Retos baltymu sutrikimu pasalinimas ar dubliavimosi

Naujasis mokslinis tyrimas, kuri vadovauja Kalifornijos universitetas, San Diego (UCSD) Medicinos mokykla, mano, kad retu kopiju skaiciaus variantai (CNVs), kur DNR sekos yra arba dubliuojamos arba truksta, atrodo, atlieka pagrindini vaidmeni ankstyvojo bipolinio sutrikimo , kuris atsiranda vaikysteje ar ankstyvame pilnametysteje. Tyrejai raso apie savo isvadas straipsnyje, paskelbtame internete gruodzio 22 d. Zurnale Neuronas.
CNVs yra tam tikros rusies mutacijos ar genomo pakeitimo atvejai, kai lastelese atsiranda nenormalus DNR kodo seku kopiju skaicius: per mazai del istrynimo ar per daug del dubliavimo. CNV gali buti paveldimos, arba de novo, pastaroji spontaniskai atsiranda sperma ar netradicinis kiausinis arba net kiausialasteje po apvaisinimo.
Ankstesniuose tyrimuose jau nustatyta, kad retos CNV sukelia kai kuriu neuropsichiatriniu sutrikimu, tokiu kaip sizofrenija ir autizmas, rizika, taciau ju vaidmuo bipoliniu sutrikimu, anksciau zinomas kaip manijos depresija, buvo maziau aiskus.
Niekas nezino, kas sukelia bipolini sutrikima, nors mes zinome, kad yra aiskus genetinis indelis, nes sutrikimas vyksta seimose. Taciau ankstesni tyrimai, kurie daugiausiai buvo skirti paveldetiems variantuose, nebuvo labai sekmingi nustatant pagrindinius genus.
Siame naujajame dokumente vyresnysis tyrejas Jonathanas Sebatas, UCSD Genomikos medicinos instituto psichiatrijos, lasteliu ir molekulines medicinos mokslu daktaras ir kolegos, apibudina, kaip jie rasta de novo CNV sukelia didele genetine rizika mazdaug 5% ankstyvojo bipolinio sutrikimo.
Kitaip tariant, pirmasis autorius Dheerajas Malhotra, "Sebat" laboratorijos mokslinio tyrimo asistentas sake, kad "turint de novo mutacija padidina ankstyvos ligos atsiradimo tikimybe ".
Nors tokio rezultato nepakanka, kad galutinai itikintu konkretu geno gena ar regiona, jie grieztai remia ideja, kad retos CNVs prisideda prie ankstyvojo bipolinio sutrikimo vystymosi, sake Malhotra. Jis paaiskino, kad turetumete sekti visa genoma is daugybes seimos su bipoliniu sutrikimu, kol galesite nustatyti visus de novo CNVs, kurios gali buti susijusios.
Tyrimo metu mokslininkai atliko genomu analize de novo CNVs 788 trio (tevai ir palikuonys) kohortoje. 185 is palikuoniu diagnozuotas bipolinis sutrikimas, 177 - sizofrenija ir 426 - sveiki kontroliniai vaistai.
Analize parode, kad de novo Dalyviams, kuriems buvo bipolinis sutrikimas, palyginti su kontrolinemis grupemis, dazniau pasireiske CNV, o ypac padidejo tarp tu, kuriu pradzia pasireiske jaunesniems kaip 18 metu asmenims.
Rezultatai taip pat parode, kad zymiai praturteja de novo Sizofrenija serganciu CNV, patvirtinantys ankstesniu tyrimu rezultatus.
Tyrejai daro isvada:
"Musu rezultatai rodo, kad retos spontanines mutacijos yra svarbus bipolinio sutrikimo ir kitu svarbiu neuropsichiatriniu ligu rizikos veiksnys."
Tyrimo finansavimas buvo gautas is daugelio saltiniu, tarp ju: ??Nacionaliniu sveikatos institutu, Tedo ir Vada Stanley, "Beyster" seimu fondo, "Wellcome Trust", "Science Foundation Ireland", "Sidney R. Baer", Jr fondo ir "Essel Foundation".
Parase Catharine Paddock, PhD

Ozono ekspozicija yra susijusi su sirdies ir kraujagysliu sistemos rizika

Ozono poveikis seniai yra susijes su plauciu funkcijos sutrikimu. Naujasis Kinijos suaugusiuju tyrimas rodo, kad jis taip pat yra susijes su sirdies ir kraujagysliu pokyciais, del kuriu padideja sirdies priepuoliu ir insulto rizika, ir kad sie pokyciai yra lygus zemiau dabartiniu aplinkosaugos taisykliu.

(Health)

Gyvenimas su A-fib: patarimai ir perspektyvos

Turinys Gyvenimo pokyciai Ka veikia A-fib su kunu Gydymas Gydymas Atsigavimas ir protas Priesirdziu virpejimas, daznai vadinamas A-fib, yra nereguliarus sirdies plakimas. Tai gali sukelti sirdies nepakankamuma deguonies turtingo kraujo i likusi kuna. Su tinkamu medicininiu gydymu zmones su A-fib gali visiskai ir sveikai gyventi.

(Health)