Nepilnameciu ALS, Lu Gehrigo ligos genu mutacija nustatyta

SIGMAR1 geno mutacija susijusi su nepilnameciu amiotrofines sonines sklerozes (ALS), dar vadinamos Lou Gehrigo liga, vystymu. Saudo Arabijos Karalystes mokslininkai (KSA) raso apie tai, kaip jie nustate, kad genu modelis itakoja receptorius, kurie itakoja motorinius neuronus ir ligu vystyma popieriuje, kuris siandien bus paskelbtas rugpjucio 12 d. Neurologijos leidiniai. Jie nurodo, kad receptorius, zinomas kaip Sigma-1, gali buti potencialus terapiniu vaistu tikslas.
ALS yra progresuojanti neurodegeneracine liga, kuri isbrido motorinius neuronus, lasteles smegenyse ir nugaros smegenyse, kurie kontroliuoja savanoriska judejima. Kai liga progresuoja, raumenys silpnesni, del to kvepavimo nepakankamumas sukelia paralyzia ir galiausiai mirti.
ALS atsiranda tarp 1 ir 3 100 000 gyventoju. 9 is 10 atveju neturi ligos seimos istorijos, tai vadinama atsitiktine ALS. Kituose likusiuose atvejuose yra bent vienas kitas ligos seimos narys, kuris yra zinomas kaip seimos ALS.
Nepilnameciu ALS yra reta ir pirma karta atsiranda jaunesniu nei 25 metu amziaus. Profesorius Stephenas Hawkingas, zinomas fizikas, buvo diagnozuotas juveliniu ALS, kai jam buvo 21 metai.
Ankstesni tyrimai parode, kad su ALS susije genai: pavyzdziui, SOD1 mutacija susijusi su 20% seimos ir 5% atsitiktiniu ALS, o ALS2 ir SETX mutacijos taip pat buvo pastebetos nepilnameciu ALS.
Siame tyrime vyresnysis tyrejas Dr. Amr Al-Saif is Karaliaus Faisalo specialistu ligonines ir tyrimu centro Riyadh, KSA ir kolegos, nukreipe DNR ir sekvenavo keturiu zmoniu genus is ALS seimos, kuriam diagnozuota nepilnametis ALS.
Jie nustate, kad paveiktiems zmonems buvo dvi SIGMAR1 mutacijos kopijos, kurios paveike koduojama baltyma, Sigma-1 receptorius.
Tolesnis tyrimas atskleide, kad lasteles, kuriu baltymas koduojamas mutantiniu genu, labiau tiketina, kad padarys "savizudybe" (ty jie maziau atsparus apoptozei arba uzprogramuos lasteliu mirti), kai ta lasteles dalis, kurioje gyvena receptorius (endoplazminis reticulum) atsirado stresas.
Al-Saifas sake:
"Musu isvados pabrezia svarbu Sigma-1 receptoriu vaidmeni motoriniu neuronu funkcijos ir ligos".
Ankstesni tyrimai jau parode, kad Sigma-1 receptoriai vaidina svarbu vaidmeni apsaugant neuronus, o tyrimai su gyvunais, kai sis genas yra isjungtas, silpnina variklio valdyma.
"Tolesnis tyrimas yra butinas norint atskleisti potencialius terapinius ALS tikslus", - sake Al-Saifas.
Parase Catharine Paddock, PhD

Ankstyvas oro tersalu, susijusiu su autizmo rizika, poveikis

Naujas tyrimas pateikia papildomu irodymu, kad anksciau buvo pasiulytas rysys tarp poveikio aplinkai ir autizmo; mokslininkai nustate, kad vaikams, sergantiems autizmu, per pirmuosius 2 gyvenimo metus ir ju motinos nestumo laikotarpi gali buti salytyje su konkreciais oro tersalais, nei be sutrikimu.

(Health)

Pneumonitas: ko jums reikia zinoti

Turinys Simptomai Priezastys Rizikos veiksniai Kada pamatyti gydytoja Diagnoze Gydymas Prevencija Pneumonitas, palyginti su pneumonija Avinas Pneumonitas atsiranda, kai po tam tikros medziagos ikvepimo atsiranda alergine reakcija plauciuose. Jis taip pat zinomas kaip padidejusio jautrumo pneumonitas. Reakcija gali sukelti uzdegima oro maiseliuose vienoje ar abiejose plauciuose.

(Health)