115 metu moters sveikos kraujo lasteles rodo simtus mutaciju

2005 m. Mire 115 metu moteris ir tapo seniausia kada nors paguldyti savo kuna mokslui. Dabar mokslininkai, istyre sveika kraujo lastele savo kune, teigia, kad jie nustate daugiau kaip 400 genetiniu mutaciju, todel siuloma, kad tokie pakitimai beveik nekenksmingi musu kunuose per visa gyvenima.

Tyrejai, vadovaujami dr. Henne Holstege is VU universiteto medicinos centro Nyderlanduose, savo leidinius paskelbia zurnale Genomo tyrimai.

Jie paaiskina, kad genetines mutacijos yra placiai istirtos medicinos srityje - del ju sasaju su ligomis, tokiomis kaip vezys, taciau labai mazai zinoma apie mutacijas sveiku zmoniu kunuose.

Musu kaulu ciulpu kamienines lasteles nuolat dalijasi kuriant naujas kraujo lasteles, taciau mokslininkai pazymi, kad lasteliu dalijimosi procesas sukelia klaidas, o dalijancios lasteles gali igyti genetines mutacijas.

Pacientams, sergantiems kraujo veziu, buvo nustatyta simtu mutaciju; taciau neaisku, ar sveiki baltieji kraujo kuneliai taip pat yra mutaciju.

Tolesniam tyrimui tyrejai is 115 metu amziaus moterys panaudojo sveiku baltuju kraujo kuneliu genomo sekvenavima, kad nustatytu, ar is tiesu joje susiduriama su mutacijomis.

Tyrimas nurodo zmogaus ilgaamziskumo ribas

Moterys neturejo jokiu hematologiniu ligu simptomu, teigia mokslininkai, ir priduria, kad autopsija parode, kad ji "nekencia nuo kraujagysliu ar su demencija susijusios patologijos".

Rezultatai parode, kad buvo daugiau kaip 400 somatiniu mutaciju - tu, kurie nebuvo perduoti palikuonims ir nesukelia ligos, - baltuju kraujo kuneliu, kuriu jos smegenyse nebuvo.

Komanda paaiskina, kad smegenu lasteles retai susiduria su lasteliu dalijimu po gimdymo.

Ju randamos mutacijos daugiausia buvo nekoduojami genomo regionuose, kurie anksciau nebuvo siejami su ligomis, taciau jie buvo "mutaciju" linkmiu srityse, pvz., "Metilintu citozino DNR baziu ir DNR randamu tirpikliu".

Dr Holstege aiskina, kad ji ir jos komanda gali atskleisti rezultatus, kurie rodo zmogaus ilgaamziskuma.

"Musu didziule staigmena parode, kad mirties metu periferinis kraujas buvo gautas tik is dvieju aktyviu hematopoetiniu kamieniniu lasteliu (priesingai nei apytikriai 1300 vienu metu veikianciu kamieniniu lasteliu), kurios buvo tarpusavyje susijusios".

Be siu isvadu, istyrus telomeru ilgi - apsaugines pasikartojancias sekos chromosomu galuose - grupe nustate, kad baltuju kraujo kuneliu telomerai buvo 17 kartu trumpesni nei smegenyse.

Remiantis sia isvada, dr. Holstege teigia, kad "dauguma kraujo kuneliu kamieniniu lasteliu gali mirti del" kamieniniu lasteliu issekimo ", pasiekusios kamieniniu lasteliu daliu virsutine riba.

Taciau ji priduria, kad busimose studijose reikia istirti, ar kamieniniu lasteliu issekimas yra galimas mirties priezastis labai senose amziaus.

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie tyrima, kuriame pasiule sasaja tarp smegenu vystymosi ir kruties vezio geno - BRCA1.

DNR sekos nustatant genetinius trukumus, atsakingus uz retu ligu gydyma

Jungtinese Amerikos Valstijose mazdaug 25 milijonus zmoniu veikia mazdaug 7 000 retu genetiniu ligu. Kadangi sios ligos salygoja palyginti nedaugeliui zmoniu, tyrimai ju tirti buvo riboti. Taciau "Rare99x Clinical Exome Challenge", kuria sukure Vasingtono universiteto medicinos mokyklos mokslininkai, isikurusi Sv.

(Health)

Modifikuotos kamienines lasteles gali pasiulyti budus Alzheimerio liga gydyti

Naujas tyrimas rodo, kad genetiskai modifikuotos kamienines lasteles gali pasiulyti nauja buda Alzhaimerio ligai gydyti. Kai implantuojamos pelems, kuriu veisle turi Alzheimerio liga simptomu ir smegenu charakteristiku, jie padidino rysius tarp smegenu lasteliu ir sumazino amiloido-beta baltyma, kuris kaupiasi, kad suformuotu ploksteliu, suduzianciu smegenis.

(Health)