Didelis genu tyrimo rysys. Plauciu itaka sirdies ligoms nuo uzdegimo

Susiejant 15 nauju genetiniu regionu prie vainikiniu arteriju ligos, didelis tarptautinis tyrimas atskleidzia naujas priezastis, del kuriu atsiranda si dazniausia sirdies liga, pasireiskianti del riebaliniu medziagu ar ploksteliu susidarymo ant kraujagysliu sirdis. Vienoje isvadoje teigiama, kad kai kurie zmones gali buti genetiskai susierzine su liga, nes jie turi paveldimus genu variantus, susijusius su uzdegimu.
Tyrimo ataskaita buvo paskelbta zurnale Gamtos genetika gruodzio 2 d.
Koronarines arterijos liga yra pagrindine mirties priezastis pasaulyje. Apnasas, susidares sirdies kraujagysliu sienose, procesas vadinamas koronarine ateroskleroze, galu gale daro juos taip siauras, kad letina ar sustabdo esminio kraujo ir deguonies srauta i sirdi, sukelia krutines skausma ir galimus mirtinus sirdies smugius.

Masyvi metaanalize

Tyrime dirbo daugiau nei 170 mokslininku konsorciumas. Tai didziule metaanalize, jungianti daugiau kaip 190 000 tyreju dalyvius su genetiniais duomenimis, kad butu galima suzinoti apie molekulinius kelius, del kuriu koronarines arterijos liga atsirado plokstele.
15 nauju genetiniu regionu bendras 46 genetiniu rysiu su sirdies ligomis skaicius, nustatytas per genomo bendrasias studijas (GWAS).
Mokslininkai nustate, kad 25% genetiniu regionu taip pat yra glaudziai susije su cholesterolio, ypac didelio MTL lygiu, vadinamu "blogu cholesterinu". Dar 10% genetiniu regionu buvo susije su aukstu kraujospudziu.
Abi sios salygos yra zinomi vainikiniu arteriju ligos rizikos veiksniai.

Uzdegimas: priezastis ar poveikis?

Vienas is tyrimo vadovaujanciu autoriu, Themistocles (Tim) Assimes, medicinos mokslu daktaras Stanforde, JAV teigia spaudoje:
"Galbut idomiausi sio tyrimo rezultatai rodo, kad kai kurie zmones gali susidaryti su polinkiu i koronarines aterosklerozes vystymasi, nes jie paveldejo mutacijas kai kuriuose pagrindiniuose uzdegimo genuose."
"Buvo daug gincu del to, ar uzdegimas, pastebetas ant ploksteliu, susidares sirdies induose, yra pacios ar netgi ploksteliu pasekme", - sako Assimesas, kuris vis delto siulo:
"Musu tinklo analize apie 240 didziausiu genetiniu signalu siame tyrime, atrodo, rodo, kad priezastys yra genetiniai defektai, susije su kai kuriais uzdegimais."
"Assimes" teigia, kad signalai, kurie nenurodo jau zinomu rizikos veiksniu, gali atskleisti naujus ligos mechanizmus.
Jis reikalauja, kad dabar reikia greitai dirbti, kad geriau suprastu, kaip sie genetiniai regionai yra susije su sirdies ligomis, ir taip padeti kurti naujus vaistus, kad butu isvengta jo.

Subtilus ir kombinuoti efektai reikalauja didziuliu tarptautiniu pastangu atrasti genetinius ligos priezastys

Tyrejai pradejo naudoti GWAS 2005 m. Kaip priemone greitai nuskaityti visa genoma ir rasti genetinius variantus, kurie skatina zmones susirgti liga. Genetinis variantas arba "polimorfizmas" - tai DNR fragmentas, kuris skiriasi nuo zmogaus iki zmogaus, kaip ir skirtingos to paties zodzio ar frazes rasybos.
Taciau, kaip parode si ir kitos didziules tarptautines pastangos, per pastaruosius metus atlikus toki tyrima, kuriame nustateme 17 nauju genetiniu variantu, susietu su padidejusia vainikiniu arteriju ligos rizika, yra tai, kad tokios ligos kaip sirdies liga apima bendra ir subtilia toli nuotaika daugiau genetiniu variantu nei is pradziu tiketasi.
Norint efektyviai isanalizuoti siuos subtilesnius ir kombinuotus efektus, mokslininkai turi atlikti didelius tyrimus, kurie sujungia daugelio dalyviu duomenis. Del to reikalaujama glaudziau bendradarbiauti gerai suderintuose pasaulio konsorciumuose, jei butu galima rasti visu genetiniu sirdies ligu priezasciu.
Parase Catharine Paddock, PhD