Didelis tyrimas nustato 14 nauju vaiku genetiniu sutrikimu

Igimti anomalijos yra pagrindine mirties priezastis kudikiams visame pasaulyje, o daugeliu atveju genetiniai veiksniai atlieka svarbu vaidmeni. Vienas is didziausiu vaiku atliekamu genetiniu tyrimu neseniai atrado 14 nauju genu, atsakingu uz vystymosi sutrikimus.
Neseniai atliktas didelio masto genetinis tyrimas atskleide 14 nauju vaistu mutaciju.

Igimtos anomalijos sukelia mirti daugiau nei 300 000 kudikiu visame pasaulyje. Sie anomalijos daznai apima vystymosi sutrikimus, iskaitant nervu sistemos vamzdeliu defektus, sirdies defektus, autizma, Dauno sindroma ar kitas intelekto sutrikimu formas.

Daugiau nei 50 procentu siu anomaliju mokslininkai dar nezino priezasties. Taciau jie zino, kad genai vaidina svarbu vaidmeni.

Siuo metu yra daugiau nei 1 000 pripazintu genetiniu priezasciu kai kuriems vystymosi sutrikimams. Taciau, atsizvelgiant i tai, kad dauguma vystymosi sutrikimu yra labai reti, daugelis kitu patogeniniu variantu lieka nezinomi.

Isskyrimo vystymosi sutrikimu (DDD) tyrimas buvo skirtas vaiku vystymosi sutrikimams nustatyti ir diagnostikos gerinimui naudoti genomines technologijas.

DDD yra didziausias vaiku genetinis tyrimas, kurio metu anksciau nebuvo diagnozuota vystymosi sutrikimu. Jame dalyvavo 200 klinikiniu genetikos specialistu is Nacionalines sveikatos tarnybos (NHS) Jungtineje Karalysteje. Jie istyre daugiau nei 20 000 zmogaus genu, iskaitant vaikus is mazdaug 4000 seimu is U.K. ir Airijos Respublikos.

Rezultatai paskelbti zurnale Gamta.

Istyrus nauju mutaciju daugiau nei 4000 vaiku ir ju seimu

DDD tyrima atliko mokslininkai is "Wellcome Trust Sanger" instituto, Kembridze, U.K., ji vadovavo dr. Matthew Hurles ir Jeremy McRae.

Tyrime dalyvavo 4 293 seimos, kuriose dalyvavo bent vienas narys, turintis sunku, bet nenustatyta vystymosi sutrikima, egzistavima.

Exome sekvenavimas yra iprastas ir veiksmingas budas selektyviai sekti baltymo koduojancius DNR regionus, siekiant atrasti genetinius variacijos, susijusios su sutrikimais.

Exons sudaro mazdaug 2,5 proc. Zmogaus genomo, todel exome sekvenavimas yra efektyvesnis. Tai reiskia, kad dideli skaiciu zmoniu galima isnagrineti rentabiliau ir maziau laiko uzsiimti.

Sio tyrimo seka buvo skirta spontaniskai atsiradusioms mutacijoms, kurios atsiranda, kai DNR perduodama is tevu i vaikus. Sios mutacijos, dar vadinamos de novo ar naujomis mutacijomis, nera viename is tevu, taciau pirma karta pasirodo viename seimos naryje. Tai yra vieno is tevu spermos ar kiausides ar pats apvaisinto kiausinio varianto rezultatas.

DDD tyrimo vaikai taip pat buvo kliniskai ivertinti. Tyrejai kartu su klinikiniais duomenimis kartu su ankstesnemis analizemis pateike dar 3 287 zmones, gyvenancius su panasiais sutrikimais.

Tyrime rasta 400 000 vaiku, kurie gime naujomis mutacijomis kiekvienais metais

Tyrimo rezultatai atskleide 94 genus, kuriems ypac budingos de novo mutacijos. Is ju 14 genu anksciau nebuvo pripazinta vystymosi sutrikimu.

