Pastebeta dvylika nauju retu vystymosi sutrikimu genetiniu priezasciu

Deka mokslininkams, dirbantiems pagal didziausia pasaulyje diagnozes sekos programa, 12 nauju genetiniu priezasciu buvo nustatyta retais vystymosi sutrikimais. Tai rodo pradines ilgalaikio projekto, kurio tikslas - iki 2017 m. Sekti 100 000 genomu, isvadas.
"Deciphering Developmental Disorders" programa yra didziausias tokio pobudzio tyrimas pasaulyje.

Pasak mokslininku, paskelbtame 2006 m Gamta, iki puses vaiku, kuriu sunkios vystymosi sutrikimu tikimybine genetine kilme yra be ju genetines diagnozes.

Issklaidymo vystymosi sutrikimu (DDD) programos tikslas - istaisyti sia problema ir isnagrineti duomenis is 12 000 seimu is visos JK ir Airijos. Tai yra didziausia visos salies ir genomo diagnostine sekos programa pasaulyje.

"Musu misija ieskoti diagnoziu sioms seimoms yra labai svarbi tiek salies mastu, tiek genomo mastu", - aiskina daktaras Helenas Firtas, klinikinis DDD programos vadovas.

Pradines isvados yra susijusios su pirmuju 1313 duomenu pavyzdziu analize ir del to 10% padidejo pacientu, kuriuos galima diagnozuoti, dalis.

Kaip veikia programa

DDD prasidejo 2010 m. Ir yra bendradarbiavimas tarp Britanijos nacionalines sveikatos tarnybos (NHS) ir Wellcome Trust Sanger instituto - labdaros fondo, kuris remia medicininius tyrimus. Projekta finansuoja "Wellcome Trust" ir Britanijos sveikatos departamentas.

Itraukiant 180 gydytoju is 24 skirtingu regioniniu genetikos paslaugu, DDD projektas iki siol issamiai isanalizavo kiekviena gena is 1 133 vaiku, turinciu retu vystymosi sutrikimu. Visa klinikine informacija siems dalyviams yra sudaroma kartu su genetiniais variantais is kiekvieno paciento genomo.

Duomenu baze leidzia mokslininkams palyginti pacientu, kurie gyvena simtus myliu atstumu, duomenis. Jei nustatoma, kad pacientai, turintys panasiu simptomu, turi panasiu genominiu mutaciju, tam tikru sutrikimu priezasciu mutaciju paieska tampa labiau orientuota.

"Sis projektas nebutu imanomas be JK nacionalines sveikatos tarnybos pasiekiamumo salyje, o tai leido mums sujungti kelias seimas, kurios gyvena simtus myliu, taciau kuriu vaikai turi panasiu mutaciju ir labai panasiu simptomu", - aiskina Dr. Firtas.

Is 12 naujai nustatytu genetiniu priezastys, del kuriu atsirado vystymosi sutrikimai, keturi buvo aptikti po to, kai buvo stebimos identiskos mutacijos dviem ar daugiau nesusijusiems vaikams, gyvenantiems labai toli vienas nuo kito.

Kitur kitur mokslininkai nustate nauja, skirtinga dysmorfini sindroma, ivertinus dvieju nesusijusiu vaiku, turinciu vienodu tam tikro geno mutaciju, simptomu ir veido pozymiu panasumus. PCGF2, nagrinejamas genas, yra susijes su genu, lemianciu embrionu vystymasi, reguliavimu.

Dalijimasis informacija visame pasaulyje

Nustatyta, kad kiekviena naujai atrasta sutrikima, kaip antai, sukelia naujos (de novo) mutacijos, o ne tos, kurios buvo pacientu tevu genomais. Taigi DDD parode, kad svarbu naudoti tevu genetinius duomenis, todel mokslininkams ieskant priezasciu filtravimas paveldetas gerybines mutacijas.

Nepaisant dideliu laimejimu, kuriuos iki siol padare projektas, daug vaiku, kuriu genetiniai duomenys yra tiriami, vis tiek bus be diagnozes. Siekdami isplesti savo veikla, "DDD" komanda tarptautiniu mastu dalijasi ribotomis ir anoniminemis duomenimis apie siuos konkrecius vaikus naudodama DECIPHER duomenu baze.

Vyresnysis autorius ir pagrindinis tyrejas Dr Matt Hurles paaiskina pasaulinio keitimosi informacija svarba:

"DDD ir DECIPHER parode, kad didelio masto dalijimasis duomenimis gali suteikti seimoms diagnozes, kuriu jiems taip skubiai reikia, diagnozes, kuriu tiesiog negalima padaryti, kai ziuri atskirais duomenimis. "

Gebejimas atlikti oficialia diagnoze suteikia pagrinda gydymo paieskai, taip pat suteikia pacientams geresne parama, klinikini valdyma ir padeda informuoti apie galimus ju pasirinkimus. DDD projektas jau padare didele pazanga, ir tikiuosi, kad sis darbas bus naudingas daugiau pacientu, turinciu sunkiu ir blogai apibudintu sutrikimu.

Anksciau si menesi Medicinos naujienos siandien pranese apie namu DNR patikros rinkinio, 23andMe, pradzia Jungtineje Karalysteje. Taciau JAV rinkinys islieka nepasiekiamas del Maisto ir vaistu administracijos (FDA) taisykliu. Musu demesio centre esantis straipsnis tyre si klausima.

Tyrime nustatytas genetinis rysys tarp kurybiskumo ir sizofrenijos, bipolinis

Manoma, kad post-impresionistinis dailininkas Vincentas van Gogas kencia nuo sizofrenijos, o muzikantas Kurt Cobainas buvo diagnozuotas bipoliniu sutrikimu. Tokiu salygu tarp kurybingu individu atvejis mokslininkai paskatino spekuliuoti, kad gali buti rysys tarp kurybiskumo ir psichines ligos.

(Health)

Ka turetumete zinoti apie aktinomikoze

Turinys Priezastys Tipai Simptomai Diagnoze Gydymas Aktinomikoze yra reta, infekcine liga, kurios metu bakterijos issiskiria is vienos kuno dalies i kita per kuno audinius ir kartais krauja. Tai gali paveikti oda ar gilesnius kuno sritis. Dauguma bakteriju infekciju yra vienoje kuno dalyje.

(Health)