Kas yra genai ir kodel jie yra svarbus?

Turinys

1. Kas yra genai?
2. Is ko jie pagaminti?
3. Funkcija
4. Is kur jie atvyko?
5. Zmogaus genomo projektas
6. Genetiniai tyrimai
7. Naujausi atradimai

Visos gyvos butybes turi genus. Jie egzistuoja visame kune. Genai yra instrukciju rinkinys, kuris nustato, koks yra organizmas, jo isvaizda, kaip ji isgyvena ir kaip ji elgiasi jos aplinkoje.

Genai pagaminti is medziagos, vadinamos dezoksiribunkulkero rugstimi arba DNR. Jie duoda nurodymus gyvam esi, kad molekules vadintu baltymais.

Genetika yra asmuo, kuris tiria genus ir kaip jie gali buti taikomi, kad pagerintu gyvenimo aspektus. Genetine inzinerija gali suteikti zmonems daug naudos, pavyzdziui, didinant maisto augalu produktyvuma arba uzkertant kelia zmoniu ligoms.

Kas yra genai?

Genai yra atsakingi uz visus gyvenimo aspektus.

Genai yra DNR sekcija, atsakinga uz skirtingas funkcijas, pavyzdziui, baltymu gamyba. Ilgos DNR kryptys su daugybe genu sudaro chromosomas. DNR molekules randamos chromosomos. Chromosomos yra lasteliu branduolio viduje.

Kiekviena chromosoma yra viena ilgoji viena DNR molekule. Si DNR turi svarbia genetine informacija.

Chromosomos turi unikalia struktura, kuri padeda islaikyti DNR tvirtai apvynioti aplink baltymus, vadinamus histonais. Jei DNR molekules nebutu susietos su histonais, jos butu per ilgos, kad tilptu viduje lasteles.

Genai skiriasi del sudetingumo. Zmonems jie skiriasi nuo keliu simtu DNR baziu iki daugiau kaip 2 milijonu baziu.

Skirtingi gyvi daiktai turi skirtingas chromosomu formas ir skaiciu. Zmones turi 23 poras chromosomu arba is viso 46. Asileje yra 31 poru chromosomu, ezys yra 44, o vaisiu skristi - tik 4.

DNR yra biologines instrukcijos, kuriomis kiekviena rusis tampa unikali.

DNR perduodama is suaugusiu organizmu palikuonims reprodukcijos metu. DNR konstrukciniai blokai vadinami nukleotidais. Nukleotidai turi tris dalis: fosfatu grupe, cukraus grupe ir viena is keturiu rusiu azoto baziu.

Is ko jie pagaminti?

Genas susideda is ilgo keturiu skirtingu nukleotidu baziu arba cheminiu medziagu. Yra daug galimu kombinaciju.

Keturi nukleotidai yra:

• A (adeninas)
• C (citoze)
• G (guaninas)
• T (timinas)

Skirtingi raidziu ACGT deriniai suteikia zmonems skirtingu savybiu. Pavyzdziui, asmuo su kombinuotu ATCGTT gali tureti melynas akis, o kazkas su ATCGCT deriniu gali tureti rudas akis.

Issamiau apibudinti:

Genai tureti kodus ACGT. Kiekvienas zmogus turi tukstancius genu. Jie yra kaip kompiuterine programa, ir jie daro asmeni to, kas jie yra.

Genas yra maza ilgio DNR dvigubo spirales molekules dalis, kuria sudaro linijine baziniu poru sekos dalis. Genas yra bet kokia DNR sekcija su koduojamomis instrukcijomis, leidzianciomis lastelems gaminti konkretu produkta (paprastai baltyma, pvz., Fermenta), kuris sukelia viena tikslu veiksma.

DNR yra chemine medziaga, atsirandanti gijose. Kiekviena zmogaus kuno lastele turi ta pacia DNR, taciau kiekvieno zmogaus DNR yra kitokia. Tai daro kiekviena zmogu unikalu.

DNR sudaryta is dvieju ilgu poru grandziu, spiraliniu i garsiaja dviguba spirale. Kiekvienoje eiluteje yra milijonai cheminiu bloku, vadinamu bazemis.

Funkcija

Genai sprendzia beveik viska apie gyva buti. Vienas ar keli genai gali paveikti konkretu pozymi. Genai gali saveikauti su asmens aplinka ir pakeisti tai, ka daro genas.

Genai veikia simtus vidiniu ir isoriniu veiksniu, pavyzdziui, ar zmogus gauna ypatinga akiu spalva ar kokias ligas jie gali vystytis.

Kai kurios ligos, tokios kaip pjautuvine lasteliu anemija ir Huntingtono liga, yra paveldimos, o joms taip pat veikia genai.

Is kur jie atvyko?

Genas yra pagrindinis paveldimumo vienetas gyvuoju organizmu. Genai yra is musu tevu. Mes galime paveldeti musu fizinius bruozus ir tikimybe gauti tam tikru ligu ir salygu is tevu.

