Klinefeltero sindromas: ko jums reikia zinoti

Turinys

1. Priezastys
2. Simptomai
3. Diagnoze
4. Gydymas
5. Outlook

Klinefeltero sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis itakos seklidziu vystymuisi ir del to testosterono gamybai. Jis taip pat zinomas kaip XXY sindromas ir kartais vadinamas XXY trisomija.

Dazniausias Klinefelterio sindromo (KS) simptomas suaugusiems vyrams yra nevaisingumas. KS taip pat kartais siejasi su kalbos apdorojimo problemomis ir mokymosi negalia. Siame straipsnyje aptariamos KS priezastys, simptomai, diagnoze ir gydymas.

Priezastys

KS yra bukle, kuri veikia tik vyrams ir gali sukelti nevaisinguma.

Paprastai moterys turi dvi X chromosomas, o vyrams - viena X ir viena Y chromosoma.

KS atsiranda tada, kai vyriskasis vaikas gimsta bent viena papildoma X chromosoma. Sis disbalansas atsiranda del kiausiniu ar spermos vystymosi paklaidos ir sukelia vyra, turincia papildoma X chromosoma visose jo kuno lastelese. KS taip pat vadinamas XXY sindromu.

Nors KS yra genetinis sutrikimas, papildomos X chromosomos itraukimas yra atsitiktinis genetinis ivykis ir nera tiesiogiai paveldimas. KS randama apie 1 is 500-1000 naujagimiu.

Dabartines KS simptomu zinios kyla is zmoniu, kuriems reikia gydymo, ir jie paprastai turi sunkiausiu simptomu. Taciau santykinai nedaugeliui zmoniu yra KS, o tai yra viena is priezasciu, del kuriu daznai truksta diagnozes.

Simptomai

Mazi testai yra pagrindinis KS pozymis ir visais atvejais. Simptomai ne visada vyksta tuo paciu metu, bet skirtingu laiku KS asmens gyvenime. Laikui begant, simptomai blogeja.

Berniukai su KS linke buti ramus, jautrus ir nepasitikintys. Kai jie vyresni, jie gali buti aukstesni uz kitus berniukus ir tureti daugiau pilvo riebalu nei ju bendraamziai.

Zmones su KS gali buti letai ismokti kalbetis, skaityti ir rasyti, ir jiems gali buti sunku apdoroti tai, ka jie girdi.

Be to, vyrai su KS gali tureti:

• zemas testosterono kiekis
• mazas lytinis potraukis
• nevaisingumas
• krutu vystymasis (ginekomastija)
• sumazejusi raumenu mase
• platus klubas
• sumazintos kuno plaukai

Kas yra trigubas X sindromas?Triju X sindromas yra dar viena genetine bukle, paveikianti moterys. Spauskite cia, jei norite suzinoti daugiau.Skaityti dabar

Komplikacijos

Nors nevaisingumas yra labiausiai paplites KS rezultatas, vyrams taip pat gali buti didesne rizika, kad bus toliau isvardytos komplikacijos:

• sirdies liga
• diabetas
• osteoporoze
• autoimuniniai sutrikimai (iskaitant vilkima)
• vezys (iskaitant kruties vezi)
• plauciu liga
• venu issipletimas
• dantu ertmes
• nerimas ir depresija

Diagnoze

KS diagnozuoti reikalingas genetinis testas, zinomas kaip kariotipas.

Tik genetinis testas gali galutinai diagnozuoti KS. Bandymas vadinamas kariotipu. Nedidele odos ar kraujo meginys siunciamas i laboratorija, kad issiaiskintu, ar yra papildomos X chromosomos.

Mokymosi sunkumai gali buti pirmasis pozymis, kad vaikas turi KS. Suaugusiu vyrisku nevaisingumas daznai yra pirmasis pozymis, kad KS gali buti.

Pradejus brendima, krutines lastos ir seklidziu fizinis tyrimas gali atskleisti fizinius KS simptomus, tokius kaip mazos mieles ir padidejusi krutine.

Tolimesni tyrimai gali apimti spermatozoidu skaiciu sumazejusiam vaisingumui ir hormono testa testosterono kiekiui sumazinti.

KS gali buti labai nepakankamai diagnozuotas, nes gydytojai nepaiso kai kuriu jo simptomu, kurie yra panasus i kitu sutrikimu simptomus.

