lt.3b-international.com
Synaptic mutacijos padidina autizmo spektro sutrikimu rizika
Naujas tyrimas paskelbtas 2008 m PLoS Genetika naudoja genetinius ir nebiologinius metodus, kurie patvirtina, kad sinapsiniai mutacijos padidina autizmo spektro sutrikimu rizika (ASD) ir pabrezia modifikatoriu genu poveiki siems sutrikimams.
ASD, heterogenine neurodevelopmental sutrikimu grupe, turinti sudetinga paveldejimo modeli, atsiranda iki treju metu amziaus ir pasireiskia 1 is 100 vaiku, ir didesne rizika vyrams nei moterims. Sutrikimas budingas socialines saveikos ir komunikacijos sutrikimais, taip pat riboto ir pasikartojancio elgesio sutrikimais. Mokslininkai nustate keleta genu, dalyvaujanciu ASD tiems, kurie buvo diagnozuoti. Vis delto tik neseniai buvo suvokta ju poveikis neuronu funkcijoms ir ju saveika su kitais genetiniais pokyciais.
Savo naujame daugiacentriame tarptautiniame tyrime Leblond ir jo bendradarbiai aptiko mutacijas, kintancius SHANK2, gena, kuris koduoja pastoliu baltyma, esanti sinapsese (kontaktus tarp neuronu lasteliu). Tyrejai irode, kad keletas stebimu pacientu mutaciju sumazino neuronu lasteliu kulturu sinapsiu skaiciu ir dar tris pacientus su genomine analize SHANK2 delecijos atskleide papildomus retus genomo disbalansus, kurie anksciau buvo susije su kitais neuropsichiatriniais sutrikimais, kurie moduliuojant sutrikima gali veikti kaip modifikatoriai.
Sios isvados akcentuoja sinapsinio geno disfunkcijos reiksme ASD ir taip pat pabrezia modifikatoriu genu vaidmeni, patvirtinant ASD "daugkartinio poveikio" modeli. Tomas Bourgeronas, vienas is tyrimo autoriu, daro isvada:
"Geresni sios genetikos saveikos zinios bus reikalingos siekiant suprasti sudetinga ASD paveldejimo modeli."
Parase Petra Rattue
Vakcinos sukrete vejaraupiu atvejai, tyrimai randa
Naujas tyrimas atskleide, kaip veziagyviu atvejai - daugelio tevu beda - JAV vis labiau mazejo del padidejusios vakcinacijos aprepties. Vejaraupiu vakcina pasirode esanti efektyvi tiek vaikams, tiek paaugliams. Labai uzkreciama infekcija, dar vadinama "varicella", daznai kelia nerima tevams, nes vaikai labai jautrus uzkreciamai ligai.
Su mazdaug 30% JAV gyventoju, kuriems pasireiskia nemigos simptomai, nenuostabu, kad receptiniu migdomuju vaistu vartojimas yra iprastas. Taciau pacientams, kuriems yra diastolinis sirdies nepakankamumas, toks vaistas gali zymiai padidinti sirdies ir kraujagysliu sistemos ligu rizika. Tai yra pagal tyrima, kuris neseniai buvo pristatytas Atenuose, Graikijoje, "Heart Failure Congress 2014".
