Tikslus NF1 gydymas arteja prie "mutacijos" uzuominu

Naujas genetinis tyrimas rodo, kad ivairios NF1 geno mutacijos gali nustatyti, kokie tam tikri ligos simptomai atsiranda 1 tipo neurofibromatozes vezio sindromuose. Nustatymas atveria galimybes atrasti budus, kaip padeti gydytojams nuspresti, kaip geriausiai gydyti ligos progresavusius pacientus.
Tyrime tiriamos mutacijos, kurios gali kelti rizika optinems gliomoms, vienam is labiausiai paplitusiu smegenu augliu, kurie gali atsirasti vaikams su NF1.

Tyrimas is Vasingtono universiteto medicinos mokyklos, St. Louis, MO, yra paskelbtas zurnale Zmogaus molekuline genetika.

Vaikai, gime 1 tipo neurofibromatozes (NF1), be kitu sveikatos problemu, iskaitant odos ir kaulu defektus, autizma ir epilepsija, dazniausiai susiduria su smegenu ir nervu navikais.

NF1 yra viena is labiausiai paplitusiu genetiniu sutrikimu pasaulyje, pasireiskianciu mazdaug 1 is 3000 vaiku. Nors tai sukelia geno, kuris turi pavadinima, mutacija, atsirade simptomai labai skiriasi, todel sunku nustatyti geriausia gydymo buda.

Yra tukstanciai skirtingu mutaciju, kurios gali paveikti NF1 geno funkcija. Istyrus tam tikros mutacijos poveiki pelems, naujasis tyrimas rodo, kad specifines mutacijos gali sukelti specifiniu klinikiniu pozymiu.

Nustatymas arteja prie dienos, kai gydytojai gales prognozuoti, kokie specifiniai NF1 simptomai gali atsirasti pacientams, nustatant konkrecias ju NF1 genu mutacijas.

Tai rodo, kad gali buti imanoma naudoti peliu, genetiskai modifikuotu su paciento specifinemis NF1 genu mutacijomis, kad prognozuoti, kurios mutacijos yra susijusios su ligos simptomais.

Vyresnysis autorius Neurologijos profesorius David H. Gutmann sako:

"Sie ankstyvojo fazes tyrimo rezultatai mums privercia zingsni arciau, kad galetume individualiai pritaikyti, kaip mes stebime ir gydome zmones su NF1."

Padidejusi optiniu gliomu susidarymo rizika

Tyrimo metu grupe istyre mutacijas, del kuriu gali padideti optiniu gliomu, viena is labiausiai paplitusiu smegenu augliu, atsiradusiu vaikams su NF1, atsiradimo rizika ir zinoma regejimo praradimo priezastis siems pacientams.

• Visu rasiu ir etniniu grupiu vyru ir moteru visame pasaulyje vyksta neurofibromatoze (NF)
• Puse atveju kyla del spontaniniu NF geno mutaciju
• Daugumai zmoniu, kuriems yra 1 tipo NF, simptomai yra 10 metu amziaus.

Suzinokite daugiau apie NF

Tyrejai parode, kad vienoje peliu grupeje, turincioje viena konkrecia NF1 geno mutacija, is zmogaus sergancio paciento atsirado optiniai gliomai, o antroji peliu grupe, turejusi kita NF1 geno mutacija, nebuvo. Peles, kuriamos gliomos, taip pat sukure regejimo problemu.

Tolesniame tyrime komanda nustate, kad sios mutacijos veikia mikroglia funkcija - centrines nervu sistemos imunines sistemos lasteliu funkcija, kuri yra pirmosios gynybos linijos dalis.

Kiti eksperimentai parode, kad dvi mutacijos turejo skirtinga poveiki mikroglia skaiciui ir aktyvumui. Pirmoji peliu grupe turejo daugiau mikrogliju savo smegenyse ir sukure didesnius navikus ir daugiau zalos regos nervui. Antrosios peliu grupes nebuvo tokiu duomenu.

Dabar komanda tiria pagrindini mechanizma, per kuri mikroglia gali padeti optines gliomos augimui ir sukelti regos praradima.

Prof. Gutmann sako, kad jis ir jo kolegos yra labai suzaveti savo isvadomis. Jis pazymi, kad "dabar gali numatyti, naudojant peliu, turinciu skirtingas NF1 geno mutacijas, mini klinika", kuri galetu pasiulyti "vertinga sios labai nevienalycio sutrikimo klinikinio kintamumo spektra" ir priduria:

"Be to, jei nustatant smegenu naviku vystymasi butu svarbus specifinis genu mutacijas, seimos butu geriau informuotos apie rizika, kad ju vaikai gali vystyti tokius navikus."

Tyrejai dabar itraukia peles i vaistu ivertinimus, skirtus tiksliai gydyti vaikus ir suaugusiuosius su NF1.

2014 m. Rugsejo men. Medicinos naujienos siandien suzinojo apie tyrima, kuriame nustatyta, kad neurofibromatozes mokymosi ir atminties defektai yra griztami genetines ligos zebrafisho modeliu.

Viskas, ka reikia zinoti apie tulzies akmenis

Turinys Simptomai Gydymo diagnoze Dieta Priezastys Rizikos veiksniai Komplikacijos Prevencija Zarnos akmenys yra akmenys ar gabaleliai, kurie issivysto tulzies pusleje ar tulzies latakuose, kai tam tikros medziagos sukieteja. Tulzies pusle yra mazas maisas, esantis desineje kuno puseje, apatineje kepenu dalyje.

(Health)

Vyresnio amziaus vyrisku spermatozoidu padidejimas kelia genetiniu problemu rizika palikuonyse

JAV tyrimas rodo, kad kudikiai, gime vyresnio amziaus vyru, kelia didesne genetikos problemu rizika. Prancuzu tyrimas parode, kad vyru nevaisingumas prasiskverbia po 40 metu. Ne tik zemesne vyresnio amziaus vyresnio amziaus spermatozoidu mazesnio vaisingumo kokybe, bet ir didesne tikimybe, kad gimsta kudikiai su genetiniais anomalijomis.

(Health)