IVF embrionai: visas genetinis kodas gali buti nuskaitomas del mutaciju

Genetiniai mokslininkai naudojo nauja metodika, leidziancia nuskaityti visa IVF embrionu genoma per 10 biopsiju lasteles. Tyrejai teigia, kad bandymai yra pirmieji, kurie gali nustatyti visas naujas genetines mutacijas, kurios individualiai atsiranda individualiai, o ne tik tiems, kurie buvo paskelbti is tevu.
Sukurimas leidzia nuskaityti visa genetini koda del "potencialiai pavojingu" mutaciju, taciau norint suprasti konkrecias ligos pasekmes reikia daugiau darbo.

Paskelbta internete Genomo tyrimai zurnalas, genetiniu genu sekos rezultatai buvo analizuojami naudojant lasteliu biopsijas, paimtus is dvieju atskiru embrionu is tos pacios poros.

Si technika reiskia, kad 5 dienu senumo blastocistu etapo embrionai gali buti nuskaitomi, pirma, tyrime "de novo mutacijos "- tie, kurie spontaniskai atsiranda kiausiniuose ar spermose ir nera paveldimi is vieno is tevu.

Tai, pasak autoriu, padidina viso genomo testavimo galia, norint nustatyti ligas, kurios gali kilti bandymu kudikiams.

Tarp tyrimo autoriu yra Dr. Brock Peters ir dr. Radoje Drmanac - "Complete Genomics", isikurusi Mountain View, CA, kuri sukure atrankos technologija. Jie teigia:

"Tai pirmasis demonstravimas, kad didzioji dalis vienos bazes de novo pries tai implantuojant genetine diagnoze galima nustatyti mutacijas, kurios sukelia neproporcingai dideli genetiniu defektu procenta. "

Priesingai, prieslaikines genetines diagnostikos, kuri naudojama vaisingumo klinikose, nustatymas gali aptikti tik dideles chromosomu anomalijas ar genetines mutacijas, kurios perduodamos in vitroapvaisintus (IVF) embrionus.

Naudojant iki 10 lasteliu, norint atlikti viso genomo sekvenavima, DNR turi buti sustiprinta, o tai gali sukelti klaidu. Taciau Drs. "Peters" ir "Drmanac", bendradarbiaudami su kitais komerciniais tyrejais is "Complete Genomics" ir "Reprogenetics", NYU vaisingumo centre naudojo technika, kad pasalintu bet kokias klaidingai identifikuotas genetines mutacijas.

Naudodami "ilgo fragmento skaitymo" technologija, mokslininkai naudojo DNR bruksninius kodus, kad DNR fragmentus priskirtu embrionu motinos ar tevo genomui. Jie sugebejo pasalinti daugiau nei 100 000 sekos nustatymo klaidu: "klaidu lygis buvo sumazintas mazdaug 100 kartu palyginus su ankstesniais tyrimais".

Drs. Peters ir Drmanac sako: "Kadangi kiekvienas asmuo vidutiniskai [maziau] nei 100 de novo mutacijos, kurios gali aptikti ir priskirti kilmes tevams sioms mutacijoms, kurios yra daugelio ligu priezastis, reikalavo sio labai mazo klaidu lygio. "

Tyrimas atidengtas de novo "gali buti potencialiai kenksmingos" - bet konkrecios ju pasekmes sveikatai lieka neaiskios.

Toks praktinis apribojimas pristatyti pazanga visisko genomo sekos nustatymo tema yra kartu su etiska problema, atliekama per kitus naujausius ivykius, isvardytus toliau.

Viename embrionui tyrime mokslininkai nerado de novo mutacijos genomo regionuose, kurie koduoja baltymus. Taciau kitame embrionte is poros jie paeme dvi koduojancias mutacijas ZNF266 ir SLC26A10 genuose, kurie gali buti potencialiai zalingi.

"Siuo metu didziausia kliutis yra analizuoti nustatytu mutaciju medicinine itaka ir priimti sprendimus remiantis tais rezultatais", - sako Drs. Peters ir Drmanac.

