Bendra visu ALS formu identifikuota priezastis - matyti kaip pagrindinis ALS proverzis

Visus ALS formas sukelia baltymu perdirbimo sistema nugaros smegenu ir smegenu neuronuose, kurie suskaidomi. Kad neuronai tinkamai veiktu, jie remiasi veiksmingu baltymu strukturos bloku perdirbimu lastelese - juos reikia pasalinti ir perdirbti. ALS atveju, kai perdirbimo sistema yra sugadinta, lasteles negali patys suremontuoti ir sukelti rimtu zalos.
Sis laimejimas buvo paskelbtas zurnale Gamta, ir buvo autorius mokslininkai is Siaures vakaru universiteto Feinbergo medicinos mokyklos.
ALS (amiotrofine sonine skleroze), taip pat zinoma kaip Lou Gehrig liga arba motoriniu neuronu liga, yra mirtina neurodegeneracine liga, kuri paralyziavo pacientus. Mokslininkams veiksmingu vaistu ir gydymo budu kurimas buvo neimanomas, nes pagrindinis ligos procesas buvo minigma. Is tikruju daugelis suzinojo, ar ALS "skirtingos formos is tikruju buvo bendros ligos proceso dalis.
Sis naujas atradimas suteikia mokslininkams bendra narkotiku terapijos tiksla. Autoriai tai parase "Visi ALS tipai is tiesu yra intaklai, ipyle i bendra upiu lasteliu nekompetencija".
Vyresnysis autorius Teepu Siddique M.D. sake:

"Tai atveria visiskai nauja lauka, siekiant rasti veiksminga ALS gydyma. Dabar galime isbandyti vaistus, kurie reguliotu si baltymu kelia arba ji optimizuotu, todel jis veikia taip, kaip turetu buti normaliame busenyje".

Autoriai, be kita ko, itraukia Alzheimerio liga ir Parkinsono liga, kurioms budingas baltymu kaupimasis, gali padeti rasti ir nauju neurodegeneraciniu ligu gydymo budu.
Siddique rase, kad tinkamai lasteliu funkcionavimui reikia pasalinti ir perdirbti sugadintus arba nesusikalbejusius baltymus.
Visose trijose ALS formose autoriai teigia, kad suskirstymas vyksta. Trys formos vadinamos seimine ALS (paveldima), atsitiktine ALS (ne paveldima) ir ALS / demencija (nukreiptos i smegenis).
Tyrejai taip pat nustate nauja genu mutacija, kuri yra ALS / Dementia ir seimos ALS, ir toliau susieja abi ligos formas.
Siddique, kuris jau daugiau nei 25 metus tiria ALS priezastis ir pagrindinius mechanizmus, teige, kad jis buvo suzavetas, nes:

"Tai buvo viena is sunkiausiu neurologijos ir labiausiai niokojanciu problemu - liga be jokiu gydymo ar zinomu priezasciu".

ALS veikia mazdaug 350 000 zmoniu pasaulyje. Mazdaug puse visu pacientu mirsta per trejus metus nuo ligos pradzios. Motorines ligos atveju pacientas palaipsniui praranda raumenu jega, kol jis negali judeti, nuryti ar kvepuoti. Su ALS / demencija yra paveiktos priekines ir laikinosios lobeles, pacientas palaipsniui praranda teisinguma ir galiausiai negali suprasti kalbos ar atlikti pagrindines uzduotis, pavyzdziui, organizuoti savo diena ar planuoti, kokius drabuzius deti.

Siddique sake:

"Sie zmones, gyvenantys savo gyvenime ir didejant ju nasumui, gauna sia niokojancia liga, kuri juos zudo. Zmones, kuriems pasireiskia ALS / demencija, dar labiau uzburta liga, turi dviguba banga".

Mokslininkai atrado ubikvilina2, baltyma, kuris yra pagrindinis kortikos ir variklio neuronu perdirbimui netinkamai suformuotu ar pazeistu baltymu.
Ubiquilin2 nedaro to, ko reikia pacientams, sergantiems ALS. Vadinasi, ubikvilinas 2 islieka, o sugadinti baltymai susidaro motoriniu neuronu smegenu zieves ir hipokampos neuronuose, taip pat ir nugaros smegenu varikliuose esanciuose neuronuose. Baltymu kaupimasis atrodo kaip susuktu verpalu sruogos (budinga ALS budinga) ir sukelia neuronu issigimima.
Mokslininkai ubiquilin2 nustate ALS / demencijos pacientu smegenyse, taip pat ALS atvejams nugaros smegenyse.
Jie taip pat nustate ubiquilin2 mutacijas seimos ir seimos ALS / demencijos atvejais.
Slapimo pusliu susidarymai buvo nustatyti visu ALS ir ALS / demencijos pacientu nugarkauliams ir smegenims, nepriklausomai nuo to, ar jie turejo genu mutacija.
Vyresnysis autorius Han-Xiang Dengas, M. D. sake:

"Sis tyrimas pateikia tvirtus irodymus, kad baltymu degradacijos proceso defektai sukelia neurodegeneracines ligas. Buvo itariama baltymu degradacijos anomalija, taciau iki sio tyrimo nebuvo tiesioginiu irodymu."

Dauguma ALS atveju yra atsitiktiniai (90%), ir kol sis tyrimas, be jokios zinomos priezasties. Mazdaug 10% yra seimos nariai. Iki siol nustatytos 10 genu mutacijos, iskaitant SOD1 ir ALSIN.
Parase Christian Nordqvist