Vaikysteje diagnozuojama tik 10 proc. Atveju. Manoma, kad tik apie 25 procentus visu KS serganciu vyru kada nors diagnozuota. Vidutiniskai vyrai su KS nera diagnozuojami iki ju 30-uju vidurio.

Gydymas

Del KS chromosominiu sutrikimu negalima koreguoti ir gydymo nera. Taciau gydymas gali buti veiksmingas simptomu mazinimui.

Nors ankstyva diagnoze pades valdyti kai kuriuos letinius KS aspektus, niekada nevelu pradeti gydyma KS. Gydymas gali buti naudingas bet kuriame amziuje ir gali apimti:

Testosterono pakaitine terapija

Gydymas paprastai yra injekcijos, tableciu, gelio ar pleistro pavidalu. Testosterono pakaitine terapija pagerina jega, kuno plauku augima, energija ir koncentracija.

Pradinis gydymas ankstyvuoju laikotarpiu, paprastai brendimo pradzioje, gali uzkirsti kelia ilgalaikiam testosterono gamybos sumazejimui.

Testosterono terapija nepagerina seklidziu dydzio ar vaisingumo.

Vaisingumo gydymas

Nuo 95 iki 99 procentu vyru su KS yra nevaisingi, nes jie nesukuria pakankamai sperma kiausiniu tresti. Taciau daugiau kaip 50 procentu vyrisku su KS turi spermatozoidu.

Vyrams, turincioms minimalia spermos gamyba, gali buti veiksminga intracitoplazmine spermatozoidu injekcija (ICSI). ICSI metu spermatozoidai pasalinami is seklides ir isvirksciami tiesiai i kiausialaste.

Jei diagnozuojama pakankamai anksti, sperma ar seklidziu audinys gali buti issaugoti, kol prasideda seklidziu pazeidimas, tikriausiai brendimo metu. Sis metodas vadinamas kriokozervavimu ir naudojamas labai zemai temperaturai, siekiant issaugoti gyvas lasteles ir audinius veliau naudoti.

Kruties mazinimo operacija

Vyrams nera patvirtinto gydymo del per didelio kruties audinio gydymo. Plastines chirurgijos atliekamas kruties audinio pasalinimas yra veiksmingas, bet jis kyla su bet kokia operacija susijusi rizika.

Krutu mazinimo operacijos rezultatas yra krutine, kuri paprastai buna vyriskesne. Tai sumazina kruties vezio atsiradimo tikimybe ir gali padeti sumazinti socialini stresa, susijusia su padidejusia krutimi vyrams.

Psichologine konsultacija

KS simptomai gali buti nepatogus ir sunkus vyrams, ypac brendimo metu ir ankstyvame pilnametysteje.

Gydymas nevaisingumu taip pat gali buti sudetingas, o patarejas ar psichologas gali padeti zmonems apdoroti ir sumazinti emocinius klausimus, susijusius su KS.

Psichologine konsultacija ir kalbos terapija gali buti naudinga tiems, kurie gyvena su KS.

Terapine pagalba

Tinkama parama tinkamu laiku gali padeti isvengti kalbos, mokymosi ir socialines saveikos sunkumu. Papildoma terapine pagalba gali buti:

• kalbos ir fizines terapijos
• svietimo vertinimas ir parama
• profesine terapija
• elgesio terapija

Outlook

Dauguma KS zmoniu gyvens normaliu, produktyviu gyvenimu. Simptomai gali buti pakankamai minksti, kad nepastebeti.

Tais atvejais, kai simptomai yra aiskus ir kartais kelia susirupinima, tinkamas gydymas tinkamu laiku gali labai padeti sumazinti ar netgi uzkirsti kelia KS poveikiui.

Norint pagerinti diagnozes daznuma ir pateikti geresnius irodymus del testosterono pakaitos terapijos laiko ir taikymo, reikia daugiau darbo.

KS gydymui taip pat gali naudotis sveikatos prieziuros paslaugu teikejai, turintys ivairias kompetencijos sritis. Idealiu atveju gydymas bus pediatras, logopedai, bendrosios praktikos gydytojai, psichologai, nevaisingumo specialistai, urologai ir endokrinologai.

Kolumbijos universiteto medicinos centro Niujorke, NY, tyrejai siuo metu rengia nauja vertinimo priemone, skirta padeti gydytojams nustatyti KS fizines savybes ir anksti pradeti gydyma.