Viso genomo sekvenavimas "nera paruostas placiai klinikai"

Tiek technines kliutys, susijusios su zmogaus DNR sekos nustatymu, tiek su tuo susijusios islaidos tam tikra laika mazejo. Naujajame tyrime nagrinejamos visos genomo sekos pasekmes ir trukumai klinikinese taikomosiose programose.

Pirmoji zmogaus genomo sekvencija prasidejo 1990 m., O 2003 m. Ji buvo baigta 2,7 mlrd. Doleriu. Dabar visa genomo seka (WGS) gali kainuoti tik 1000 JAV doleriu, o procedura atliekama tik kelias dienas.

Nustacius organizmo DNR seka, DNR nukleotidu tvarka yra dokumentuojama masinomis. Sis uzsakymas yra transkribuojamas raidemis A, C, G ir T, kuriu kiekvienas reiskia tam tikra DNR dali (adeninus, guaninus, tiaminas ir citozinus). Zmogaus genomas susideda is 3 milijardu siu raidziu.

Naudojant genomo seka, mokslininkai gali lengviau rasti genu. Klinikineje aplinkoje tikimasi, kad WGS galetu greitai ir tiksliai atskleisti seimos ligu genetini pagrinda. Net ir sveikiems zmonems manoma, kad WGS gali atskleisti potencialiai svarbia informacija apie zmogaus genus ir ju sveikata.

Pavyzdziui, Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie naujus tyrimus, kuriuose buvo nagrinejama, kaip naudoti WGS, kad butu galima pasirinkti embrionus apvaisinant in vitro.

Taciau retai pasitaiko klinikiniu WGS nustatymu. Todel mokslininkai neturi daug informacijos apie tai, kaip veiksminga ir patikima WGS yra klinikine priemone.

Trys pagrindines problemos naudojant WGS diagnozuoti liga ar ligos rizika

Tyrejai is Stanfordo paveldetu sirdies ir kraujagysliu ligu centro Kalifornijoje idarbino 12 suaugusiu savanoriu, kurie 2011 m. Lapkricio men. - 2012 m. Kovo men. Buvo gydomi WGS. Rezultatai buvo perziureti tarpdisciplinine komanda, o tyrejai paskelbe savo isvadas zurnale JAMA.

Tyrime nustatytos trys problemos, susijusios su WGS naudojimu klinikineje aplinkoje.

Pirma, tyrimas parode, kad WGS "paveldimo ligos genu apreptis buvo neissami. Galimybe tiksliai zymeti svarbiu genomo daliu sarasa ligoms, kurios vyksta seimose, yra sunkiau nei kitu genomo sekciju kartografavimas.

Antra, tyrejai negalejo atkurti visu nustatytu genetiniu variaciju, ir tyrimo ekspertai negalejo susitarti, kokios rusies pokyciai buvo svarbus ligai.

Trecia, tyrimo ekspertai nesutiko, kuris is WGS rezultatu buvo labiausiai prasmingas, ar "kliniskai pranesamas".

Todel autoriai daro isvada, kad nors WGS analitinis pagristumas gereja, vis dar yra techniniu issukiu vertinant atskirus rezultatus. Nors finansines sekos nustatymo islaidos padare technologija labiau prieinama, vis delto vis dar yra "dideliu" zmogiskuju istekliu poreikiu, kad butu galima aiskinti ir patvirtinti WGS grazintus duomenis.

Rasymas susijusiame komentare JAMA asociacijos redaktorius dr. William Gregory Feero teigia, kad tokie tyrimai "parodo, kas imanoma, bet parodo, kad daug ko dar reikia suzinoti apie anksciau suplanuota" zinoma "informacija, taip pat apie nesuskaiciuojamus" zinomus nezinomus "ir" nezinomus nezinomus " kol tikrai bus sekminga placiai paplitusi integracija. "

Jis priduria:

"Klausimas, susijes su galimu ankstyvuoju genomo sekvenciniu taikymu kaip papildoma paciento prieziura, yra tai, ar siuo metu WGS duomenys turi ar ne, sumazins neapibreztuma ir pagerins rezultatus arba tik eksponentiskai padidins klinikines prieziuros sudetinguma."

Europos narkotiku reguliavimo institucijos patvirtino pirmaja pasaulyje maliarijos vakcina

Europos narkotiku reguliavimo institucijos isreiske savo pritarima pirmoji pasaulyje maliarijos vakcina, kuri yra svarbus zingsnis siekiant isvengti ligos, kuri kasmet zudo daugiau nei puse milijono zmoniu - dauguma ju yra Afrikos vaikai. EMA rekomenduoja, kad RTS, S vakcina nuo maliarijos butu skiriama 6 - 17 savaiciu amziaus vaikams.

(Health)

Ar laikas pakeisti kudikiu laikyma iskart po gimdymo?

Naujojo "The Lancet" tyrimo duomenimis, pakeitus kudikio buvimo vieta, kol bus uzsikimses bambos virve, butu lengviau pradeti procedura, kuri pagerintu naujagimiu gelezies trukuma. Dabartines rekomendacijos, kaip kudikiai turetu buti laikomi iskart po gimdymo, yra pagristi 35 metu atliktais tyrimais.

(Health)