Autoriai baigia savo darba sakydami, kad ju rezultatai rodo, kad:

"Visisko genomo sekvenavimas naudojant barstomaja DNR gali buti naudojamas ateityje kaip dalis isankstinio implantacijos genetines diagnostikos proceso, siekiant maksimaliai issamiai aptikti ligas sukelusias mutacijas ir sumazinti genetiniu ligu paplitima".

Genetiskai manipuliuojama IVF kudikiais

Tokios pazangos, kaip antai, toliau taikomos IVF technologijos, kuri si menesi iveike didele etikos ir teisine kliuti, kai Jungtines Karalystes parlamento nariai balsavo uz dideli pranasuma del nauju galiojanciu istatymu salyje, leidzianciu sukurti IVF embrionus su mitochondriju DNR treciasis donoras.

Be branduolines DNR, gautos is dvieju tevu embriono, nedidelis DNR kiekis taip pat gaunamas is treciojo "tevo".

Si DNR paveiktu tik mazas "jegaines" lastelese, mitochondrijose, ir nebutu perduoti jokio seimos genetiniu savybiu is treciojo donoro.

Si technika leistu poroms naudoti IVF vaiku, kurie kitaip butu paveldeje niokojancias mitochondrines ligas, samprata. Zr .: Jungtines Karalystes patvirtintos triju tevu embrionai.

Greitas tempimas viso genomo testavimo metu

Mazejanti kaina ir patikimumo didinimas reiskia, kad visisko genomo sekvenavimo ideja (WGS) tapo realia kasdienio diagnostikos naudojimo perspektyva, be galios, suteiktos genetiniams tyrimams.

Bet ar WGS turetu buti naudojamas kaip naujagimiu atrankos programu dalis?

Visas genetinis kodas butu skaitomas, todel bandymai nebutu apsiriboti tiksline tam tikru ligu aptikimo, kaip dabar, pavyzdziui, pjautuvo lasteliu ar cistine fibroze.

McGill universiteto mokslininkai kovo men. Paskelbtame zurnalo straipsnyje paskelbe apie tai susirupinima, sakydamas, kad "visisko genomo sekvenavimo" galimybe "gali pakeisti gyventoju atrankos programu, tokiu kaip naujagimiu atranka, praktika".

Jie iskele pagrindinius etinius, teisinius ir socialinius klausimus, kuriuos "reikia atsargiai pasverti". Suzinokite daugiau apie sia istorija: naujagimio atranka: ar turetu buti ivestas viso genomo sekvenavimas?

Nors pastaruoju metu visuotinio genomo sekvenavimo patobulinimu tempai padidino platesnio DNR atrankos perspektyvas, reikia tolesnio tobulejimo, kad butu galima pasiekti kasdiene klinikine praktika, kaip tai daroma naujausio tyrimo atveju.

Pavyzdziui, praejusio kovo menesi paskelbtame tyrime 12 suaugusiu savanoriu, kuriems buvo atliktas visisko genomo sekvenavimas, gydytojai negalejo sutikti su praktine nustatytu genetiniu pokyciu reiksme. Ziurekite: "visiskas genomo sekvenavimas" "nera pasirenges placiai paplitusiai klinikai".

Ar jus turetumete nakvoti su savo sunimi?

Naujas tyrimas apzvelge, ar miega su jusu sunu edalu yra gera mintis ir kokiomis aplinkybemis tai turetu buti leidziama. Nauji tyrimai rodo, kad sunys gali buti geri nakties kompanionai, kiek jie miega savo lovose. Remiantis duomenimis, pateiktais Amerikos gyvunu ziaurumo prevencijos draugijai, mazdaug 44 proc. Siaures Amerikos namu ukiu turi sunis.

(Health)

Astuoni dazniausiai krutu skausmo priezastys

Turinys Bendrosios kruties skausmo priezastys Ciklinis ir ne ciklinis kruties skausmas Kaip valdyti kruties skausma Visu amziaus moterys pranesa apie kruties skausma, dar vadinama mastalgija. Skausmas gali pasireiksti pries ir po menopauzes. Taciau krutu skausmas yra dazniausiai pasitaikantis reprodukciniais metais. Mazdaug 70 proc. Moteru per savo gyvenima pranesa apie kruties skausma, taciau tik 15 proc. Pacientu reikia gydymo.

(Health)