Kaip autizmo geno mutacija keicia smegenu vystymasi

Analizuojant peliu smegenis, mokslininkai atrado, kaip mutacijos geno, vadinamo CHD8, gali pakeisti smegenu vystymasi ir pazinimo funkcija, sukeliancia autizma.
Tyrejai issiaiskino, kaip CHD8 genu mutacijos gali pakeisti smegenu vystymasi ir pabloginti pazinimo funkcionavima.

Tyrejai is Jungtiniu Amerikos Valstiju ir Kanados nustate, kad CHD8 genu mutacijos keicia peliu genu ekspresija, pakerta ju pazinimo funkcionavima ir padidina smegenu kieki.

Abu sie pozymiai yra zmonems su autizmu, kurie turi CHD8 genu mutacijas.

Be to, mokslininkai nustate, kad del CHD8 genu mutaciju genu ekspresijos pokyciai kyla ankstyvoje smegenu vystyme, ir jie islieka visa gyvenima.

Magistro zurnalas neseniai paskelbtas Kalifornijos-Daviso universiteto Aleksando Nordo vadovaujamas tyrimas Gamtos neurologija.

Pasak Ligu kontroles ir profilaktikos centru (CDC), mazdaug 1 is 68 vaiku JAV buvo diagnozuotas autizmas, o berniuku bukle yra mazdaug 4,5 kartus didesne nei mergaiciu.

Nors tikslios autizmo priezastys yra neaiskios, tyrimai parode, kad vaidmeni atlieka aplinkos ir genetiniai veiksniai. Manoma, kad CHD8 geno mutacijos yra viena is tokiu veiksniu.

Moksleiviu peliu CHD8 genu mutacijos tyrimas

Isikures ant 14 chromosomos, CHD8 yra koduojamas baltymas, atsakingas uz DNR pakuote, kuri reguliuoja genu ekspresija lastelese vystymosi metu.

Paprastai zmonems yra dvi veikiancios CHD8 geno kopijos. Taciau kai kuriais retais autizmo atvejais viena sio geno kopija yra mutacija, todel jo funkcija prarandama.

"Nord" ir jo kolegos naudojo peliu modelius savo tyrimams, noredami geriau suprasti, kaip CHD8 genu mutacijos veikia smegenu vystymasi.

Komanda pazymi, kad apie 85 proc. Peliu genu yra koduojami panasiai kaip ir zmogaus genai. Tai reiskia, kad peliu DNR pokyciai imituoja zmogaus DNR pokycius, todel grauzikai yra geras modelis genetiniu mutaciju tyrinejimui.

Be to, mokslininkai nurodo, kad peles rodo elgesi, kuris yra panasus i zmogaus bukle.

"Elgesio tyrimai su pelemis mums suteikia informacijos apie visuomeniskuma, nerima ir pazinima", - aiskina "Nord". "Is ten mes galime isnagrineti pokycius anatominiu ir lasteliniu lygmeniu, kad butu galima rasti sasaju tarp matmenu. Tai labai svarbu suprasti sutrikimu biologija, pvz., Autizma".

Kaip CHD8 mutacijos veikia smegenis

Naudojant CRISPR / Cas9 genu redagavima, tyrejai isskyre peliu, kurie turejo tik viena CHD8 geno kopija, ir nagrinejo, kaip tai paveike ju smegenu vystymasi.

Pelems, turintiems du funkcionuojancius CHD8 genus, mokslininkai nustate, kad CHD8 genu israiska pasieke ankstyva smegenu vystymasi.

Taciau pelems, turincioms tik viena veikiancia CHD8 kopija, lasteliu proliferacija zymiai padidejo ankstyvos smegenu vystymosi metu, o grauzikams buvo didesnis galvos smegenu dydis, o tai daznai pasitaiko zmonems, sergantiems autizmu.

Be to, komanda nustate, kad pelems, sergancioms CHD8 genu mutacija, isgyvena genu ekspresijos kitimai.

Svarbu tai, kad mokslininkai nustate, kad tokie pokyciai trukde sinapsiu funkcijai, kuri yra strukturos, kurios leidzia smegenu lastelems bendrauti.

Sie smegenu pokyciai sukele pazintini grauziku sutrikima, iskaitant prasta mokymasi ir atminti.

Isvados leidzia manyti, kad CHD8 genu mutacijos ne tik turi itakos smegenu vystymuisi, bet ir toliau veikia smegenu veikla visam suaugusiajam.

Mokslininkai mano, kad ju rezultatai leidzia suzinoti apie viena is pagrindiniu autizmo priezasciu, kurios gali padeti sukurti reikiamus naujus gydymo budus.

"Metu narkotiku atradimo ir gydymo tikslai buvo pagristi nezinomu juodu dezute apie tai, kas vyksta smegenyse", - sako "Nord".

"Dabar, naudojant genetinius metodus, tiriant specifiniu mutaciju poveiki atvejams, mes stengiames sukurti vieninga modeli, kuris susieja genetine smegenu vystymosi kontrole su elgesiu ir smegenu funkcija".

Alex Nord

Suzinokite, kaip karsciavimas nestumo metu gali buti susijes su padidejusia autizmo rizika.

Kaip imunine sistema zino drauga is prieso zarnyno bakteriju?

Norint islaikyti sveikata, zmogaus imunine sistema turi atskirti drauga ar zmogaus kuno audinius ir priesa arba invazinius ligu sukelejus. Sis issukis ypac akivaizdus zmogaus zarnyne, kuriame yra ne tik seimininko lasteles, bet ir trilijonai bakteriju, kurios kartu egzistuoja ir dirba su jais, kurie turi buti traktuojami kaip draugiski.

(Health)

Diabeto vaistai gali skatinti sirdies nepakankamuma, tyrimo rezultatai

Pacientams, kurie serga 2 tipo cukriniu diabetu ir mazina gliukozes kieki ar cukraus kieki kraujyje, gali padideti sirdies nepakankamumo rizika. Sirdies nepakankamumas yra daznas pacientams, sergantiems 2 tipo cukriniu diabetu. Tai buvo issami klinikiniu tyrimu, apimanciu daugiau kaip 95 000 pacientu, kurie buvo gydyti "Lancet" diabetu ir endokrinologija, issami analize.

(Health)