Apskritai, autoriai apskaiciavo, kad 42 proc. Tyrimo dalyviu buvo sugadinta de novo mutacija ju baltymo koduojanciose DNR sekose.

Be to, jie apskaiciavo, kad del nauju mutaciju atsirade vystymosi sutrikimai vidutiniskai priklauso vienam is 300 vaiku Jungtineje Karalysteje, kuriu kiekvienais metais yra apie 2000 vaiku.

Apskritai, priklausomai nuo tevu amziaus, komanda pranesa, kad nuo 1 is 213 ir 1 is 448 vaiku yra paveikti nauji mutaciju sukeliami vystymosi sutrikimai. Visame pasaulyje tai reiskia, kad beveik 400 000 naujagimiu patiria spontaniskos mutacijos.

Dr Matthew Hurles komentuoja tyrimo reiksme:

"Sis tyrimas yra didziausia tokios seimos kohorte pasaulyje ir naudojama NHS galia, kurioje yra 200 klinikiniu genetikos darbuotoju ir 4000 pacientu. Musu diagnozes buvo imanomos tik del dideliu bendru pastangu. Diagnozes nustatymas gali buti didziule pagalba tevams ir leidzia jiems susieti su kitomis seimomis, turinciomis ta pati sutrikima, ir leidzia jiems gauti parama, prisijungti prie socialiniu tinklu ir dalyvauti moksliniu tyrimu projektuose, skirtuose tam konkreciam sutrikimui. "

Profesorius David FitzPatrick - priziurintis autorius, isikures Edinburgo universiteto MKC Zmogaus genetikos skyriuje, U.K. - taip pat pabrezia, kad tyrimo nauda yra galimam gydymui ir prevencijai. Jis sako:

"Seimos savo vaikams iesko genetikos diagnozes, nes tai padeda jiems suprasti vaiko sutrikimo priezasti. Tai gali padeti gydytojams geriau valdyti vaiko bukle, ir tai padeda spresti tolesnius busimos terapijos tyrimus. Be to, diagnoze gali leisti tevams zinoti, kokia ateitis pasieks savo vaika, ir del bet kokiu velesniu nestumu, kuriems gali pasireiksti tas pats sutrikimas, rizika, o tai gali buti milziniska pagalba, jei jie nori didesnes seimos ".

Suzinokite, kaip mokslininkai nustate genetine mutacija, sukeliancia lupos ir gomurio issisakojima.

Kanapes mazina naviko augima tyrime

Pasak tarptautines tyrimo grupes, pagrindinis kanapiu - tetrahidrokanabinolio - psichoaktyvus ingredientas gali buti naudojamas siekiant mazinti naviko augima veziu sergantiems pacientams. Ankstesni tyrimai parode, kad kanabinoidai, is kuriu vienas yra tetrahidrokanabinolis (THC), turi priesvezines savybes. 2009 m. Ispanijos Complutense universiteto mokslininkai nustate, kad THC sukelia smegenu vezio lasteliu mirti procese, kuris vadinamas "autofagija".

(Health)

Gydytojo darbo ir gyvenimo pusiausvyra: kas, kodel ir kaip

Burnout normos ir gydytoju nepasitenkinimas yra visada aukstas. Darbo ir asmeninio gyvenimo pusiausvyra yra atsakymas i dazniausiai minetus atsakymus, kad butu issprestos sios problemos, taciau "gyvenima" iterpiant i gydytojo karjera paprasciau pasakyti, negu padaryta. Ar siekia darbo ir gyvenimo pusiausvyros, del ko gydytojai susiduria su papildomu nerimu? Kembridzo zodynelis apibrezia darbo ir asmeninio gyvenimo pusiausvyra kaip "laika, kuri praleidziate atlikdami savo darba palyginti su tuo, kiek laiko praleidote su savo seima ir darydamas viska, ka jums patinka.

(Health)