Mokslininkai nustate retu agresyviu kiausidziu vezio genetine priezasti

Tarptautine mokslininku grupe pasieke proveri, surasti genetine labai retos ir agresyvios kiausidziu vezio rusies priezasti, dazniausiai streikancia mergaitems ir jaunoms moterims.

Tyrimas, vadovaujamas Transliaciniu genomikos tyrimu instituto (TGen) ne pelno organizacija, isikurusi Foniksas, AZ, yra paskelbta zurnale Gamtos genetika.

Tyrejai teigia, kad ju atradimai, kuriuos sukele novatoriskas genomikos darbas, atskleidzia daugybe stipriu rysiu tarp mutacijos geno, vadinamo SMARCA4, ir didzioji dauguma pacientu, serganciu retu ir agresyviu kiausidziu veziu, vadinamu mazakuniu kiausidziu karcinoma, hiperkalcemija tipas (SCCOHT).

Mokslininkai raso:

"Mes nustateme SCCOHT atveju 75% (9/12)" SCCOHT "atveju, be SMARCA4 baltymu nuostoliu 82% (14/17) SCCOHT naviku, nustateme gemalo ir somatines inaktyvuojancias mutacijas SWI / SNF chromatino remodeliavimo geno SMARCA4, bet tik 0,4 % (2/485) kitu pirminiu kiausidziu naviku. Sie duomenys rodo SMARCA4 SCCOHT onkogenezeje. "

Dr Jeffrey Trent, TGen prezidentas ir tyrimu vadovas ir vyresnysis tyrimo autorius, paaiskina, kodel ju isvados yra tokios nuostabios:

"Daugelis genetiniu anomaliju gali buti kaip vienos eiles kelias i vezi, sunku deretis, taciau sios isvados rodo genetini greitkeli, kuris sukelia teise i sia labai agresyvia liga. Koreliacija tarp SMARCA4 mutaciju ir SCCOHT vystymosi yra tiesiog akivaizdu. "

Kiausidziu vezys yra penktoji pagrindine veziniu mirciu priezastis tarp amerikieciu moteru. Kaip ir daugeliui kitu kiausidziu vezio tipu, SCCOHT daznai nera diagnozuota tol, kol ji jau yra pazengusi. Chemoterapija nesukelia jokio atsako ir beveik du trecdaliai pacientu neisgyja daugiau nei 2 metus po diagnozes nustatymo.

Vidutinis amzius, per kuri SCCOHT streikai yra, yra 24 metai, pradedant nuo jaunesniu kaip 14 menesiu amziaus mergaiciu iki 58 metu amziaus moteru. Jauniausias sio tyrimo pacientas buvo 9 metai.

"Landmark" tyrimas vezio genomikos srityje, turintis placia itaka daugeliui vezio formu

Mokslininkai mano, kad sis proverzis gali sukelti nauju vezio gydymo budu ne tik retai pasitaikanciam veziui, bet ir kitu rusiu veziui. SMARCA4 genas jau zinomas kaip susijes su plauciu, smegenu ir kasos veziu.

Dr Bert Vogelstein, Johns Hopkins universiteto Ludwigo centro direktorius ir veziniu genomikos pradininkas, kuris nedalyvavo tyrime, bet kuris labai atidziai istyre rezultatus, apibudina isvadas kaip "sios srities orientyrus".

"Darbe SMARCA4 mutacijos laikomos kaltininku, o dauguma busimu sios ligos tyrimu bus grindziami siuo nuostabiu atradimu", - sako dr. Vogelstein, kuris taip pat yra tyrejas "Howard Hughes" medicinos institute.

Svinas autorius Pilar Ramos, mokslinis bendradarbis su TGen, priduria:

"Mes nusprendeme atskleisti bet koki nedideli vilties vilti moterims, kenciancioms del sios retosios vezio. Tai, ko mes radome, yra beveik visuotinis SCCOHT pagrindas. Galutinai nustatant SMARCA4 ir SCCOHT santykius, turime dideli pasitikejima, kad mes nustateme, klinikiniu tyrimu etape, kuri galetu suteikti pacientams nedelsiant naudos ".

T. G. sako, kad daugelio tyrimu, kuriuos atliko tyrimas, buvo ikveptas vieno is ju pacientu, 22 metu Taryn Ritchey, kuris mire nuo SCCOHT 2007 m., Atminties. Jos motina Judy Jost is Cave Creek, AZ, sako, kad jos dukra niekada nepasidave , ir ji butu "neitiketinai suzaveta" naujame tyrime ir dziaugiasi, kad ji gali padeti kitoms jaunoms moterims patinka sau.

Parama siam tyrimui buvo atlikta is daugelio saltiniu, iskaitant Marsha Rivkina skirta kiausidziu vezio tyrimu centra, Anne Rita Monahan fonda, Arizonos kiausidziu vezio aljansa ir Mazuju lasteliu kiausidziu vezio fonda.

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie tyrima, kuriame nustatytos paveldimos genu mutacijos 20% moteru, turinciu kiausidziu vezi. Tyrejai, kurie tyre kiausidziu veziu sergancius ligonius, kuriu seimoje ligos istorija nebuvo nustatyta, 1 is 5 buvo paveldeti genu, kurie, zinoma, yra susije su kiausidziu ir kruties veziu, pokycius.

Nauja studija palaiko rysi tarp ADHD ir trauminio smegenu suzalojimo

Neseniai atliktame Kanados suaugusiuju tyrime nustatyta, kad yra rysys tarp trauminio galvos smegenu pazeidimo ir anksciau pastebeto demesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo, ir tai rodo, kad suaugusiesiems, kuriems anksciau smegenu suzalojimai atsirado, gali buti naudinga pagerinti elgesio sutrikimo tyrima. Dauguma nuolatiniu traumos smegenu suzalojimo pasekmiu yra simptomai, bendri su ADHD.

(Health)

Nealkoholine riebalu kepenu liga: Mokslininkai nustato trigeri ir gydyma

Nepaisant gyvenimo budo pokyciu ir svorio netekimo, siuo metu nera efektyviu ir saugiu nealkoholiniu riebiuju kepenu ligu gydymo budu. Dabar pirma karta mokslininkai nustato, kad baltymas, vadinamas cdk4, vyksta aukstesniame lygyje peliu modeliuose ir pacientams, sergantiems liga. Taip pat, kai peles uzblokavo baltyma, naudojant vaistus, jis zymiai sumazino kepenu steatozes vystymasi - pirmaji ligos etapa.

(Health)