Tyrime nustatyta genetine leukemijos rizikos padidejimo priezastis

Sios savaites naujienos buvo uzpildytos antrastemis, kuriose aptariama Angelino Jolie sprendimo pasalinti jos kiausidziu ir kiausintakiu vamzdelius del padidejusios kiausidziu ir kruties vezio rizikos, susijusios su BRCA1 geno mutacija. Mokslininkai nustate genu mutacija, kuri taip pat padidina umines limfoblastines leukemijos rizika.
ETV6 mutacijos atradimas gali padeti gydytojams padidinti stebejima ir ateityje uzkirsti kelia ligai.

Leukemija yra baltuju kraujo lasteliu vezys. Uminis leukemija reiskia, kad bukle progresuoja greitai ir agresyviai, todel reikia nedelsiant gydyti.

Kolorado vezio centro universiteto atliktas tyrimas parodo naujai atrasta paveldima genetine umios limfoblastines leukemijos (ALL) priezasti, ypac geno ETV6 mutacija.

BRCA geno mutacija zymi zmones, labiausiai zinoma Angelina Jolie, padidejusia kruties ir kiausidziu vezio rizika. ETV6 geno mutacijos atpazinimas gali leisti gydytojams tuo paciu budu numatyti VIS pletra zmonems.

ETV6 mutacijos izvalga gali padeti gydytojams didinti stebesena ir parengti ligos prevencijos strategijas. Kiekvienais metais JAV diagnozuojama apie 30 000 ALL atveju, daugeliu atveju vaikams nuo 2 iki 5 metu.

"Sie zmones gimsta su suskaidytu genu ir nustato ju leukemija", - sako dr. Chrisas Porteris, TL vezio centro tyrejas ir JAV kliniku medicinos mokyklos pediatru katedros docentas.

Porteris nurodo, kad atradimas prasidejo su seima, kuri turejo neiprastai didele VISI skaiciu. Visi jie turejo panasiu bruozu, susijusiu su didelemis raudonuju kraujo kuneliu, mazu trombocitu skaiciu ir tendencija kraujuoti.

Tai, kad seima turejo nenormalia kraujo dinamika ir polinki, reiskia bendra genetini vardikli. Mokslininko uzduotys buvo tiksliai istirti, kas seimos genuose sukele kraujo problemas.

Tyrejai atliko "visiska sekos nustatyma" seimos nariams, kurie buvo linke i VIS, kad butu galima fotografuoti kiekviena baltymu gaminanti gena ju chromosomose.

ETV6 mutacija ir visa rizika vyksta seimose

Sekos nustatymo duomenys buvo isanalizuoti bioinformatizistas Ken Jonesas, PhD; palyginti dideles rizikos genomus, linkusius kurti ALL, sveiku genomu normalia rizika. Pagrindinis skirtumas tarp siu dvieju buvo geno ETV6 mutacija.

ETV6 genas pateikia instrukcijas, kaip gaminti baltyma, kuris veikia kaip transkripcijos faktorius, o tai reiskia, kad jis prisegia (jungiasi) su konkreciais DNR regionais ir kontroliuoja tam tikru genu veikla. ETV6 dalyvauja kraujo kuneliu vystyme.

Ankstesniuose tyrimuose "somatines" "ETV6" geno mutacijos (genomo mutacijos, kurios nera gime, bet veliau vystomos) buvo susijusios su kraujo vezio vystymusi. ETV6 geno somatine mutacija reikalauja kitu "pagalbiniu" mutaciju, kad sukeltu ALL.

Taciau sis tyrimas paskelbtas zurnale Gamtos genetika, yra viena is dvieju nauju ataskaitu, rodanti, kad ETV6 "gemalo" mutacijos (sutrikimas, kuris yra paveldimas ir yra genoma gimes) taip pat gali sukelti vezi. Tai rodo, kad mutacija ir rizika gali vykti seimose.

Skirtingai nuo ETV6 geno somatines mutacijos, gimdos gleivines mutacija pacientui padaro viena zingsni arciau leukemijos atsiradimo nuo gimimo.

Porteris ir jo kolegos siekia atskleisti ETV6 mutacijos paplitima ateities tyrimuose.

"Tai nera paplites visiems gyventojams, - sako Porteris, - bet mes manome, kad tai gali buti daug dazniau zmonems, kurie vysto VISI".

Porterio komentaras reiskia, kad kai kuriais atvejais gali buti priezastis, kodel visi zmones, kurie vysto VISI, paveldima geno ETV6 mutacija.

Porteris padare isvada:

"Sis tyrimas pabrezia sio geno vystymasi leukemija. Studijuojant sia mutacija turetume sugebeti geriau suvokti, kaip issivysto leukemija."

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese, kad mokslininkai atrado, kaip is naujo suplanuoti pavojingas leukemijos lasteles, kad jie brandetu i nekenksmingas imunines lasteles.

Genu terapija, naudojama ZIV be narkotiku blokuoti

Nedideliame tyrime mokslininkai sekmingai panaudojo genu terapija, skirta padidinti 12 pacientu, serganciu ZIV, imunine sistema, kad pasipriesintu infekcijai. Jie pasalino pacientu baltuju kraujo lasteliu, noredami redaguoti jame esanti genuoja, tada vel juos ileisti i pacientus. Kai kurie pacientai, kuriems pasireiske sumazejes virusu kiekis, buvo visiskai neapsaugotos nuo ZIV.

(Health)

Kodel kai kuriems zmonems treniruojasi ir kiti ne?

Klausimas, kodel kai kurie zmones yra labiau fiziskai aktyvus nei kiti, yra nagrinejamas tarptautineje tyrimu grupeje antroje "The Lancet Series" medziagoje apie fizine veikla. Tyrejai teigia, kad reikia atlikti daugiau tyrimu mazose ir vidutinese salyse, kuriose yra 80% neuzkreciamuju ligu; nes nors per pastaruosius du desimtmecius jie labai nusipelne, tyrime daugiausia demesio buvo skiriama atskiru lygmenu veiksniams (lyciai, amziui, socialiniam ir ekonominiam statusui) vien tik dideles pajamos gaunanciose salyse.

(Health)