mutantini HTT gena (mHTT) Huntingtono peliu modeliu. Jas vadovavo vyresnysis mokslinis daktaras Xiao-Jiang Li, universiteto zmogaus genetikos profesorius.

Jie naudojosi Huntingtono peliu modeliu, turinciu zmogaus mHTT gliuka, kuris pakeicia viena is iprastu HTT genu. Mazdaug 9 menesiu amziaus, motorikos sutrikimai stebimi kartu su mutantiniu huntingtinu baltymu smegenyse.

Bandant gydyti bukle, komanda naudojo CRISPR / Cas9 genu redagavima; tai yra procesas, kurio metu galima tiksliai ir tikslingai pakeisti DNR gyvose lastelese. Per 9 menesius jie injekavo virusinius vektorius, pernesiusius CRISPR / Cas9, i peliu smegenu juostines srities plota. Striatum yra svarbi judesio sistemos dalis.

Po triju savaiciu po genu terapijos ismatuotas "dramatiskas sumazejimas" mutantineje huntingtane.

Taip pat pagerejo sukibimo jega, balansas ir variklio valdymas. Taciau verta atkreipti demesi i tai, kad peles neatsigavo tokiu lygiu, kaip ir kontrolines peles.

Mokslininkai nustebino nervu lasteliu gebejima isgydyti save, kai buvo pasalintas mutantas baltymas.

Tikisi busimu gydymo budu

Tyrimui Dr Xiao-Jiang Li ir jo komanda naudojo vadinamaji nealelini metoda. Siuo metodu redaguojami tiek mutantiniai, tiek sveiki genai. Tai turi pranasuma, kad jo nereikia koreguoti pagal kiekvieno paciento genoma; tai yra vienodo poziurio principas.

Zinoma, tai reiskia, kad sveikos genu kopijos taip pat nustatomos ir sunaikinamos, taciau ankstesni tyrimai parode, kad pelems, vyresnems nei 4 menesiams, HTT geno nereikia, todel gali buti be jo.

Nors yra didele viltis, susijusi su CRISPR / Cas9 genu redagavimo potencialu, norint tobulinti zmonems gydyma, reikia tolesnius tyrimus saugoti ir veiksmingai atlikti; zaisti su DNR smegenu lastelese, zinoma, nera be rizikos.

Jei sis metodas veiktu zmonese, tai butu labai reiksmingas. Genuose gydymui reikalinga gydyma genas, o ne genas, kuris reikalauja nuolatinio gydymo, gali buti vartojamas viena karta arba retai.

Tarp sio tyrimo ir perspektyvios Huntingtono gydymo vis dar yra ilgas kelias. Taciau pastarojo meto isvadas sunku nejausti.

Suzinokite, kaip Huntingtono liga veikia raumenis ir smegenis.

Akupunktura, akupresura ir aromaterapija efektyvi kovojant su skausmu

Daugelis pacientu, serganciu letiniu skausmu, bando alternatyvius ir papildomus gydymo budus, nes jie daznai laikomi naturaliais ir todel nerizikinga. Prof. Edzardas Ernstas (Ekseteris, Didzioji Britanija) EFIC kongreso "Pain in Europe VII" metu ispejo, kad pacientai yra bombarduoti su dezinformacija siuo klausimu, taciau is tikruju labai mazai alternatyviu skausmo gydymo budu remiasi pagristais irodymais.

(Health)

Bipolinis proverzis: naujas tyrimas atskleidzia ligu sukelimo mechanizma

Bipolinis sutrikimas yra daznai silpnoji psichine liga, kuri veikia desimtys milijonu zmoniu visame pasaulyje. Nauji tyrimai galejo atskleisti baltymu trukuma, kuris sukelia liga, pasiekus proveri, galinti informuoti busimus gydymo budus. Nauji tyrimai atskleidzia pagrindini PLC?1 baltymo vaidmeni bipolinio sutrikimo procese.

(Health)