Remiantis statistine analize, autizmo rizika yra "daugiausia genetine"

Tyrejai teigia, kad beveik 60% autizmo rizikos yra genetiniai, o inestu variantu genai budingi bendram gyventoju skaiciui. Jie skelbia savo tyrimu rezultatus zurnale Gamtos genetika.

Manoma, kad autizma sukelia genetikos ir kitu veiksniu saveika. Taciau mokslininkai nepasieke bendro sutarimo, kiek itakos genu turi autizmo rizikos.

Naujausi irodymai rodo, kad autizmo serganciu zmoniu genomais labiau tiketina itraukti de novo mutacijas - retos ir spontaniskos mutacijos, turincios reiksmingo poveikio, kuris, manoma, atsiranda del tam tikru autizmo atveju.

"Daugelis zmoniu daugiausia demesio skyre de novo mutacijoms, tokioms kaip vyresniojo tevo spermatozoidai", - aiskina tyrimo ir gydymo centro "Seaver Autism Center" vadovo mokslininkas Dzozefas D. Buksbaumas. Psichiatrijos, neurologijos, genetikos ir genomikos mokslu profesorius Ikahno medicinos mokykloje Sinajaus kalne.

"Nors mes pastebime, kad sios mutacijos taip pat yra pagrindiniai veiksniai, svarbu zinoti, kad pacioje seimos genetikos sistemoje yra pagrindine rizika."

Vykdydama "griezta DNR sekos variantu" analize, kaip konsorciumo "Population Based Autism Genetics and Environment Study" (PAGES) dali, Dr. Buxbaum komanda nustate, kad apie 52,4% autizmo atveju gali buti atsekti tiek iprasta, tiek retai paveldima svyravimai. Atvirksciai, buvo nustatyta, kad spontanines mutacijos sudaro tik 2,6% viso autizmo rizikos.

"Mes labai aiskiai parodome, kad paveldeti bendrieji variantai sudaro didele rizika, kuri kelia jautruma autizmui", - sako dr. Buxbaum. "Taciau nors seimos gali buti genetiskai ikeliamos del autizmo rizikos, gali prireikti papildomu retu genetiniu veiksniu, kad is tikruju sukurtu sutrikima konkreciam seimos nariui".

Tyrime buvo naudojami Svedijos visuotinio sveikatos registro duomenys, skirti palyginti apie 3000 dalyviu, iskaitant autizmo ir kontrolines grupes. Mokslininkai teigia, kad PAGES yra didziausias tokio pobudzio tyrimas iki siol.

Nauji statistiniai metodai zada "patikimesnius rezultatus"

Meginio dydzio apribojimai anksciau apsunkino itariama santykine iprastiniu, retu paveldimu ir retu spontanisku pokyciu itaka. Tyrimu metu naudojamu statistiniu modeliu ir metodu skirtumai taip pat iskilo issukiu, norint pasiekti bendra poziuri, o autizmo paveldimumas - nuo 17 iki 50%.

PAGES buvo idiegti nauji statistiniai metodai, tokie kaip "masininio mokymosi metodai ir dimensiju mazinimo irankiai", kuriu, kaip tvirtino mokslininkai, leidziama nustatyti patikimesni paveldejimo vertinimo metoda.

Tyrejai taip pat galejo gauti duomenis is lygiagrecios Svedijos seimos studiju, kuriose buvo nagrinejami dvyniai, pusbroliai, tevo amzius gimstant ir tevu psichiatrijos istorija.

Tomas Lehneris, Nacionalinio psichines sveikatos genomikos tyrimu skyriaus vedejas, sako:

"Tai yra kitokia nei ankstesniuose tyrimuose naudojama analize. Genominiu tyrimu asociacijos tyrimu duomenys buvo naudojami genetiniam modeliui identifikuoti, o ne demesio skiriant tik genetiniu rizikos veiksniu nustatymui. Tyrejai galejo rinktis is visu ligos atveju liga, priklausanti gyventoju registrui. "

Praeita menesi, Medicinos naujienos siandien pranese apie tyrima, kuriame teigiama, kad pesticidu poveikis nestumo metu padidina vaiko issivystymo autizma.

Pasakykite BMJ skaitytojams, JK

Pasak daugiau kaip 90% Britanijos medicinos zurnalo skaitytoju atsakymu i apklausa, kurioje prasoma panaikinti "Health and Social Care Bill" uz Anglija, jie balsavo del to, kad vyriausybes sveikatos reformos turetu buti nutrauktos. Per pastarasias 7 dienas is viso 2 947 balsu, gautu bmj.com, 2 706 balsavo "Taip" ir 241 balsavo "Ne.

(Health)

Ar moliugis gerybas ar vezys? Naujas dazymo testas gali suteikti nauja priemone

Iki siol issiaiskinti, ar molis yra potencialiai pavojinga gyvybei melanoma, yra sudetinga uzduotis, del kurios diagnozuojama nepakankamai ir per daug. Taciau "Weill" medicinos koledzo tyrejai suprato, parenge ir istyre nauja diagnostinio dazymo testa. Pasak mokslininku, bandymas gali suteikti nauja priemone, leidziancia nustatyti, ar molis yra gerybinis arba vezinis, ir gali isplesti vartojima visose vezio formose.

(Health)