Ka reikia zinoti apie DiGeorge sindroma?

Turinys

1. Priezastys
2. Simptomai
3. Diagnoze
4. Gydymas
5. Outlook

DiGeorge sindromas yra chromosomu sutrikimas, kuris paprastai veikia 22-ta chromosoma. Keletas kuno sistemu blogai vystosi, todel gali kilti problemu, susijusiu su sirdies nepakankamumu, iki elgesio problemu ir skilties gomurio.

Si bukle taip pat zinoma kaip 22q11.2 delecijos sindromas. Mazdaug 90 procentu zmoniu, turinciu bukle, yra mazai isbraukta 22-oje chromosomos vietoje, esancioje q11.2.

Dabar zinoma, kad sis istrymas yra atsakingas uz keleta anksciau ivardintu sindromu, kurie dabar patenka i 22q11.2 istrynimo sindroma.

Kiti pavadinimai apima velocardiofacial sindroma, conotruncal sindroma, Shprintzen sindroma ir CATCH22.

Manoma, kad DiGeorge sindromas veikia 1 is 4000 zmoniu. Taciau funkcijos labai skiriasi. Del to gali atsirasti nepakankama diagnoze ir klaidinga diagnoze.

Greiti faktai apie DiGeorge sindroma

Cia yra keletas pagrindiniu klausimu apie DiGeorge sindroma.

• DiGeorge sindromas paprastai vadinamas 22q11.2 delecijos sindromu, nes tai labiausiai atspindi jo kilme
• Genu isbraukimas is 22-osios chromosomos paprastai atsiranda atsitiktinai, o bukle retai paveldima.
• Simptomai priklauso nuo paveiktos organu sistemos.
• DiGeorge sindromui daznai diagnozuojamas specifinis kraujo tyrimas.
• Gydymas priklausys nuo ligos simptomu ir sistemu.

Priezastys

DiGeorge sindromas atsiranda del 22q11,2 segmento isbraukimo is vieno is dvieju chromosomos 22 kopiju. Jis veikia mazdaug 30-40 genu.

Daugelis is siu genu dar nera visiskai suprantami.

Sindromas paprastai prasideda kaip atsitiktinis ivykis tresimo metu, tiek motinos, tiek tevo puseje. Tai gali pasireiksti vaisiaus vystymosi metu.

Daugeliu atveju nera paveldima, o retai buna seimos istorija.

Taciau mazdaug 10 proc. Atveju ji perduodama is tevu vaikui.

Simptomai

DiGeorge sindromas yra genetine bukle, kurioje truksta vieno chromosomos segmento.

Jei vaikas turi DiGeorge sindroma, tevai ar globejai gali pastebeti, kad jie turi:

• vilkinimas mokytis pasivaikscioti ar kalbetis ir kiti vystymosi bei mokymosi velavimai
• klausos ir regejimo sutrikimai
• burnos ir maitinimo problemu
• trumpas aukstis
• daznos infekcijos
• kaulu, stuburo ar raumenu problemu
• neiprasti veido pozymiai, iskaitant nepakankamai isvystyta smakra, zemas ausines ir platus akis
• skruosto gomurys ar kiti gomurio sutrikimai

Sirdies sutrikimai labiausiai veikia aorta.

Tai gali buti:

• skilvelis tarp apatines sirdies kameru
• truncus arteriosus, trukstamas sirdies indas
• Fallot tetralogija, keturiu nenormaliu sirdies strukturu derinys

Sindromas gali apimti daugybe pozymiu ir simptomu.