Genai turi duomenis, reikalingus lastelems kurti ir palaikyti, o palikuonims perduoti genetine informacija.

Kiekvienoje lasteleje yra du chromosomu rinkiniai: vienas rinkinys ateina is motinos, kitas - is tevo. Vyrine sperma ir kiausineliu kiausine turi viena komplekta is 23 kiekvieno chromosomos, is ju 22 autosome, plius X ar Y lyties chromosomos.

Moteris paveldi X chromosoma is kiekvieno tevo, bet vyru paveldima X chromosomos is savo motinos ir Y chromosomos is savo tevo.

Zmogaus genomo projektas

Zmogaus genomo projektas (HGP) yra pagrindinis moksliniu tyrimu projektas. Tai didziausia bendra moksliniu tyrimu veikla, kuri kada nors buvo vykdoma siuolaikiniame moksle.

Juo siekiama nustatyti cheminiu poru, sudaranciu Zmogaus DNR, seka ir nustatyti ir nurodyti 20 000-25 000 genu, sudaranciu zmogaus genoma.

HGP atvere duris daugeliui genetiniu testu.

Projekta 1990 m. Pradejo tarptautiniu mokslininku grupe, Jungtiniu Amerikos Valstiju nacionaliniai sveikatos instituto (NIH) ir Energetikos departamentas.

Tikslas buvo sekti 3 mlrd. Raidziu arba baziniu poru zmogaus genomoje, kurie sudaro visa zmogaus organizme esanti DNR.

Tokiu budu mokslininkai tikejosi suteikti mokslininkams galingu priemoniu ne tik suprasti genetinius veiksnius, susijusius su zmogaus ligomis, bet ir atverti duris naujoms diagnostikos, gydymo ir prevencijos strategijoms.

HGP buvo baigtas 2003 m., O visi generuojami duomenys yra prieinami nemokamai naudotis internetu. Be zmoniu, HGP taip pat apziurejo kitus organizmus ir gyvunus, tokius kaip vaisiu sklidimas ir E. coli.

Zmogaus genome randama daugiau nei triju milijardu nukleotidu deriniu arba ACGT deriniu, arba genetiniu savybiu, kurios gali sudaryti zmogaus organizma, rinkinys.

Zmogaus genomo atvaizdavimas suteikia mokslininkams artimesni efektyviam gydymui simtui ligu.

Projektas paskatino daugiau nei 1800 ligos genu atradima. Tai padejo mokslininkams rasti gena, kuris, kaip itariama, sukelia paveldima liga per kelias dienas. Pries atliekant si tyrima, genas atrode daug metu.

Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai gali parodyti individui, ar jie turi genetine tam tikros ligos rizika. Rezultatai gali padeti sveikatos prieziuros specialistams diagnozuoti salygas.

Tikimasi, kad HGP pagreitins medicinos pazanga, taciau dar daug ka reikia ismokti, ypac kalbant apie tai, kaip genai elgiasi ir kaip jie gali buti gydomi. Siuo metu bent 350 biotechnologiju produktu yra klinikiniu tyrimu metu.

2005 m. Buvo sukurtas HapMap, bendras genetiniu pokyciu katalogas arba haplotipai zmogaus genomoje. Sie duomenys padejo pagreitinti genu, susijusiu su iprastomis zmoniu ligomis, paieska.

Naujausi atradimai: epigenomas, genu zymejimas ir genu terapija

Pastaraisiais metais genetai nustate kita paveldimu genetiniu duomenu sluoksni, kuris nera laikomas genomoje, taciau "epigenomu" grupeje yra cheminiu junginiu, kurie gali pasakyti genoma, ka daryti.

Kune DNR palaiko baltymu kurimo nurodymus, o sie baltymai yra atsakingi uz daugeli lasteliu funkciju.

Epigenomas yra sudarytas is cheminiu junginiu ir baltymu, kurie gali pritvirtinti prie DNR ir nukreipti ivairius veiksmus. Sie veiksmai apima ir genu ijungima ir isjungima. Tai gali kontroliuoti baltymu gamyba tam tikrose lastelese.

Gene jungikliai gali ijungti ir isjungti genus skirtingu laiku ir skirtingu laikotarpiu.

Neseniai mokslininkai atrado genetinius jungiklius, kurie prailgina gyvenimo trukme ir stiprina kirmeliu tinkamuma. Jie mano, kad tai gali buti susije su zinduoliu gyvenimo trukme.

Genetiniai jungikliai, kuriuos jie atrado, apima fermentus, kurie po ankstyvo vystymosi pasidaro silpni.

Toks fermentu gamybos padidejimas ir toliau daro itaka genu israiskai visa gyvulio gyvenima.

Tai gali sukelti proverzio tiksla sukurti vaistus, kurie gali apversti siuos jungiklius, kad pageretu zmogaus medziagu apykaitos funkcija ir padidetu ilgaamziskumas.

Zymos zymejimas

Kai epigenominiai junginiai prisijungia prie DNR lasteleje ir modifikuoja funkcija, jie sako, kad jie "pazymejo" genoma.

