Gydymas Rett sindromu gali buti skirtas "ilgiems genams"

Naujas tyrimas rodo, kad nukreipti ilgus genus gali buti nauja terapine vaisingumo sutrikimo Rett sindromas. Autoriai nustate, kad truksta MeCP2 baltymo, kuris yra sios ligos pozymis, sukelia subtilu, bet placiai paplitusia - ilgu genu ekspresija su smegenyse svarbiomis funkcijomis.
Rett sindroma sukelia MeCP2, baltymu, reguliuojanciu genu israiska, nebuvimas.

Rett sindromas yra smegenu vystymosi liga, kuri per pirmuosius 12-18 menesiu simptomus pradeda rodyti. Liga, kuri beveik isimtinai daro itaka mergaitems, apima intelektiniu, socialiniu ir motoriniu igudziu praradima kartu su autizmo elgesiu, pavyzdziui, pasikartojanciu ranku judesiu.

Nors manoma, kad Rett sindromas labai nepazeidzia kognityvines funkcijos, liga neleidzia kalbeti vaikais, rankomis ir daznai gebejimu vaikscioti. Vykdant vystymasi, jis sukelia nerima, traukulius, drebulius, kvepavimo sutrikimus ir sunkias virskinimo trakto sutrikimus.

Nors dauguma Rett sindromo vaiku isgyvena iki pilnametystes, jiems reikalinga 24 valandu prieziura. Siuo metu ligos gydymas nera veiksmingas.

Mokslininkai jau daugeli metu zinojo, kad Rett sindroma sukelia MeCP2, baltymu, kurie reguliuoja genu israiska, nebuvimas. Bet didziausias klausimas, kuris juos sunaikino, yra genai?

MeCP2 veikia kaip "tamsumo jungiklis" ilgiems genams

Michael Greenberg, Nathan Marsh Pusey Harvardo medicinos mokyklos neurobiologijos profesorius, Bostonas, MA ir kolegos galbut atrado atsakyma. Savo studijoje - paskelbta Gamta - jie teigia, kad MeCP2 veikia kaip "tamsumo jungiklis" ilgiems genams, o sio kietojo valdymo nebuvimas sutrikdo normalu genu israiska, kuris sukelia liga.

Kiekviena musu kuno lastele turi ta pacia DNR, kurioje yra ta pati genu rinkinys, kuris pateikia nurodymus, kaip gaminti visa organizma. Taciau smegenu lasteles skiriasi nuo sirdies ir kepenu lasteliu. Tai yra del to, kad ju genu raiskos modeliai skiriasi.

Genuos ekspresijos modeliai veikia lasteliu vystymasi ir funkcionavima, ir skiriasi del isjungtu ar ijungtu genu, taip pat nuo ju israiskos intensyvumo.

Vidutinis genas turi apie 20.000 nukleotidu - genetinio kodo A, T, C, G "raides", taciau kai kuriose ju gali buti net milijonai nukleotidu.

Savo studijoje Prof. Greenberg ir jo kolegos isanalizavo ivairias genu israiskos duomenu rinkinius, ieskodami bendros temos. Ka jie pastebejo, jie buvo idomu: Rett sindromu sutrikdyti genai dazniausiai yra tie, kuriu ilgis virsija 100 000 nukleotidu.

Isnagrineje duomenu rinkinius, taip pat ziuredami i skirtingu peliu regionu tyrimus, jie nustate, kad, kai MeCP2 baltymo nera, ilgeja genu ekspresija.

Nors israiskos padidejimas yra nedidelis - nuo 3% iki 10% - jis taikomas tukstanciai genu, todel gali smarkiai paveikti smegenu funkcija.

Narkotikai, kuriais siekiama ilgus genus, jau egzistuoja

Komanda taip pat atliko papildomus tyrimus ir tyrimus, kad paremtu ju isvada, kad Rett sindroma sukelia ilgalaikiu genu perreprescija del MeCP2 nebuvimo.

Pavyzdziui, atsitraukusiu zmoniu su Rett smegenimis jie nustate, kad ilgi genai buvo pernelyg ekspresuojami. Jie taip pat nustate, kad ilgesniu genu ekspresijos padidejimo laipsnis koreliuoja su ligos sunkumu pelems.

Ir kai jie pazvelge i "Rett" biologini veidrodini vaizda, MECP2 dubliavimo sindroma, komanda nustate, kad ilgi genai yra nepakankamai isreiksti.

Prof. Greenberg apraso, kaip jis ir jo komanda jaucia apie savo isvadas:

"MECP2 yra viena is sudetingiausiu problemu, su kuriomis dirbau savo karjeroje. Mes tvirtai tikimes, kad suprantame, kaip sis baltymas veikia, kad padetu mums kovoti su siuo niokojanciu sutrikimu. Labai malonu isivaizduoti, kad mes, pagrindine mokslo laboratorija, galbut atvere duris i nauja buda galvoti apie Rett ir MECP2 sutrikimu gydyma ".

Rezultatai yra idomus, nes yra klasiu vaistu, vadinamu topoizomerazes inhibitoriais, kurie mazina ilgo geno ekspresija. Prof. Greenberg ir jo kolegos pasieke vilciu rezultatu, kai jie isbande siuos vaistus lastelese, kuriose nera MeCP2 baltymu. Dabar jie pradejo tiriami vaistai Rett pelese.

Toliau aprasyta animacija apibudina, kaip komanda atliko savo studijas:

Pagrindiniai tyrimo remejai buvo Rett sindromo tyrimu tarnyba ir Nacionalinis nervu ir nervu sistemos sutrikimu institutas (NINDS).

2014 m. Birzelio men. Medicinos naujienos siandien kad "Rett" sindromo vaisto Bostono vaiku ligonineje atlikto tyrimo rezultatai parode daug zadanciu rezultatu. Vaikams, kurie 4 savaites gavo vaisto, nustatyta nuotaika ir nerimas, taip pat lengviau kvepuoti.

Europos suaugusiuju nutukimo tarifu svyruoja nuo 7,6% iki 24,7%

Nutukimo rodikliai Europoje dideja ir dabar yra rimta visuomenes sveikatos problema, nors nuo 7,6% iki 24,7% jos yra daug mazesnes nei JAV, kurios sudaro 26,8% moteru ir 27,6% vyru, sako Europos sveikatos prieziuros instituciju apklausa, kuria paskelbe Europos Sajungos statistikos tarnyba Eurostatas.

(Health)

Kaip ir kada atlikti nestumo testa

Turinys Nestumo testo tipai Kas turetu naudoti nestumo testa? Kaip naudoti nestumo testus Tikslumas Ka reiskia rezultatai? Nestumo testai padeda moterims nustatyti nestuma. Sie testai atliekami su slapimu arba krauju serganciais svirkstimo priemonemis, rodanciais nestuma. Zinant, kokio tipo nestumo testas yra tinkamiausias, ir suprasti, kaip juos naudoti, padeda uztikrinti, kad rezultatai butu tikslus.

(Health)