Jie itraukia:

• kvepavimo sutrikimai
• burnos, rankos, gerkles ar ranku spazmai
• daznos infekcijos
• uzdelstas augimas
• prastas raumenu tonas
• didesne kai kuriu elgesio problemu, tokiu kaip ADHD, rizika
• kai kuriais psichiatriniais sutrikimais, tokiais kaip sizofrenija, yra didesne rizika ateityje
• autoimunines ligos, tokios kaip idiopatine trombocitopenija purpura, autoimunine hemolizine anemija, autoimuninis artritas ir autoimunine skydliaukes liga
• parathormonijos sutrikimai, paprastai hipoparatiroidizmas, del kurio vyksta nenormalus kalcio ir fosforo metabolizmas, kartais traukuliai
• uzkrucio liaukos sutrikimai, tokie kaip mazas nepakankamas uzkrucio liaukas
• melyna odos spalva (cianoze) del netinkamos apytakos, kuria sukelia sirdies defektai

Kiti simptomai gali buti klausos sutrikimas, regos sutrikimai ir pakitusi inkstu funkcija

Del DiGeorge sindromo reiksmingo kintamumo simptomu tipa ir sunkuma paprastai lemia paveikta organu sistema.

DiGeorge sindromas gali pasireiksti gimimo metu, kudikysteje ar ankstyvoje vaikysteje.

Kas yra DNR ir kaip ji veikia?Spauskite cia, kad suzinotumete, kaip genai veikia.Skaityti dabar

Diagnoze

DiGeorge sindromui dazniausiai diagnozuojamas kraujo tyrimas, vadinamas FISH analize (Fluorescent In Situ Hybridization).

Gydytojas gali prasyti FISH analizes, jei vaikas turi simptomu, kurie gali rodyti DiGeorge sindroma, arba jei yra sirdies nepakankamumo pozymiu. Kai kurie sirdies nepakankamumo tipai yra stipriai susije su bukle.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo dalyvaujanciu organu sistemu. Tai gali apimti ivairius sveikatos prieziuros specialistus.

Gydymas daznai reikalauja ivairiu sveikatos specialistu prieziuros koordinavimo.

Jie apima:

• pediatrai
• kardiologai
• genetikai
• imunologai
• infekciniu ligu specialistai
• endokrinologai
• chirurgai
• terapeutai (profesines, fizines, kalbos, vystymosi ir psichines)

Skirtingos DiGeorge sindromo sukeltos salygos reikalauja skirtingu gydymo budu.

Hipoparatiroidizmas

Gydymas apima papildyma vitaminu D arba kalciu ir parathormonu.

Ribine uzkardos funkcija gali paveikti imunines sistemos gebejima kovoti su infekcija, ir daznai gali buti lengvos arba vidutinio sunkumo infekcijos. Gydymas ir vakcinu planavimas paprastai yra tokie pat kaip ir vaikams be ligos bukles. Imunine funkcija paprastai tampa stipresne, nes vaikas tampa vyresnis.

Sunki pilvo disfunkcija kelia sunkios infekcijos pavoju. Gali prireikti kraujagysliu audiniu transplantacijos, kaulu ciulpu transplantacijos, kamieniniu lasteliu persodinimo ar transplantacijos.

Kitos proceduros

Kiti gydymo budai:

• Luzio gomurys: Paprastai butinas chirurginis remontas.
• Sirdies defektai: Gali prireikti chirurginio remonto.
• Kurimas: Fizioterapija, svietimas ir kalbos palaikymas yra keletas pagalbos, kuri yra prieinama, pavyzdziai.
• Psichikos sveikatos prieziura: Kai kurie psichines sveikatos sutrikimai gali prireikti gydymo priklausomai nuo diagnozes.

Outlook

Siuo metu nera DiGeorge sindromo gydymo, ir tai yra visa gyvenima trunkanti bukle. Prognoze priklauso nuo paveiktos organu sistemos ir bukles sunkumo.

Taciau kai kurios problemos yra linkusios tobuleti su amziumi, pavyzdziui, sirdies ir kalbos problemu. Daugelis zmoniu gali tiketis gyventi iprasta gyvenima, taciau jie gali toliau patirti infekcijas ir kitas problemas. Suaugusieji su salyga daznai gali gyventi savarankiskai.

Kaip ir daugelyje sveikatos sutrikimu, butina anksti diagnozuoti ir gydyti. Taip pat svarbu dalyvauti visuose medicinos paskyrimuose, nes nuolatine stebesena gali padeti asmeniui islaikyti gera sveikatos bukle.

Kiekvienas, kuris yra susirupines del diGeorge sindromo rizikos, turetu kreiptis i savo sveikatos prieziuros paslaugu teikeja.