Mokslininkai gali suzinoti daugiau apie ligu atsiradima del genu zymejimo.

Zenklai nekeicia DNR sekos, taciau jie keicia tai, kaip lasteles naudojasi DNR instrukcijomis.

Zymos gali buti perduodamos is lasteles i lastele, nes jos skirstomos, ir jos netgi gali buti perduodamos is vienos kartos i kita.

Specializuotos lasteles gali kontroliuoti daugeli organizmo funkciju. Pavyzdziui, specialios raudonuju kraujo kuneliu lasteles gamina baltymus, pernesancius deguoni is oro i likusi kuna. Epigenomas kontroliuoja daugeli siu pokyciu genome.

DNR ir histonu chemines zymos gali buti pertvarkytos, nes specializuotos lasteles ir epigenomos pasikeicia zmogaus gyvenime.

Gyvenimo ir aplinkos veiksniai, tokie kaip rukymas, mityba ir infekcines ligos, gali sukelti epigenomu pasikeitimus. Jie gali pakenkti zmogui slegis, del kurio greitai atsiranda cheminis poveikis.

Sie atsakymai gali sukelti tiesioginius epigenomos pokycius, o kai kurie is siu pokyciu gali buti zalingi. Kai kurios zmoniu ligos atsiranda del sutrikimu baltymu, kurie "skaito" ir "raso" epigenomic zenklus.

Kai kurie is siu pokyciu yra susije su ligos vystymusi.

Vezys gali atsirasti del genomo, epigenomos ar abu pokyciu. Epigenomos pokyciai gali ijungti arba isjungti genus, kurie yra susije su lasteliu augimu ar imuniniu atsaku. Sie pokyciai gali sukelti nekontroliuojama augima, vezio ypatybes ar imunines sistemos nesugebejima sunaikinti naviku.

Tyrejai is "Cancer Genome Atlas" (TCGA) tinklo palygina iprastu lasteliu genomus ir epigenomas su veziniu lasteliu veziu, siekdami sudaryti dabartini ir pilna galimu epigenominiu pokyciu, galinciu sukelti vezi, sarasa.

Epigenomikos tyrinetojai stengiasi nustatyti vietoves ir suprasti visu genomoje pazymetu cheminiu zymu funkcijas. Si informacija gali padeti geriau suprasti zmogaus kuna ir zinoti budus, kaip pagerinti zmoniu sveikata.

Genu terapija

Genu terapijoje genai iterpiami i paciento lasteles ir audinius, kad butu gydoma liga, paprastai paveldima liga. Genu terapija naudoja DNR sekcijas ligoms gydyti ar uzkirsti kelia. Sis mokslas vis dar yra ankstyvose stadijose, taciau buvo padaryta tam tikra sekme.

Pavyzdziui, 2016 m. Mokslininkai pranese, kad naudojant genu terapija jiems pavyko pagerinti 3 suaugusiu pacientu su igimtu aklumu.

2017 m. Reprodukcinis endokrinologas, pavadintas John'u Zhang'u ir Niujorko naujosios vilties vaisingumo centro komanda, revoliuciniu budu panaudojo mitochondrines pakaitos terapijos technika.

Jie pranese, kad vaikas gimsta motinai, kuriam budingas mirtinas genetinis defektas. Tyrejai sujunge DNR is dvieju moteru ir vieno zmogaus, kad apeitu defekta.

Rezultatas buvo sveikas kudikis su trimis genetiniais tevais. Tokio pobudzio tyrimai vis dar yra ankstyvose stadijose, ir daug kas dar nezinoma, taciau rezultatai pasirodo daug zadantys.

Mokslininkai zvelgdami i ivairius vezio gydymo budus naudodami genu terapija. Eksperimentine genu terapija gali panaudoti paciento paciu kraujo lasteles, kad zudytu vezines lastelesVieno tyrimo metu 82 proc. Pacientu gydymo metu tam tikru metu savo vezi susitrauke maziausiai puse.

Genu tyrimai siekiant prognozuoti vezi

Kitas genetines informacijos naudojimas yra padeti prognozuoti, kas gali sukelti liga, pavyzdziui, ankstyva Alzhaimerio liga ir kruties vezi.

Moterys su BRCA1 genu turi zymiai didesne tikimybe susirgti kruties veziu. Moteris gali tureti testa, kad issiaiskintu, ar ji atlieka ta gena. BRCA1 vezejai turi 50 proc. Tikimybe perduoti anomalija kiekvienam savo vaikui.

Genetiniai testai asmeniniam gydymui

Mokslininkai teigia, kad viena diena mes galesime isbandyti pacienta, kad suzinotume, kokie specialus vaistai yra jiems geriausi, priklausomai nuo ju genetines sudeties. Kai kurie vaistai gerai dirba kai kuriems pacientams, bet ne kitiems. Genu terapija vis dar auga mokslas, bet laiku jis gali tapti perspektyviu gydymu.